Achalazia: cauze, simptome și diagnostic

Ce este achalazia?

Achalazia este o afecțiune rară, dar gravă, care afectează esofagul, tubul care transportă mâncarea din gât în stomac.

În cazul achalaziei, sfincterul esofagian inferior (LES) nu se deschide în timpul înghițirii. Acest inel muscular închide esofagul de stomac în mod obișnuit, dar se deschide pentru a permite trecerea mâncării. Când nu se deschide, mâncarea poate rămâne blocată în esofag.

Simptomele acestei afecțiuni apar treptat și se pot agrava în timp. În cele din urmă, poate deveni dificil să înghițiți lichide sau alimente, dar tratamentul poate ajuta.

Cine dezvoltă achalazie?

Achalazia este o afecțiune destul de rară. Conform cercetărilor din 2021:

• În Statele Unite, aproximativ 1 din 100.000 de persoane dezvoltă această afecțiune în fiecare an.
• În alte părți ale lumii, între 0,1 și 1 din 100.000 de persoane dezvoltă această afecțiune în fiecare an.

Această afecțiune afectează persoanele de toate genurile în proporții aproximativ egale. Este mai rară la copii: mai puțin de 5% dintre cazurile de achalazie sunt diagnosticate la copiii sub 16 ani.

Deși adulții de orice vârstă pot dezvolta achalazie, aceasta apare cel mai frecvent între 30 și 60 de ani.

Este achalazia o afecțiune gravă?

Fără tratament, achalazia poate cauza complicații grave, inclusiv:

• Megaesofagul. Esofagul se mărește și devine slăbit.
• Esofagita. Iritație și inflamație în esofag.
• Perforația esofagiană. Un orificiu se poate forma în pereții esofagului dacă devin prea slăbiți din cauza alimentelor blocate, necesitând tratament medical imediat pentru a preveni infecția.
• Pneumonia de aspirație. Aceasta apare atunci când particulele de alimente și lichide prinse în esofag ajung în plămâni.

Achalazia poate, de asemenea, crește riscul de a dezvolta cancer esofagian.

Nu există un tratament curativ pentru achalazie, așa că, chiar și cu tratament, simptomele pot să nu dispară complet. Este posibil să aveți nevoie de mai multe proceduri și să faceți schimbări permanente în stilul de viață, inclusiv:

• consumul de mese mai mici
• evitarea alimentelor care provoacă arsuri la stomac
• renunțarea la fumat, dacă fumați
• dormitul cu capul ridicat, în loc să stați întins complet

Cauze

Experții nu știu exact ce cauzează achalazia, dar mulți cred că aceasta este cauzată de o combinație de factori, inclusiv:

• genetică sau istoric familial
• o afecțiune autoimună, în care sistemul imunitar atacă în mod eronat celulele sănătoase din corp. Degenerarea nervilor din esofag contribuie adesea la simptomele avansate ale achalaziei.
• deteriorarea nervilor din esofag sau LES

Unii cercetători au teoretizat că infecțiile virale pot declanșa răspunsuri autoimune, mai ales dacă aveți un risc genetic crescut pentru această afecțiune.

Boala Chagas, o infecție parazitară rară care afectează în principal persoanele din Mexic, America de Sud și America Centrală, a fost, de asemenea, asociată cu dezvoltarea achalaziei.

Simptome

Persoanele cu achalazie experimentează, de obicei, disfagie, adică dificultăți la înghițire sau senzația că mâncarea rămâne blocată în esofag. Disfagia poate cauza tuse și crește riscul de a inhala sau de a se sufoca cu mâncare.

Alte simptome posibile includ:

• durere sau disconfort în piept
• pierdere inexplicabilă în greutate
• arsuri la stomac
• durere intensă sau disconfort după masă
• gură uscată
• ochi uscați

De asemenea, puteți experimenta regurgitare sau reflux. Aceste simptome pot apărea și în alte afecțiuni gastrointestinale, cum ar fi refluxul gastric. De fapt, persoanele cu achalazie primesc uneori un diagnostic incorect de boală de reflux gastroesofagian (GERD).

Diagnostic

Raritatea achalaziei poate complica diagnosticul acestei afecțiuni, deoarece unii medici s-ar putea să nu recunoască imediat semnele.

Un medic sau alt profesionist din domeniul sănătății poate suspecta achalazia dacă:

• aveți dificultăți la înghițirea atât a alimentelor solide, cât și a lichidelor, iar această dificultate se agravează în timp
• experimentați regurgitarea alimentelor
• aveți arsuri la stomac, dureri în piept sau ambele

Pot fi utilizate mai multe metode pentru diagnosticarea afecțiunii:

• Endoscopie. În această procedură, un gastroenterolog introduce un tub cu o cameră mică la capăt în esofag pentru a căuta semne de achalazie. Deși această metodă duce la diagnostic în aproximativ o treime dintre cazuri, endoscopia poate ajuta la excluderea altor afecțiuni, cum ar fi cancerul de stomac sau de esofag.
• Radiografie. O radiografie toracică poate arăta dacă esofagul este mărit și reține alimente. Medicul poate recomanda și un examen de înghițire cu bariu. Lichidul de bariu ingerat înainte de radiografie permite urmărirea modului în care lichidul se deplasează prin esofag.
• Manometria esofagiană (studiu de motilitate). Pentru acest test, un gastroenterolog introduce un tub subțire în esofag prin nas. Tubul măsoară presiunea în timpul înghițirii, dezvăluind modul în care funcționează mușchii esofagului și dacă există presiune acumulată la nivelul LES.

Ordinea acestor teste diagnostice poate depinde de simptomele și istoricul familial, dar medicii recomandă adesea endoscopia mai întâi.

Unele dovezi sugerează că manometria esofagiană este cel mai fiabil instrument de diagnosticare, deoarece poate identifica achalazia în peste 90% din cazuri.

Tratament

Tratamentul pentru achalazie nu poate vindeca complet afecțiunea, dar poate ajuta la:

• îmbunătățirea capacității de a înghiți prin deschiderea LES
• reducerea altor simptome, cum ar fi durerea și regurgitarea
• scăderea riscului de mărire anormală a esofagului

Tratamentele posibile includ:

Dilatare pneumatică

Acest tratament nechirurgical implică introducerea unui balon special în partea inferioară a esofagului, care este apoi umflat. Balonul ajută la întinderea mușchilor LES, lărgind deschiderea pentru ca mâncarea să treacă mai ușor.

Totuși, această procedură nu este lipsită de riscuri. Dilatarea poate duce uneori la perforația esofagiană, o complicație rară, dar gravă. Perforația poate fi reparată, dar necesită intervenție chirurgicală imediată.

În cazul a aproximativ 30% dintre pacienți, simptomele revin în timp, astfel că acest tratament poate fi necesar din nou.

Sunteți mai probabil să aveți nevoie de tratamente repetate dacă:

• au fost desemnați bărbați la naștere
• au mai puțin de 40 de ani
• au probleme respiratorii
• au făcut deja această procedură cel puțin o dată

Injecții cu Botox

O altă opțiune nechirurgicală implică injecții cu toxină botulinică (Botox) în esofag în timpul unei endoscopii. Medicul poate recomanda acest tratament dacă alte opțiuni nu ajută sau dacă doriți să evitați operația.

Botox blochează nervii care semnalează de obicei mușchilor să se contracte, relaxând astfel LES, permițând deschiderea acestuia și trecerea alimentelor. Aceste injecții pot ameliora rapid simptomele. Totuși, efectele nu sunt permanente, așa că va trebui să repetați tratamentul după aproximativ 6 luni până la un an.

Dezavantajele posibile includ costul tratamentelor repetate și faptul că injecțiile repetate cu Botox pot afecta succesul ulterior al intervențiilor chirurgicale.

Miotomia Heller laparoscopică

În cadrul unei miotomii, chirurgul va tăia fibrele musculare ale LES pentru a-l relaxa, facilitând trecerea alimentelor în stomac.

Chirurgii pot folosi tehnici laparoscopice sau robotizate pentru a efectua această intervenție mai puțin invaziv, prin cinci mici incizii în abdomen. Este necesară anestezie și, de obicei, o noapte de spitalizare.

Această operație are o rată ridicată de succes, dar poate apărea refluxul gastric (GERD) ca o complicație posibilă. Chirurgul va efectua, probabil, și o procedură pentru a preveni refluxul, cum ar fi o fundoplicatură parțială.

Miotomia endoscopică perorală

Această procedură mai nouă este foarte similară cu miotomia Heller, dar utilizarea unui endoscop o face mai puțin invazivă.

Totuși, abordarea endoscopică are un dezavantaj: nu permite chirurgului să efectueze o fundoplicatură parțială în același timp.

Cu alte cuvinte, există un risc ridicat de apariție a simptomelor GERD după procedură, iar ulterior poate fi necesar un alt tratament pentru GERD.

Medicamente

Dacă nu puteți face o intervenție chirurgicală imediat sau preferați să o evitați, anumite medicamente pot oferi o ușurare a simptomelor.

Opțiunile de medicamente includ:

• nitrați, care ajută la relaxarea mușchilor netezi din partea inferioară a esofagului
• blocante ale canalelor de calciu, care pot reduce presiunea LES împiedicând calciul să intre în celule și să perturbe contracțiile musculare
• sildenafil, un inhibitor al fosfodiesterazei-5, care poate reduce presiunea în LES, relaxându-l suficient pentru ca alimentele să treacă

Aceste medicamente pot avea efecte secundare, inclusiv:

• tensiune arterială scăzută
• dureri de cap
• amețeală și leșin
• umflarea picioarelor și a tălpilor

Medicamentele, în general, nu vor ameliora complet simptomele, așa că medicii le recomandă, de obicei, doar ca tratament pe termen scurt.

Factori de risc

Datorită rarității achalaziei, experții nu înțeleg pe deplin cum sau de ce apare și cine ar putea avea un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune.

Câțiva factori de risc potențiali includ:

• leziuni ale măduvei spinării
• scleroterapia endoscopică pentru tratarea venelor mărite sau care sângerează
• infecții virale
• boli autoimune
• vârsta – este mai frecventă la persoanele de vârstă mijlocie și la adulții în vârstă

Cercetările viitoare asupra achalaziei ar putea ajuta experții să înțeleagă mai bine factorii care contribuie la dezvoltarea acestei afecțiuni, precum și strategiile care ar putea ajuta la prevenirea acesteia.

Perspective

Perspectivele pentru această afecțiune variază. Un diagnostic pus mai devreme poate ajuta la inițierea tratamentului pentru a îmbunătăți simptomele înainte ca acestea să devină severe.

Este posibil să aveți nevoie de mai multe tratamente înainte ca simptomele să se amelioreze. Totuși, dacă un tratament nu funcționează, există alte opțiuni. De exemplu, un medic poate recomanda o intervenție chirurgicală dacă procedura de dilatare nu are succes.

Cercetările mai vechi sugerează că, deși achalazia poate cauza complicații de sănătate, nu pare să aibă un impact semnificativ asupra speranței de viață.