Sindromul Aicardi este o afecțiune genetică rară care interferează cu formarea corpului calos, care este structura ce leagă cele două părți ale creierului. La persoanele cu sindrom Aicardi, corpul calos este parțial sau complet absent. Această afecțiune apare aproape exclusiv la fetițe nou-născute. Cercetătorii medicali nu cred că boala se transmite de la părinți la copii.
Cauza exactă a sindromului Aicardi nu este cunoscută. Totuși, se consideră că este provocată de o mutație apărută pentru prima dată în genele copilului. Deoarece boala afectează în principal fetele, cercetătorii cred că mutația are loc specific pe cromozomul X, care este unul dintre cei doi cromozomi sexuali. Fetele au doi cromozomi X, iar băieții au un cromozom X și un cromozom Y.
Persoanele cu sindrom Aicardi au adesea următoarele caracteristici:
Nu toate persoanele cu sindrom Aicardi au aceste caracteristici. Totuși, unii pot prezenta anomalii suplimentare la nivelul creierului, ochilor și feței. Severitatea simptomelor variază semnificativ de la o persoană la alta. Unii au convulsii foarte severe și nu supraviețuiesc până la vârsta adultă, în timp ce alții au simptome mai ușoare și pot trăi până la vârsta adultă.
Cuprins:
Simptomele sindromului Aicardi apar de obicei la bebeluși între vârstele de 2 și 5 luni. Copilul dumneavoastră poate începe să facă mișcări bruste sau să aibă spasme infantile, un tip de convulsii care apar la sugari. Aceste convulsii pot evolua în epilepsie mai târziu în viață. Copilul poate dezvolta, de asemenea, pete galbui pe ochi. Aceste pete sunt cauzate de leziuni ale retinei, stratul sensibil la lumină de la partea din spate a ochiului.
Alte simptome ale sindromului Aicardi includ:
Simptome suplimentare ale sindromului Aicardi includ anomalii ale coastelor și coloanei vertebrale, cum ar fi scolioza. Copiii cu acest sindrom pot avea și trăsături faciale neobișnuite, cum ar fi un nas mai plat, urechi mai mari sau un spațiu mai mic între buza superioară și nas. Deoarece sindromul Aicardi poate duce la dezvoltarea insuficientă a ochilor, copiii pot suferi de viziune defectuoasă sau chiar orbire.
Cercetătorii au descoperit, de asemenea, că creierele copiilor cu sindrom Aicardi pot avea mai puține pliuri și șanțuri decât un creier normal. De asemenea, pot fi prezente chisturi pline cu lichid în creier.
Sindromul Aicardi apare cel mai adesea la fete, dar și la băieți cu sindromul Klinefelter, o afecțiune în care un băiat are un cromozom X în plus. Din acest motiv, cercetătorii cred că boala este cauzată de un defect pe cromozomul X.
În mod normal, oamenii au 46 de cromozomi în fiecare celulă. Doi dintre acești cromozomi sunt cromozomi sexuali, cunoscuți sub numele de X și Y. Ei ajută la determinarea caracteristicilor sexuale masculine sau feminine. Fetele au doi cromozomi X, în timp ce băieții au de obicei un cromozom X și unul Y.
În timpul dezvoltării normale a unui embrion, ar trebui să existe un singur cromozom X activ în fiecare celulă. Aceasta înseamnă că unul dintre cei doi cromozomi X dintr-un embrion feminin trebuie să se inactiveze aleatoriu în timpul formării celulelor. În cazul sindromului Aicardi, cercetătorii cred că inactivarea cromozomilor X nu se face aleatoriu, iar ca rezultat, un cromozom X rămâne activ în mai mult de jumătate din formările celulare ale corpului. Acesta se numește „inactivare X dezechilibrată”.
Cercetătorii nu au reușit încă să identifice gena exactă care cauzează inactivarea X dezechilibrată, astfel că cauza sindromului este încă necunoscută. Această lipsă de informații face și mai dificilă determinarea factorilor de risc pentru sindromul Aicardi.
Medicii pot diagnostica de obicei sindromul Aicardi pe baza simptomelor. Totuși, deoarece fiecare copil poate prezenta simptome diferite, pot fi necesare teste suplimentare. Unele teste care sunt folosite pentru a ajuta medicii să pună un diagnostic includ:
În prezent, nu există un tratament pentru sindromul Aicardi. Totuși, unele simptome pot fi gestionate prin tratamente. Cea mai comună metodă de tratament implică controlul convulsiilor și spasmelor cauzate de acest sindrom. De asemenea, există programe care ajută atât copiii, cât și părinții acestora să facă față dizabilităților intelectuale și întârzierilor de dezvoltare care însoțesc de obicei sindromul Aicardi. Medicul copilului tău te va trimite probabil la un neurolog pediatric pentru o evaluare suplimentară. Un neurolog pediatric este un medic specializat în tratarea afecțiunilor sistemului nervos la copii. Aceștia pot ajuta copilul tău în gestionarea pe termen lung a sindromului Aicardi. Medicii din alte domenii pot fi consultați, de asemenea, în funcție de simptomele și severitatea sindromului:
Copiii cu sindrom Aicardi tind să aibă o speranță de viață mai scurtă, dar prognoza depinde mult de intensitatea simptomelor lor. Aproape toți copiii cu acest sindrom au o formă de dizabilitate intelectuală sau întârziere în dezvoltare.
Totuși, alte simptome pot varia semnificativ de la o persoană la alta. Unii copii cu sindrom Aicardi pot vorbi în propoziții scurte și pot merge singuri. Alții pot avea nevoie de ajutor pentru a merge și a îndeplini alte sarcini zilnice. În aceste cazuri, copiii vor avea probabil nevoie de un îngrijitor pentru restul vieții lor. Vorbește cu medicul copilului tău pentru a afla mai multe despre prognoza specifică a copilului tău.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…