Kariotipare: prezentare generală, procedură și riscuri

Ce este kariotyping-ul?

Kariotyping-ul este o procedură de laborator care permite medicului să examineze setul tău de cromozomi. Termenul „kariotype” se referă și la colecția efectivă de cromozomi examinată. Prin examinarea cromozomilor, medicul poate determina dacă există anomalii sau probleme structurale în cadrul acestora.

Cromozomii se găsesc în aproape fiecare celulă a corpului tău. Ei conțin materialul genetic moștenit de la părinți. Sunt compuși din ADN și determină modul în care se dezvoltă fiecare persoană.

Atunci când o celulă se divide, trebuie să transmită un set complet de instrucțiuni genetice fiecărei noi celule pe care o formează. Când o celulă nu este în proces de diviziune, cromozomii sunt aranjați într-un mod împrăștiat și neorganizat. În timpul diviziunii, cromozomii din aceste celule noi se aliniază în perechi.

Un test de kariotype examinează aceste celule aflate în diviziune. Perechile de cromozomi sunt aranjate în funcție de mărimea și aspectul lor. Acest lucru ajută medicul să determine cu ușurință dacă lipsesc cromozomi sau dacă sunt deteriorați.

De ce este util testul

Un număr neobișnuit de cromozomi, cromozomi aranjați incorect sau deformați pot fi semne ale unei afecțiuni genetice. Afecțiunile genetice variază foarte mult, dar exemplele includ sindromul Down și sindromul Turner.

Kariotyping-ul poate fi utilizat pentru a detecta o varietate de tulburări genetice. De exemplu, o femeie care suferă de insuficiență ovariană prematură poate avea un defect cromozomial pe care kariotyping-ul îl poate identifica. Testul este, de asemenea, util pentru identificarea cromozomului Philadelphia, care poate semnala leucemia mieloidă cronică (CML).

Bebelușii pot fi testați prin kariotype înainte de naștere pentru a diagnostica anomalii genetice care indică defecte grave de naștere, cum ar fi sindromul Klinefelter. În sindromul Klinefelter, un băiat se naște cu un cromozom X suplimentar.

Pregătire și riscuri

Pregătirea necesară pentru kariotyping depinde de metoda prin care medicul va lua o probă de celule din sângele tău pentru testare. Probele pot fi prelevate prin diferite metode, inclusiv:

• prelevare de sânge
• biopsie de măduvă osoasă, care implică prelevarea unui eșantion de țesut spongios din interiorul anumitor oase
• amniocenteză, care presupune prelevarea unui eșantion de lichid amniotic din uter

Complicațiile pot apărea uneori din aceste metode de testare, dar sunt rare. Există un risc ușor de sângerare și infecție în urma prelevării de sânge sau a biopsiei de măduvă osoasă. Amniocenteza prezintă un risc foarte redus de avort spontan.

Rezultatele testului pot fi influențate dacă urmezi chimioterapie. Chimioterapia poate provoca rupturi ale cromozomilor, care vor apărea în imaginile rezultate.

Cum se efectuează testul

Primul pas în kariotyping este prelevarea unui eșantion de celule. Aceste celule pot proveni dintr-o varietate de țesuturi, inclusiv:

• măduvă osoasă
• sânge
• lichid amniotic
• placentă

Prelevarea se face prin metode diferite, în funcție de zona corpului care trebuie testată. De exemplu, dacă este necesar să se testeze lichidul amniotic, medicul va folosi amniocenteza pentru a colecta eșantionul.

După prelevarea eșantionului, acesta este plasat într-un vas de laborator care permite celulelor să crească. Un tehnician de laborator va preleva celule din eșantion și le va colora. Acest proces face posibil ca medicul să vizualizeze cromozomii la microscop.

Aceste celule colorate sunt examinate la microscop pentru a detecta eventualele anomalii. Anomaliile pot include:

• cromozomi suplimentari
• cromozomi lipsă
• părți lipsă dintr-un cromozom
• părți suplimentare dintr-un cromozom
• părți care s-au desprins de pe un cromozom și s-au atașat la altul

Tehnicianul de laborator poate observa forma, dimensiunea și numărul cromozomilor. Aceste informații sunt esențiale pentru a determina dacă există anomalii genetice.

Ce înseamnă rezultatele testului

Un rezultat normal al testului va arăta 46 de cromozomi. Doi dintre acești 46 de cromozomi sunt cromozomi sexuali, care determină sexul persoanei testate, iar 44 sunt autozomi. Autozomii nu sunt implicați în determinarea sexului persoanei testate. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y.

Anomaliile care apar într-un eșantion de testare pot fi rezultatul oricărui număr de sindroame sau condiții genetice. Uneori, o anomalie poate apărea doar în eșantionul de laborator și să nu fie reflectată în corpul persoanei. Testul kariotyping poate fi repetat pentru a confirma existența unei anomalii.