Cuprins:
Homocistinuria este o tulburare moștenită care împiedică organismul să proceseze aminoacidul esențial metionină. Aminoacizii sunt blocurile de bază ale proteinelor. Metionina se găsește în mod natural în diverse proteine. Sugarii au nevoie de ea pentru creștere, iar adulții pentru a menține echilibrul de azot al corpului.
Boala afectează, de obicei, sugarii în primii ani de viață, iar formele mai rare ale tulburării pot duce la o greutate scăzută la copii. Dacă nu este tratată, homocistinuria poate avea complicații grave și, uneori, fatale.
Simptomele depind de tipul de homocistinurie. De obicei, acestea apar în primii ani de viață. Cu toate acestea, unele persoane pot prezenta simptome în perioada adultă. Simptomele sunt adesea vagi și greu de detectat. Cele mai comune forme ale acestei tulburări pot implica următoarele simptome:
Variantele mai rare implică aceste semne și simptome suplimentare:
Există numeroase variante de homocistinurie. Acestea variază de la comune la rare. Nu există denumiri specifice pentru aceste variante. În schimb, ele sunt diferențiate prin simptomele lor.
Sugarii afectați de forma comună a acestei tulburări experimentează, în general, simptome ușoare. De fapt, este posibil să nu aibă simptome care necesită tratament până când nu cresc. Totuși, formele mai rare ale acestei tulburări pot provoca probleme de dezvoltare mai grave, inclusiv capacitate intelectuală afectată.
Anumite mutații genetice prezente la naștere cauzează această boală. Peste 150 de mutații care cauzează homocistinuria au fost identificate în gena cistationină beta-sintază (CBS). Gena CBS conține instrucțiuni pentru producerea unei enzime care folosește vitamina B-6 pentru a metaboliza aminoacizii homocisteină și serină. Mutațiile împiedică funcționarea normală a genei CBS. Acest lucru duce la acumularea de homocisteină și alte toxine care afectează sistemul nervos, inclusiv creierul, și sistemul vascular.
În cazuri rare, mutații în alte gene precum MTHFR, MTR sau MTRR pot cauza această tulburare. Homocistinuria este un caracter recesiv autosomal. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să prezinte semnele sau simptomele acestei afecțiuni, trebuie să moștenească gena mutată de la ambii părinți.
Deoarece homocistinuria se transmite de la părinți la copii, un istoric familial al tulburării crește riscul ca acești copii să dezvolte această afecțiune. Tulburarea este mai comună în:
Homocistinuria este diagnosticată de obicei prin teste genetice și teste de sânge care măsoară nivelurile de homocisteină.
Doctorul copilului dumneavoastră poate căuta anumite semne pentru a determina dacă dumneavoastră sau copilul aveți această afecțiune. Un copil extrem de slab sau înalt are mai multe șanse să aibă această afecțiune. De asemenea, doctorul poate căuta semne precum deformări ale pieptului, curbura coloanei vertebrale și lentile dislocate în ochi. Un examen oftalmologic poate dezvălui o lentilă dislocată dacă copilul dumneavoastră experimentează vedere dublă sau semnificativ afectată.
Doctorul poate comanda o serie de teste pentru a determina dacă copilul este afectat. Aceste teste pot include:
Alte teste care pot fi efectuate pentru a determina impactul bolii includ radiografii pentru semne de osteoporoză, o biopsie cutanată și o cultură de fibroblaste.
Nu există un tratament curativ pentru homocistinurie. Doze mari de vitamina B-6 reprezintă un tratament de succes pentru aproximativ jumătate dintre persoanele cu această afecțiune. Dacă răspundeți bine la această suplimentare, este probabil să trebuiască să folosiți suplimente zilnice de vitamina B-6 pentru tot restul vieții.
Alternativ, dacă nu aveți rezultate pozitive cu această terapie, doctorul vă poate recomanda să urmați o dietă săracă în alimente care conțin aminoacidul metionină. Persoanele diagnosticate într-un stadiu timpuriu au avut răspunsuri pozitive după trecerea la această dietă.
Doctorul poate, de asemenea, să recomande administrarea de betaină (Cystadane). Betaine este un nutrient care ajută la eliminarea homocisteinei din sânge. Administrarea unui supliment de acid folic și adăugarea aminoacidului cisteină în dietă sunt de ajutor.
În prezent, nu există un tratament curativ pentru această tulburare. Totuși, aproximativ jumătate dintre persoanele diagnosticate cu această afecțiune prezintă îmbunătățiri cu suplimentele de vitamina B-6. Sugarii sau copiii diagnosticați la o vârstă timpurie pot experimenta rezultate pozitive de la o dietă săracă în metionină. Se crede că această dietă ajută la prevenirea unor tipuri de dizabilități mintale și a altor complicații.
Chiar și cu tratament, puteți experimenta complicații grave. Riscul de formare a cheagurilor de sânge crește dacă nivelurile de homocisteină rămân ridicate în mod constant. Asigurați-vă că respectați planul de tratament și programați controale regulate la medic. Acest lucru ajută la monitorizarea tratamentului și la prevenirea complicațiilor.
Această afecțiune apare ca urmare a mutațiilor genetice, ceea ce face dificilă prevenirea ei. Ar trebui să luați în considerare consultarea unui consilier genetic dacă există un istoric de homocistinurie în familia dumneavoastră. Părinții care doresc să aibă copii pot utiliza această metodă pentru a analiza riscurile de a avea un copil care moștenește această afecțiune.
Solicitarea unui diagnostic intrauterin al tulburării este o altă modalitate posibilă de a preveni această afecțiune. Acest lucru necesită testarea unei culturi de celule amniotice sau vilozități coriale pentru prezența mutației genetice.
Medicul neurolog ți-a confirmat că acele pete albe apărute pe imaginile RMN (rezonanță magnetică) indică…
Cancerul este o afecțiune în care unele celule din corp suferă modificări anormale, începând să…
Ai primit o trimitere la medicul reumatolog pentru artrită psoriazică. Probabil știi deja cât de…
Nu, nu trebuie să-ți faci griji că îi vei răni sentimentele. Îmi amintesc foarte clar…
Deși dovezile medicale sunt împărțite, este clar că relația dintre consumul de alcool și ulcerul…
Felicitări! Ai ajuns la jumătatea sarcinii. După câteva luni pline de grețuri, oboseală și emoții,…