Glanzmann trombastenia: simptome, diagnostic și tratament

Ce trebuie să știi despre Glanzmann trombastenia

Glanzmann trombastenia (GT) este o tulburare rară de coagulare a sângelui. Aceasta este cauzată de mutații genetice care afectează trombocitele, făcând persoana afectată mai predispusă la sângerări excesive.

Probabil că nu te îngrijorezi prea mult din cauza unei tăieturi mici sau a unei sângerări ocazionale din nas. Însă, pentru persoanele cu Glanzmann trombastenia, astfel de evenimente pot deveni periculoase.

GT este o tulburare rară care îngreunează capacitatea trombocitelor de a se lipi între ele. Trombocitele sunt celule din sânge care ajută la coagulare. Din cauza acestei mutații, persoanele cu GT pot avea episoade de sângerare prelungită și spontană.

În continuare, vei afla mai multe despre GT, simptomele acestei afecțiuni și opțiunile de gestionare.

Ce este Glanzmann trombastenia?

Persoanele cu GT au un număr normal de trombocite. Cu toate acestea, ele pot avea sângerări anormale deoarece trombocitele nu se pot agrega în mod normal.

GT este o afecțiune rară care afectează aproximativ 1 din 1 milion de persoane la nivel mondial. Deși poate apărea la orice vârstă, este descoperită cel mai frecvent la copii și tineri.

Boala este ușor mai frecventă la femei, dar poate afecta pe oricine.

Simptome

Dacă ai GT, este posibil să ai sângerări prelungite. De asemenea, poți experimenta sângerări spontane, cum ar fi cele din gingii sau din nas.

Persoanele care au menstruație pot avea sângerări menstruale abundente și prelungite, precum și sângerări excesive în timpul nașterii.

Gradul de severitate al sângerărilor și vânătăilor variază în funcție de tipul exact al mutației genetice. Unele persoane observă că simptomele lor se îmbunătățesc odată cu înaintarea în vârstă.

Cauze și genetică

GT este cauzată de o mutație a cromozomului 17q21, care afectează genele TGA2B sau ITGB3.

Există sute de mutații diferite care pot duce la apariția GT. Poți manifesta simptome dacă ai două copii ale aceleiași mutații recesive sau o combinație de mutații recesive diferite.

În cazuri foarte rare, GT poate apărea și din cauza unui autoanticorp – o proteină produsă de sistemul imunitar care atacă propriile celule ale organismului. Totuși, GT este, de obicei, o afecțiune ereditară.

Diagnostic

Diagnosticul GT începe de obicei prin analiza istoricului de sângerare. Dacă medicul constată că ai episoade frecvente sau severe de sângerare, este posibil să îți recomande o serie de teste de laborator pentru a exclude alte cauze mai comune.

Dacă este necesar, medicul poate solicita teste suplimentare pentru agregarea trombocitelor sau teste genetice.

Unele persoane cu simptome ușoare nu sunt niciodată diagnosticate cu GT. Uneori, afecțiunea este descoperită întâmplător în timpul unei intervenții chirurgicale sau al unei nașteri.

Tratament și gestionare

Adoptarea unor măsuri preventive pentru a evita sângerările este un aspect important în gestionarea GT.

Tratamentul variază în funcție de severitatea sângerărilor. Opțiunile pot include:

• aplicarea presiunii locale
• cauterizare (arderea țesutului pentru a închide o rană)
• cusături pentru închiderea rănilor
• terapie cu gheață
• transfuzie de trombocite sau administrarea factorului VII activat recombinant (sau ambele)

În unele cazuri, un transplant de celule stem poate fi recomandat pentru a ajuta la vindecarea GT.

Cercetare și dezvoltări

Cercetările despre GT au avut un rol esențial în avansarea cunoștințelor științifice și medicale despre trombocite. Studierea diferitelor mutații genetice care cauzează GT a oferit informații valoroase despre modul în care trombocitele se unesc pentru a forma cheaguri de sânge.

Studiile privind editarea genelor și transferul genetic pentru tratarea GT sunt în desfășurare. Specialiștii speră ca viitoarele descoperiri să ducă la dezvoltarea unor opțiuni mai eficiente de tratament.

Perspectivă

GT poate provoca sângerări severe. Totuși, riscul tău de sângerare poate varia în funcție de mutația genetică specifică pe care o ai. Există mai multe mutații genetice responsabile pentru GT, iar unele duc la sângerări mai grave decât altele.

Sângerările cronice ușoare pot duce la anemie prin deficit de fier. Deși acest lucru nu este la fel de grav ca o sângerare excesivă, este important să fie tratat. Dacă ai anemie, medicul îți poate recomanda schimbări în alimentație și administrarea de suplimente cu fier.

Când să consulți un medic

Este important să mergi la medic dacă:

• o rană este adâncă, mare sau are margini neregulate (mai ales dacă marginile nu se închid)
• observi semne de infecție, cum ar fi secreții neobișnuite, febră sau roșeață și durere în creștere
• un obiect a rămas blocat în piele sau nu reușești să îndepărtezi complet resturi precum iarbă sau pietriș dintr-o rană
• rana a fost cauzată de o mușcătură sau un obiect ruginit

Dacă ai GT, este important să consulți un medic:

• ori de câte ori apare o sângerare puternică
• înainte de orice intervenție chirurgicală
• dacă ești însărcinată sau plănuiești să rămâi însărcinată

Concluzie

GT este o afecțiune rară de coagulare a sângelui. Aceasta este cauzată de o mutație genetică ce împiedică trombocitele să oprească sângerarea. Semnele GT, cum ar fi sângerările prelungite sau spontane, apar adesea încă din copilărie.

Sângerările neobișnuit de puternice trebuie luate în serios. Chiar dacă numărul trombocitelor este normal, acestea pot să nu funcționeze corect. Dacă ai sângerări severe, medicul poate efectua teste de sânge pentru a determina cauza exactă.