Pe scurt: Sindromul Bardet-Biedl se diagnostichează pe baza semnelor clinice specifice (precum degete în plus, probleme de vedere și obezitate) și se confirmă prin teste genetice. Pentru un diagnostic clar, un copil trebuie să aibă cel puțin 4 semne majore sau 3 semne majore însoțite de 2 semne minore. Recunoașterea timpurie a semnelor ajută la începerea rapidă a monitorizării medicale.
Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o afecțiune genetică rară, moștenită de la părinți, diagnosticată de regulă în copilărie. Deși poate fi dificil de identificat la început, testele genetice moderne ajută medicii să confirme diagnosticul cu precizie.
Boala afectează în primul rând retina, adică stratul de celule sensibile la lumină din spatele ochiului. În timp, persoanele născute cu această afecțiune își pierd treptat vederea.
Sindromul afectează și alte organe. El poate provoca degete suplimentare la mâini sau picioare, creștere rapidă în greutate și dificultăți de învățare. Îngrijirea presupune o echipă formată din mai mulți medici specialiști, care te ajută să gestionezi simptomele și să previi complicațiile.
Simptome înainte de diagnostic
Medicii pot suspecta sindromul încă de la naștere dacă bebelușul are degete în plus la mâini sau picioare. Această trăsătură se numește polidactilie și apare la aproximativ 70% dintre persoanele afectate.
Orbul nocturn (dificultatea de a vedea în întuneric) este un alt semnal de alarmă frecvent. Afectarea celulelor retiniene (conuri și bastonașe) reduce treptat atât vederea periferică (în lateral), cât și vederea centrală.
În timp, deteriorarea retinei este similară cu retinita pigmentară. Din acest motiv, unele persoane pot suferi de pierdere severă a vederii sau cecitate practică.
Mulți copii se nasc cu o greutate normală, dar iau rapid în greutate în primul an de viață, mai ales pe burtă și pe piept. Obezitatea timpurie crește riscul de diabet de tip 2, probleme metabolice și boli de inimă.
Alte simptome care pot apărea includ:
- dificultăți de învățare și întârzieri în dezvoltare;
- degete unite printr-o pieliță (sindactilie);
- înălțime mai mică decât media vârstei;
- afecțiuni ale rinichilor sau ale ficatului;
- tulburări de ritm cardiac (aritmii);
- simț redus al mirosului;
- organe genitale insuficient dezvoltate (de exemplu, testicule necoborâte la băieți).
Vârsta medie la diagnostic
Simptomele sindromului se pot confunda ușor cu alte boli genetice, ceea ce întârzie uneori stabilirea cauzei exacte.
Similar altor afecțiuni ereditare complexe, cum ar fi sindromul Russell-Silver, recunoașterea timpurie a anomaliilor de dezvoltare poate accelera stabilirea diagnosticului.
În trecut, vârsta medie la care se punea diagnosticul era de aproximativ 9 ani. Pierderea vederii era de multe ori primul semn care îi trimitea pe părinți la specialist. Astăzi, datorită testării genetice avansate, diagnosticul se stabilește adesea în jurul vârstei de 6 ani.
Cum se pune diagnosticul
Pentru a stabili diagnosticul clinic, medicul folosește criterii clare. Pacientul trebuie să prezinte cel puțin 4 semne clinice majore, sau 3 semne majore combinate cu cel puțin 2 semne minore.
| Semne clinice majore | Semne clinice minore |
|---|---|
| Distrofie retiniană (afectarea vederii) | Întârzieri de vorbire sau dificultăți de coordonare |
| Obezitate centrală (la nivelul abdomenului) | Miros scăzut sau absent |
| Degete în plus la mâini sau picioare (polidactilie) | Malformații ale inimii sau ale valvelor cardiace |
| Dificultăți de învățare | Dinți lipsă sau dinți înghesuiți |
| Organe genitale subdezvoltate (hipogonadism) | Probleme digestive sau boli inflamatorii intestinale |
| Boli renale (malformații sau chisturi) | Diabet de tip 2, hipotiroidism sau ovare polichistice |
Testarea genetică confirmă suspiciunea clinică. Mutațiile din genele BBS1 și BBS10 sunt cele mai întâlnite cauze în Europa, fiind responsabile pentru aproape jumătate dintre cazuri. Aceste gene ajută la formarea cililor celulari, structuri microscopice prin care celulele comunică între ele.
Prevalența sindromului Bardet-Biedl
Acest sindrom este foarte rar. Frecvența lui variază în funcție de regiune și de factorii genetici locali.
În Europa și America de Nord, boala apare la aproximativ 1 din 120.000 până la 1 din 160.000 de nou-născuți. În populația generală, se estimează că aproximativ 1 persoană din 100.000 trăiește cu această afecțiune. Boala este mai frecventă în comunitățile unde căsătoriile între rude sunt obișnuite.
Pașii următori după diagnostic
Fiind o boală rară, primul pas este să mergi la medicul de familie pentru o trimitere către un medic genetician sau pediatru dintr-un centru universitar. În România, poți contacta Centrele de Expertiză pentru Boli Rare și asociațiile de pacienți, cum este Alianța Națională pentru Boli Rare (ANBRaRo), pentru îndrumare și sprijin.
Monitorizarea unui copil cu BBS implică o întreagă echipă medicală:
- medicul de familie;
- medicul oftalmolog;
- medicul nefrolog (pentru monitorizarea rinichilor);
- medicul endocrinolog;
- medicul nutriționist sau diabetolog;
- medicul genetician;
- logopedul și kinetoterapeutul.
Nu există un tratament care să vindece complet sindromul. Totuși, există opțiuni terapeutice și modificări ale stilului de viață care ajută la ținerea sub control a greutății, protejarea rinichilor și prevenirea complicațiilor.
Când să mergi la medic
Dacă observi la copilul tău degete suplimentare la naștere, dificultăți neobișnuite de adaptare vizuală la întuneric sau o creștere accelerată în greutate, programează o consultație la medicul de familie. Acesta îți poate elibera bilet de trimitere decontat prin CNAS către pediatrie sau genetică medicală.
Prezintă-te de urgență la camera de gardă (UPU) sau sună la 112 dacă cel mic prezintă semne de suferință renală acută (lipsa urinării, umflături bruște ale feței și picioarelor), vărsături repetate necontrolate sau dificultăți severe de respirație.
