Cuprins:
Ce este scleroza tuberoasă?
Scleroza tuberoasă (ST) sau complexul sclerozei tuberoase (CST) este o afecțiune genetică rară care determină creșterea unor tumori necanceroase (benigne) în creier, alte organe vitale și pe piele.
Termenul „scleroză” înseamnă „întărirea țesuturilor”, iar „tuberoase” se referă la creșteri în formă de rădăcină.
ST poate fi moștenită sau cauzată de o mutație genetică spontană. Unele persoane au doar simptome ușoare, în timp ce altele pot experimenta:
- întârzieri în dezvoltare
- autism
- dizabilități intelectuale
- convulsii
- tumori
- anomalii ale pielii
Această tulburare poate fi prezentă la naștere, dar simptomele pot fi inițial ușoare și pot dura ani să se dezvolte complet.
Nu există un tratament cunoscut pentru ST, dar majoritatea oamenilor pot avea o durată de viață normală. Tratamentul este orientat către simptomele individuale, iar monitorizarea atentă de către medic este recomandată.
Cât de frecventă este scleroza tuberoasă?
Aproximativ 1 milion de persoane au fost diagnosticate cu ST în întreaga lume, iar conform Alianței pentru Scleroza Tuberoasă (TSA), există aproximativ 50.000 de cazuri în Statele Unite. Afecțiunea este foarte dificil de recunoscut și diagnosticat, astfel încât numărul real de cazuri ar putea fi mai mare.
TSA raportează, de asemenea, că aproximativ o treime dintre cazuri sunt moștenite, iar două treimi sunt considerate a apărea din cauza unei mutații genetice spontane. Dacă un părinte are ST, copilul său are o șansă de 50% de a o moșteni.
Genetica sclerozei tuberoase
Cercetătorii au identificat două gene numite TSC1 și TSC2. Aceste gene pot cauza ST, dar prezența uneia singure poate fi suficientă pentru apariția bolii. Oamenii de știință lucrează pentru a înțelege exact ce fac aceste gene și cum influențează ST, dar se crede că aceste gene suprimă creșterea tumorilor și sunt importante în dezvoltarea fetală a pielii și creierului.
Un părinte cu un caz ușor de ST poate nici măcar să nu fie conștient de afecțiune până când copilul său este diagnosticat. Două treimi dintre cazurile de ST sunt rezultatul unei mutații spontane, fără ca vreunul dintre părinți să transmită gena. Motivul acestei mutații este necunoscut, iar în prezent nu există o modalitate cunoscută de a o preveni.
Un diagnostic de ST poate fi confirmat prin teste genetice. Atunci când luați în considerare testarea genetică pentru planificarea familială, este important de reținut că doar o treime dintre cazurile de ST sunt moștenite. Dacă aveți un istoric familial de ST, este posibil să faceți teste genetice pentru a verifica dacă purtați gena.
Semne și simptome ale sclerozei tuberoase
Simptomele ST variază foarte mult de la o persoană la alta. Cazurile foarte ușoare pot prezenta puține sau chiar niciun simptom, în timp ce alte persoane pot avea o varietate de dizabilități intelectuale și fizice.
Simptomele ST pot include:
- întârzieri în dezvoltare
- convulsii
- dizabilități intelectuale
- ritm cardiac anormal
- tumori necanceroase la nivelul creierului
- depozite de calciu pe creier
- tumori necanceroase la nivelul rinichilor sau inimii
- creșteri în jurul sau sub unghiile de la mâini și picioare
- creșteri pe retină sau pete palide pe ochi
- creșteri pe gingii sau limbă
- dinti cu mici adâncituri
- zone de piele cu pigment redus
- pete roșii pe pielea feței
- piele ridicată cu o textură asemănătoare cojii de portocală, de obicei pe spate
Diagnosticarea sclerozei tuberoase
ST se diagnostichează prin teste genetice sau o serie de investigații care includ:
- un RMN al creierului
- o scanare CT a capului
- un electrocardiogramă
- un ecocardiogramă
- o ecografie a rinichilor
- un examen ocular
- examinarea pielii sub o lampă Wood, care emite lumină ultravioletă
Convulsiile sau întârzierile în dezvoltare sunt adesea primul semn al ST. Această afecțiune are o gamă largă de simptome, iar un diagnostic precis va necesita o scanare CT și un RMN împreună cu un examen clinic complet.
Tumorile din scleroza tuberoasă
Tumorile cauzate de ST nu sunt canceroase, dar pot deveni foarte periculoase dacă nu sunt tratate.
- Tumorile cerebrale pot bloca fluxul lichidului cefalorahidian.
- Tumorile cardiace pot provoca probleme la naștere prin blocarea fluxului sanguin sau cauzarea unui ritm cardiac neregulat. Aceste tumori sunt de obicei mari la naștere, dar, în general, se micșorează pe măsură ce copilul crește.
- Tumorile mari pot împiedica funcționarea normală a rinichilor și pot duce la insuficiență renală.
- Dacă tumorile din ochi cresc prea mult, pot bloca retina, cauzând pierderea vederii sau orbire.
Opțiuni de tratament pentru scleroza tuberoasă
Deoarece simptomele pot varia foarte mult, nu există un tratament universal pentru ST, iar planul de tratament este personalizat pentru fiecare individ. Planul de tratament trebuie adaptat pentru a răspunde nevoilor dumneavoastră pe măsură ce simptomele se dezvoltă. Medicul va efectua examene regulate și vă va monitoriza pe parcursul vieții. Monitorizarea trebuie să includă și ecografii regulate ale rinichilor pentru a verifica prezența tumorilor.
Iată câteva tratamente pentru simptome specifice:
Convulsii
Convulsiile sunt foarte frecvente la persoanele cu ST. Acestea pot afecta calitatea vieții. Medicamentele pot, uneori, să țină convulsiile sub control. Dacă aveți prea multe convulsii, o opțiune poate fi intervenția chirurgicală pe creier.
Dizabilități mentale și întârzieri în dezvoltare
Următoarele metode sunt utilizate pentru a ajuta persoanele cu probleme mentale și de dezvoltare:
- programe educaționale speciale
- terapie comportamentală
- terapie ocupațională
- medicamente
Creșteri pe piele
Medicul poate utiliza un laser pentru a îndepărta micile creșteri de pe piele și pentru a îmbunătăți aspectul pielii dumneavoastră.
Tumori
Intervențiile chirurgicale pot fi efectuate pentru a îndepărta tumorile și pentru a îmbunătăți funcționarea organelor vitale.
În aprilie 2012, Administrația pentru Alimente și Medicamente din SUA (FDA) a acordat aprobare accelerată pentru utilizarea unui medicament numit everolimus. Acest medicament poate fi utilizat la adulții cu ST care au tumori benigne la rinichi. Pe măsură ce îngrijirea medicală continuă să progreseze, tratamentul simptomelor ST se îmbunătățește și el. Cercetările sunt în desfășurare. În prezent, nu există un tratament curativ.
Care este perspectiva pe termen lung pentru persoanele cu scleroză tuberoasă?
Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de întârziere în dezvoltare, probleme comportamentale sau dizabilități mentale, intervenția timpurie poate îmbunătăți semnificativ capacitatea lor de a funcționa.
Complicațiile grave ale ST includ convulsii incontrolabile și tumori ale creierului, rinichilor și inimii. Dacă aceste complicații nu sunt tratate, ele pot duce la deces prematur.
Persoanele diagnosticate cu ST ar trebui să găsească un medic care înțelege cum să monitorizeze și să trateze această afecțiune. Deoarece simptomele variază foarte mult de la o persoană la alta, la fel variază și perspectiva pe termen lung.
Nu există un tratament cunoscut pentru ST, dar puteți avea o durată de viață normală dacă beneficiați de îngrijire medicală adecvată.