Sindromul de descuamare acrală este o afecțiune genetică a pielii foarte rară. În mod obișnuit, aceasta provoacă o cojire (descuamare) nedureroasă a straturilor exterioare ale pielii de pe mâini și picioare. În unele cazuri, pot fi afectate și brațele sau picioarele.
Această problemă de sănătate a fost descrisă pentru prima dată în literatura medicală în anul 1921. De atunci și până în prezent, au fost documentate mai puțin de 100 de cazuri în întreaga lume.
Deși nu există un tratament care să vindece complet sindromul de descuamare acrală, simptomele sunt de regulă ușoare și nu afectează semnificativ calitatea vieții. Pielea poate fi îngrijită cu ușurință prin aplicarea regulată de creme și unguente hidratante pe zonele afectate.
Iată tot ce trebuie să știi despre această afecțiune genetică rară, cum se manifestă și cum o poți gestiona.
Care sunt simptomele sindromului de descuamare acrală?
Principalul simptom este descuamarea nedureroasă a epidermului (stratul exterior al pielii). Aceasta apare cel mai des pe mâini și tălpi, dar se poate extinde uneori și pe brațe sau gambe. Termenul „acral” se referă chiar la extremitățile corpului.
Alte manifestări pot include:
- Piele fragilă și sensibilă
- Fire de păr care se smulg foarte ușor
- Înroșire și mâncărimi ușoare sub stratul de piele care se cojește
Afecțiunea provoacă rareori bășici (vezicule) sau cicatrici.
De cele mai multe ori, descuamarea este vizibilă încă de la naștere, dar poate apărea și în copilărie sau la începutul vieții adulte. Simptomele tind să se accentueze în anumite condiții, cum ar fi:
- Căldura
- Umiditatea ridicată
- Contactul prelungit cu apa sau transpirația
- Frecarea mecanică
Sindromul de descuamare acrală nu este asociat cu alte boli interne și nu pune viața în pericol.
Cum se manifestă la nivelul pielii
Pielea de pe palme și tălpi începe să se desprindă în foițe subțiri, fără a sângera și fără a provoca durere intensă, lăsând la vedere un strat nou de piele, ușor roz sau sensibil.
Care sunt cauzele sindromului de descuamare acrală?
Această afecțiune este cauzată de mutații genetice. Cel mai frecvent este implicată o mutație a genei TGM5 (transglutaminaza 5), iar mai rar, o mutație a genei CSTA (cistatina A).
Gena TGM5 oferă organismului instrucțiuni pentru producerea enzimei TGM5, prezentă în epiderm. Această enzimă ajută la crearea unei bariere protectoare puternice între piele și mediul exterior. Când enzima lipsește sau nu funcționează corect, straturile exterioare ale pielii se desprind cu ușurință. Mâinile și picioarele sunt cele mai afectate deoarece sunt zone supuse constant frecării și umezelii.
Gena CSTA ajută la menținerea legăturilor dintre celulele pielii. Dacă este afectată, celulele se separă mai ușor unele de altele.
Cum se transmite genetic?
Mutațiile responsabile se transmit printr-un model autozomal recesiv. Asta înseamnă că, pentru a dezvolta simptomele, o persoană trebuie să moștenească o copie a genei modificate de la ambii părinți.
Dacă primești gena modificată de la un singur părinte, vei fi doar purtător și nu vei avea simptome. Părinții purtători nu prezintă, de obicei, niciun semn al afecțiunii.
Când ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice, la fiecare sarcină există:
- 25% șanse ca cel mic să aibă sindromul și să dezvolte simptome
- 50% șanse ca cel mic să fie purtător sănătos (fără simptome)
- 25% șanse ca cel mic să nu moștenească mutația deloc
Este o afecțiune contagioasă?
Nu, sindromul de descuamare acrală nu este deloc contagios. Fiind o problemă pur genetică, nu se poate transmite prin atingere sau contact direct cu o persoană afectată.
Cum se tratează sindromul de descuamare acrală?
Nu există un tratament curativ care să vindece definitiv boala, însă simptomele pot fi ținute sub control foarte ușor cu o rutină corectă de îngrijire a pielii.
Îngrijirea acasă și remedii emoliente
Baza gestionării acestei probleme o reprezintă produsele emoliente. Emolientele calmează și înmoaie pielea uscată sau descuamată, creând o peliculă fină care reține hidratarea în interior. Le poți găsi sub formă de unguente grase, creme hidratante sau loțiuni.
Printre cele mai eficiente ingrediente hidratante și emoliente se numără:
- Vaselina cosmetică
- Untul de shea și untul de cacao
- Ceara de albine
- Uleiul de jojoba, de cocos sau de măsline
- Uleiul mineral
De asemenea, poți reduce descuamarea dacă încerci să eviți factorii declanșatori:
- Evită statul prelungit cu mâinile sau picioarele în apă caldă
- Protejează-ți pielea de căldură și umiditate excesivă
- Poartă mănuși sau șosete din bumbac pentru a limita frecarea pielii
Tratament medical
În general, tratamentele medicale complexe nu sunt necesare. Dacă apar vezicule cu lichid (bășici), este recomandat să mergi la medic pentru a le drena în condiții sterile cu un ac de unică folosință. Medicul poate aplica și un pansament ușor pentru a proteja zona și a preveni infecțiile bacteriene.
Cum se stabilește diagnosticul?
Medicul dermatolog poate suspecta sindromul pe baza aspectului pielii și a istoricului tău medical. Totuși, diagnosticul exact poate fi dificil la început, deoarece simptomele seamănă cu alte afecțiuni dermatologice genetice, cum ar fi epidermoliza buloasă simplă.
Pentru confirmare, medicul poate recomanda:
- Examenul clinic amănunțit al zonelor afectate
- O biopsie cutanată (recoltarea unei mici mostre de piele pentru analiză la microscop)
- Teste genetice pentru identificarea mutațiilor genelor TGM5 sau CSTA
Când este recomandat să mergi la medic?
Este indicat să consulți un medic dermatolog dacă observi că tu sau copilul tău vă confruntați cu o descuamare persistentă a pielii de pe palme sau tălpi, fără o cauză clară (cum ar fi o arsură solară sau contactul cu substanțe chimice iritante).
Un diagnostic corect te va ajuta să elimini alte afecțiuni mai severe și să afli exact ce produse de îngrijire sunt potrivite pentru protejarea pielii.
De reținut
Sindromul de descuamare acrală este o afecțiune genetică rară, moștenită de la ambii părinți, care determină cojirea nedureroasă a pielii de pe mâini și picioare. Deși nu se vindecă, nu este contagioasă, nu duce la complicații grave și poate fi gestionată cu succes prin aplicarea frecventă a cremelor și unguentelor emoliente.
