Sindromul Cri-Du-Chat, cunoscut și sub numele de „plânsul pisicii,” este o afecțiune genetică rară cauzată de lipsa unei părți a cromozomului 5. Numele vine de la sunetul caracteristic al plânsului bebelușilor afectați, care seamănă cu un mieunat de pisică.
Acest sindrom poate afecta dezvoltarea fizică și intelectuală și necesită îngrijire specializată. Este important să cunoști simptomele și opțiunile de tratament pentru a sprijini persoanele afectate.
Cuprins:
Sindromul Cri-Du-Chat (Plânsul Pisicii)
Ce este sindromul Cri-Du-Chat?
Sindromul Cri-Du-Chat este o afecțiune genetică. Numit și „plânsul pisicii” sau sindromul 5P- (5P minus), este cauzat de ștergerea unei porțiuni din brațul scurt al cromozomului 5. Este o afecțiune rară, care apare la aproximativ 1 din 20.000 până la 1 din 50.000 de nou-născuți, conform Genetics Home Reference. Totuși, este unul dintre cele mai comune sindroame cauzate de ștergerea cromozomilor.
„Cri-du-chat” înseamnă „plânsul pisicii” în franceză. Bebelușii cu acest sindrom emit un plâns ascuțit care seamănă cu mieunatul unei pisici. Laringele se dezvoltă anormal din cauza ștergerii cromozomiale, ceea ce afectează sunetul plânsului copilului. Sindromul devine mai evident pe măsură ce copilul crește, dar este dificil de diagnosticat după vârsta de 2 ani.
Sindromul Cri-Du-Chat este asociat cu numeroase dizabilități și anomalii. Un procent mic de bebeluși cu acest sindrom se nasc cu defecte grave de organe (mai ales la inimă sau rinichi) sau alte complicații care pot pune viața în pericol, ceea ce poate duce la deces. Cele mai multe complicații fatale apar înainte de primul an de viață.
Copiii cu sindromul Cri-Du-Chat care ating vârsta de 1 an au, în general, o speranță de viață normală. Totuși, aceștia vor avea cel mai probabil complicații fizice sau de dezvoltare pe tot parcursul vieții. Gravitatea complicațiilor depinde de severitatea sindromului.
Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindromul Cri-Du-Chat învață suficiente cuvinte pentru a comunica, iar majoritatea cresc pentru a fi fericiți, prietenoși și sociabili.
Ce cauzează sindromul Cri-Du-Chat?
Motivul exact pentru ștergerea unei părți din cromozomul 5 este necunoscut. În majoritatea cazurilor, ruptura cromozomială are loc în timp ce spermatozoidul sau ovulul părintelui este încă în dezvoltare. Acest lucru înseamnă că sindromul apare atunci când are loc fertilizarea.
Conform Orphanet Journal of Rare Diseases, ștergerea cromozomială provine din spermatozoidul tatălui în aproximativ 80% dintre cazuri. Totuși, sindromul nu este, de obicei, moștenit. Doar aproximativ 10% dintre cazuri provin de la un părinte care are un segment șters, conform Institutului Național de Cercetare a Genomului Uman. Aproximativ 90% dintre cazuri sunt considerate mutații aleatorii.
Este posibil să porți un tip de defect numit translocație echilibrată. Acesta este un defect al cromozomului care nu duce la pierderea materialului genetic. Totuși, dacă transmiți acest cromozom defect copilului tău, acesta poate deveni dezechilibrat. Aceasta rezultă în pierderea materialului genetic și poate cauza sindromul Cri-Du-Chat.
Copilul tău nenăscut are un risc ușor crescut de a se naște cu această afecțiune dacă există antecedente familiale de sindrom Cri-Du-Chat.
Care sunt simptomele sindromului Cri-Du-Chat?
Severitatea simptomelor copilului tău depinde de cât de multă informație genetică lipsește din cromozomul 5. Unele simptome sunt severe, în timp ce altele sunt atât de minore încât pot rămâne nediagnosticate. Plânsul asemănător unui mieunat de pisică, care este cel mai frecvent simptom, devine mai puțin vizibil în timp.
Trăsături fizice
Copiii născuți cu sindromul Cri-Du-Chat sunt adesea mici la naștere și pot avea dificultăți respiratorii. Pe lângă plânsul caracteristic asemănător unui mieunat de pisică, alte trăsături fizice includ:
- bărbie mică,
- față rotundă în mod neobișnuit,
- punte nazală mică,
- pliuri de piele peste ochi,
- ochi anormal de depărtați (hipertelorism ocular sau orbital),
- urechi de formă neobișnuită sau poziționate jos,
- maxilar mic (micrognatie),
- degete sau degete de la picioare parțial unite prin membrane,
- o singură linie pe palma mâinii,
- hernie inghinală (protruzie a organelor printr-o zonă slabă sau ruptă în peretele abdominal).
Alte complicații
Problemele interne sunt frecvente la copiii cu această afecțiune. Exemple includ:
- probleme scheletice, cum ar fi scolioza (curbura anormală a coloanei vertebrale),
- defecte ale inimii sau altor organe,
- tonus muscular slab (în timpul copilăriei și al copilăriei mici),
- dificultăți de auz și vedere.
Pe măsură ce cresc, copiii întâmpină adesea dificultăți în vorbire, mers și alimentație și pot avea probleme de comportament, cum ar fi hiperactivitatea sau agresivitatea.
De asemenea, copiii pot suferi de dizabilități intelectuale severe, dar ar trebui să aibă o speranță de viață normală dacă nu experimentează defecte ale organelor majore sau alte condiții medicale critice.
Cum se diagnostichează sindromul Cri-Du-Chat?
Această afecțiune este, de obicei, diagnosticată la naștere, pe baza anomaliilor fizice și a altor semne, precum plânsul caracteristic. Medicul poate efectua o radiografie a capului copilului pentru a detecta anomalii la baza craniului.
Un test cromozomial care folosește o tehnică specială numită analiză FISH poate detecta ștergerile mici. Dacă există antecedente familiale de sindrom Cri-Du-Chat, medicul poate sugera o analiză cromozomială sau teste genetice în timp ce copilul este încă în uter. Medicul poate testa fie o mică probă de țesut din afara sacului în care se dezvoltă copilul (cunoscută sub numele de prelevare de vilozități coriale), fie o probă de lichid amniotic.
Citește mai multe: Amniocenteza »
Cum se tratează sindromul Cri-Du-Chat?
Nu există un tratament specific pentru sindromul Cri-Du-Chat. Totuși, poți ajuta la gestionarea simptomelor prin terapie fizică, terapie pentru dezvoltarea limbajului și a abilităților motorii, precum și prin intervenție educațională.
Poate fi prevenit sindromul Cri-Du-Chat?
Nu există o metodă cunoscută pentru a preveni sindromul Cri-Du-Chat. Chiar dacă nu ai simptome, poți fi purtător dacă există antecedente familiale ale sindromului. În acest caz, ar trebui să iei în considerare efectuarea unui test genetic.
Sindromul Cri-Du-Chat este foarte rar, așa că este puțin probabil să ai mai mult de un copil cu această afecțiune.