Ataxia Friedreich este o boală genetică rară care provoacă dificultăți la mers, pierderea senzației în brațe și picioare și vorbire afectată. Este cunoscută și sub numele de degenerescență spinocerebeloasă.
„Ataxie” înseamnă lipsă de coordonare. Există mai multe tipuri de ataxie cu diverse cauze. Boala provoacă leziuni în anumite părți ale creierului și măduvei spinării și poate afecta și inima.
Ataxia Friedreich afectează aproximativ 1 din 40.000 de persoane. Deși nu există un tratament curativ pentru ataxia Friedreich, există mai multe opțiuni de tratament care pot ajuta la gestionarea simptomelor.
Cuprins:
Simptomele ataxiei Friedreich
Ataxia Friedreich poate fi diagnosticată între vârsta de 2 ani și până la aproximativ 50 de ani, dar cel mai frecvent este diagnosticată între 10 și 15 ani.
Dificultatea la mers este cel mai comun simptom inițial al afecțiunii. Alte simptome includ:
- Schimbări de vedere
- Pierdere a auzului
- Mușchi slăbiți
- Lipsa reflexelor în picioare
- Coordonare deficitară sau lipsă de coordonare
- Probleme de vorbire
- Mișcări involuntare ale ochilor
- Deformări ale picioarelor, cum ar fi piciorul strâmb (picior varus)
- Dificultate în a simți vibrațiile în picioare și tălpi
Multe persoane cu această afecțiune au, de asemenea, o formă de boală cardiacă. Aproximativ 75% dintre persoanele cu ataxie Friedreich prezintă anomalii ale inimii. Cel mai comun tip este cardiomiopatia hipertrofică, o îngroșare a mușchiului inimii.
Simptomele bolii de inimă pot include palpitații, dureri în piept, amețeli, senzație de leșin sau dificultăți de respirație. Ataxia Friedreich este, de asemenea, asociată cu un risc mai mare de a dezvolta diabet.
Cauzele ataxiei Friedreich
Ataxia Friedreich este o tulburare genetică moștenită de la ambii părinți printr-o transmisie denumită „autosomal recesivă.” Boala este legată de o genă numită FXN. În mod normal, această genă determină organismul să producă până la 33 de copii ale unei anumite secvențe de ADN.
La persoanele cu ataxie Friedreich, această secvență poate fi repetată de 66 până la peste 1.000 de ori, conform Genetics Home Reference al Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA.
Când producția acestei secvențe ADN scapă de sub control, poate apărea o deteriorare severă a cerebelului din creier și a măduvei spinării.
Persoanele cu un istoric familial de ataxie Friedreich au un risc mai mare de a moșteni această boală. Dacă gena defectă este moștenită doar de la un părinte, persoana devine purtătoare a bolii, dar de obicei nu prezintă simptome ale acesteia.
Diagnosticul ataxiei Friedreich
Medicul va analiza istoricul medical și va efectua un examen fizic complet. Acesta va include un examen neuromuscular detaliat.
Examinarea se va concentra pe identificarea problemelor sistemului nervos. Semnele deteriorării includ echilibru deficitar, lipsa reflexelor și lipsa sensibilității în brațe și picioare, care poate afecta și alte părți ale corpului, inclusiv articulațiile.
Medicul poate solicita, de asemenea, o scanare CT sau RMN. Aceste teste oferă imagini ale creierului și măduvei spinării pentru a exclude alte afecțiuni neurologice. Este posibil să vi se facă și radiografii ale capului, coloanei vertebrale și pieptului.
Testele genetice pot indica dacă aveți gena defectă frataxină care cauzează ataxia Friedreich.
Medicul poate recomanda și electromiografie pentru a măsura activitatea electrică a celulelor musculare. De asemenea, poate fi realizat un test de conducere nervoasă pentru a vedea cât de repede transmit nervii impulsurile.
Medicul vă poate sugera un examen oftalmologic pentru a verifica nervul optic pentru semne de deteriorare. În plus, poate recomanda ecocardiograme și electrocardiograme pentru a diagnostica bolile de inimă.
Tratamentul ataxiei Friedreich
Ataxia Friedreich nu poate fi vindecată. Medicul va trata afecțiunile subiacente și simptomele asociate. În 2023, FDA a aprobat omaveloxolona (Skyclarys) ca tratament pentru ataxia Friedreich, care îmbunătățește funcția musculară și nervoasă.
Terapia fizică și terapia logopedică vă pot ajuta să vă desfășurați activitățile zilnice. Este posibil să aveți nevoie și de dispozitive de sprijin pentru mers, pentru a vă deplasa mai ușor.
Ortezele și alte dispozitive ortopedice sau intervențiile chirurgicale pot fi necesare dacă dezvoltați o coloană vertebrală curbată sau probleme la nivelul picioarelor. Medicamentele pot fi utilizate pentru tratarea bolilor de inimă și a diabetului.
Perspectiva după un diagnostic de ataxie Friedreich
În timp, ataxia Friedreich se agravează. La aproximativ 15-20 de ani după apariția simptomelor, multe persoane cu ataxie Friedreich ajung să depindă de un scaun cu rotile. Persoanele cu ataxie avansată pot să nu mai poată merge deloc.
Boala de inimă este principala cauză de deces în rândul persoanelor cu ataxie Friedreich. De obicei, devine fatală la începutul vieții adulte. Persoanele cu simptome ușoare de ataxie trăiesc, în general, mai mult.
Ataxia Friedreich cu debut tardiv, care apare după vârsta de 25 de ani, tinde să fie mai ușoară și se caracterizează printr-un declin mai lent.
Ataxia Friedreich duce la diabet în aproximativ 10% dintre persoanele care o au. Alte complicații includ insuficiența cardiacă, scolioza și dificultăți în digestia carbohidraților.
Prevenirea ataxiei Friedreich
Nu există nicio modalitate de a preveni ataxia Friedreich. Deoarece această afecțiune este moștenită, consilierea genetică și testările sunt recomandate dacă aveți boala și intenționați să aveți copii.
Un consilier genetic vă poate oferi o estimare a șanselor copilului dumneavoastră de a avea boala sau de a fi purtător al genei fără a prezenta simptome.
Întrebări frecvente
Care este speranța de viață a unei persoane cu ataxie Friedreich?
Deși ataxia Friedreich tinde să reducă speranța de viață a persoanelor afectate, multe dintre ele trăiesc până la 30 de ani, iar unele ajung chiar la 60 de ani sau mai mult.
Ce declanșează ataxia Friedreich?
Nu există declanșatori cunoscuți pentru ataxia Friedreich, iar debutul bolii poate apărea în orice moment al vieții, cel mai frecvent înainte de vârsta de 25 de ani.
Se poate recupera o persoană de la ataxie?
Ataxia Friedreich este o boală degenerativă care nu are leac. Medicii care tratează persoanele cu această afecțiune pot aborda simptomele cu medicamentul omaveloxolonă aprobat de FDA, dar afecțiunea se agravează treptat în timp.
Poți conduce dacă ai ataxie?
Ataxia progresivă poate afecta în timp capacitatea de a conduce. Unele persoane care trăiesc cu ataxie pot continua să conducă mai mult timp folosind vehicule special adaptate cu comenzi manuale pentru persoanele cu dizabilități.