Cuprins:
Tot ce trebuie să știi despre testarea genetică pentru scleroza laterală amiotrofică
Conținut
Tot Ce Trebuie să Știi Despre Testarea Genetică pentru Scleroza laterală amiotrofică
Testarea ereditară pentru SLA poate ajuta la determinarea riscului de a dezvolta afecțiunea, la luarea deciziilor de tratament și oferă o perspectivă asupra prognozei.
Scleroza laterală amiotrofică (SLA) este o tulburare neurologică care provoacă pierderea controlului muscular. Nu este pe deplin clar ce cauzează SLA, dar majoritatea cazurilor sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar în timpul vieții și nu sunt moștenite.
Totuși, până la 10% din cazurile de SLA pot avea o componentă genetică. Deși nu este obișnuit ca SLA să fie transmis în familii, testarea genetică te poate ajuta să înțelegi riscul, dacă ai un istoric familial.
Acest tip de testare poate ajuta, de asemenea, un medic să facă recomandări de tratament dacă ai deja SLA. Unul dintre medicamentele utilizate de medici pentru a trata SLA este destinat persoanelor cu o mutație genetică specifică care cauzează SLA.
Dacă te gândești la testarea genetică pentru SLA, discută cu un medic despre următoarele informații pentru a ști la ce să te aștepți, inclusiv riscurile și beneficiile.
Cine poate face testarea ereditară pentru SLA?
În multe cazuri, medicii pot folosi testarea genetică pentru SLA ca instrument de diagnosticare pentru a confirma afecțiunea și pentru a influența deciziile de tratament.
SLA ereditar este, de asemenea, cunoscut sub numele de SLA familial sau genetic. Nu toți cei care au un membru al familiei cu SLA vor dezvolta SLA. De fapt, riscul general este scăzut.
Totuși, poți face testarea pentru cele peste 12 mutații genetice moștenite cunoscute, legate de SLA familial.
În mod specific, experții consideră că între 25% și 40% din cazurile de SLA familial se datorează mutațiilor genei C9orf72. Mutațiile genei SOD1 reprezintă alte 12% până la 20%.
Testarea ereditară pentru SLA nu este necesară pentru un diagnostic, deși un medic ar putea recomanda-o dacă un membru al familiei sau o rudă apropiată are această tulburare neurologică.
Care sunt beneficiile testării ereditare pentru SLA?
Un beneficiu al testării ereditare pentru SLA este că oferă informații despre prezența mutațiilor genetice care ar putea crește riscul de a dezvolta afecțiunea. În general, acesta este motivul cel mai comun pentru care oamenii apelează la testarea genetică pentru SLA.
Este important de știut că prezența mutațiilor genetice pentru SLA este un factor de risc pentru boală și nu înseamnă că vei dezvolta cu certitudine această afecțiune.
În schimb, conștientizarea acestui risc crescut poate ajuta pe tine și pe cei dragi să știți când să contactați un medic în viitor, dacă începi să experimentezi posibile semne și simptome timpurii ale SLA.
Deși în prezent nu există un tratament curativ pentru SLA, tratamentul timpuriu poate ajuta la încetinirea progresiei bolii și poate îmbunătăți calitatea generală a vieții.
Dacă ai deja un diagnostic de SLA, testarea genetică poate ajuta atât pe tine, cât și pe medicul tău, să înțelegeți mai bine boala și chiar să ofere o perspectivă asupra evoluției acesteia. Diferitele subtipuri genetice de SLA tind să aibă caracteristici distincte. De exemplu, mutațiile C9orf72 și FUS sunt mai susceptibile de a se manifesta cu demență frontotemporală decât mutațiile SOD1.
Un alt beneficiu al testării genetice pentru SLA este că ajută medicul să determine cele mai bune opțiuni de tratament pentru afecțiunea ta. Acesta este cazul în special pentru tofersen (Qalsody), un tip de terapie țintită aprobată de Food and Drug Administration (FDA) în 2023 pentru tratarea SLA la persoanele cu mutații ale genei SOD1.
Care sunt riscurile testării ereditare pentru SLA?
Nu există riscuri fizice cunoscute asociate cu testarea genetică pentru SLA. Cu toate acestea, există anumite riscuri psihologice și sociale de discutat cu un medic înainte de testare, deoarece aflarea despre mutațiile genetice SLA poate provoca stres emoțional, depresie și anxietate și poate tensiona relațiile.
O altă considerație importantă este costul. Majoritatea companiilor de asigurări nu acoperă testarea ereditară decât dacă este solicitată în mod specific de un medic. Dacă o acoperă, pot să o acopere doar parțial. Prin urmare, este important să discuți atât cu medicul tău, cât și cu compania de asigurări despre costurile estimate înainte de a face testarea.
La ce să te aștepți în timpul testării ereditare pentru SLA?
Înainte de a face testarea ereditară pentru SLA, vei avea o întâlnire cu un consilier genetic. Acesta îți va explica detaliile testului și te va ajuta să înțelegi rezultatele când vor fi gata de la laborator.
Consilierii genetici pot aborda, de asemenea, riscurile psihologice și sociale versus beneficiile înainte de a recomanda testele. Ei te pot ajuta să determini dacă beneficiile obținerii acestor informații depășesc eventualele impacturi negative dintr-o perspectivă socială și psihologică.
Procedura pentru testarea genetică pentru SLA este similară cu alte tipuri de teste ereditare. În funcție de unitatea medicală, profesioniștii din domeniul sănătății pot lua o probă de salivă, sânge sau țesut. Apoi trimit proba la un laborator unde aceasta este analizată pentru prezența mutațiilor genetice SLA.
Testarea ereditară pentru SLA poate avea loc într-un spital, în cabinet sau acasă. În funcție de laborator, poți primi rezultatele în doar câteva săptămâni, deși uneori poate dura până la câteva luni.
Întrebări frecvente
Care sunt șansele de a moșteni SLA dacă unul dintre părinții mei a avut această afecțiune?
Aproximativ 10% dintre persoanele cu SLA au moștenit mutații genetice care cauzează boala. Șansele exacte de a dezvolta SLA de la un părinte depind de mutația specifică.
Cea mai comună mutație moștenită, C9orf72, are un model de moștenire autosomal dominant, ceea ce înseamnă că ai o șansă de 50% de a o moșteni de la un părinte. Are, de asemenea, o penetranță ridicată, ceea ce înseamnă că, dacă ai gena, este probabil să dezvolți afecțiunea.
Totuși, genele responsabile pentru SLA diferă în modelele lor de moștenire și penetranță.
Dacă unul dintre membrii familiei mele are o mutație a genei SLA, ar trebui să mă testez?
Majoritatea persoanelor care au un membru al familiei cu SLA nu dezvoltă SLA ei înșiși. Totuși, dezvoltarea și debutul bolii pot depinde de mai mulți factori, inclusiv gena afectată și alți factori de risc pentru SLA.
Testarea genetică pentru SLA ar putea oferi claritate în privința faptului dacă porți una dintre mutațiile genetice legate de SLA familial. Cu toate acestea, nu ar fi definitivă în prezicerea faptului că vei dezvolta sau nu boala.
La ce vârstă începe SLA-ul familial?
În general, nu există o cronologie stabilită pentru momentul în care SLA-ul familial poate să apară. SLA-ul se poate dezvolta la orice vârstă, dar debutul este cel mai frecvent la adulți cu vârsta între 55 și 75 de ani.
Există rapoarte despre unele forme genetice de SLA care încep încă de la vârsta de 4 ani, dar acest lucru este rar.
Poate SLA să sară generații?
Deoarece nu toți cei cu mutații ale genei SLA vor dezvolta această afecțiune, nu este clar dacă SLA poate să sară generații. În mod obișnuit, dacă SLA ereditar există în familia ta, va exista cel puțin o persoană care are această afecțiune sau demență frontotemporală.
Cât costă testarea ereditară pentru SLA?
Testarea ereditară pentru SLA poate costa între 1.600 și 5.000 de dolari. Cu toate acestea, anumite laboratoare sponsorizate pot oferi testul gratuit pentru anumite persoane eligibile.
Unele companii de asigurări pot acoperi costul total sau parțial dacă un medic recomandă testarea, dar este important să verifici acest aspect cu furnizorul tău înainte de testare.
Concluzie
Testarea genetică pentru SLA poate oferi informații critice dacă ai această afecțiune sau dacă ai un istoric familial de SLA. Aceasta este o alegere personală și ar trebui să fie luată în consultare cu un medic.
Dacă ai un membru al familiei cu SLA și rezultatul testului este pozitiv pentru mutații genetice specifice, un medic te va încuraja să raportezi orice semn posibil al acestei afecțiuni. Detectarea timpurie te poate ajuta să obții tratamente care pot încetini progresia bolii.