Te naști cu scleroză laterală amiotrofică?

Conținut

Te naști cu scleroză laterală amiotrofică sau îl dezvolți?

Majoritatea cazurilor de scleroză laterală amiotrofică (SLA) sunt sporadice. Asta înseamnă că apar din cauza unor modificări genetice (mutații) care au loc în timpul vieții tale.

Cu toate acestea, în aproximativ 10% dintre cazuri, SLA se dezvoltă la o persoană cu antecedente familiale ale afecțiunii. Medicii definesc aceste cazuri drept SLA familială, indicând faptul că mutațiile genetice ar fi putut fi moștenite — transmise de la părinte la copil.

Totuși, moștenirea unei gene pentru SLA nu înseamnă că vei dezvolta boala. Și chiar dacă o faci, simptomele nu apar până mai târziu în viață.

Care este probabilitatea să dezvolt SLA dacă am gena?

Conform Asociației SLA, oamenii de știință au identificat mai mult de 40 de gene care pot contribui la dezvoltarea SLA. Cu toate acestea, patru dintre acestea sunt responsabile pentru mai mult de 70% din cazurile de SLA:
– C9orf72
– SOD1
– FUS
– TARDBP

Totuși, o mutație într-una dintre aceste gene nu înseamnă neapărat că vei dezvolta SLA. Probabilitatea unei gene de a cauza o boală este cunoscută sub numele de penetranță.

Gene precum C9orf72 și SOD1 au o penetranță foarte mare, ceea ce înseamnă că este foarte probabil să dezvolți SLA. Aproximativ jumătate dintre persoanele cu cea mai comună variantă genetică asociată SLA (C9orf72) dezvoltă simptome până la vârsta de 58 de ani. Aproape toți dezvoltă simptome până la vârsta de 80 de ani.

Alte gene pot doar să îți crească riscul de SLA, dar dezvoltarea bolii poate depinde de alți factori contribuabili.

Când încep simptomele SLA?

Chiar dacă te naști cu genele care contribuie la SLA, simptomele nu apar decât mai târziu în viață. Simptomele încep de obicei între 55 și 75 de ani.

Cu toate acestea, debutul simptomelor poate varia în funcție de subtipul genetic. De exemplu, varianta genetică FUS determină un debut al simptomelor mai devreme decât variantele genetice SOD1 și C9orf72.

Simptomele și complicațiile variază, de asemenea, în funcție de genele afectate.

Pot copiii să aibă SLA?

Rareori, SLA poate apărea în copilărie. Medicii definesc SLA juvenilă ca orice caz care începe înainte de vârsta de 25 de ani, dar poate apărea și în copilăria timpurie.

Diferite gene pot fi responsabile pentru SLA juvenilă, inclusiv:
– ALS2
– SIGMAR1
– SPG11
– – SETX
– SPTLC1

Pot face un test genetic pentru SLA?

Medicii nu efectuează screening pentru SLA ca parte a screeningului prenatal de rutină. Totuși, testarea genetică poate fi o opțiune mai târziu în viață pentru persoanele cu un istoric familial puternic de SLA.

A ști dacă porți o anumită mutație genetică poate oferi informații despre probabilitatea de a dezvolta SLA și chiar despre complicațiile pe care le-ai putea experimenta sau momentul în care ar putea începe simptomele.

Cu toate acestea, este important să înțelegi că dezvoltarea SLA depinde de mai mulți factori. Un test genetic nu îți va oferi o imagine completă a evoluției bolii. Și chiar dacă nu porți o mutație genetică cunoscută, este totuși posibil să dezvolți SLA.