Miastenia gravis este o boală autoimună care afectează comunicarea dintre celulele nervoase și mușchi. Aceasta poate provoca slăbiciune musculară și alte simptome, în funcție de zonele afectate.
Miastenia gravis (MG) este o tulburare neuromusculară care determină slăbiciune în mușchii scheletici, adică mușchii folosiți pentru mișcare.
Boala apare atunci când comunicarea dintre nervi și mușchi este afectată. Această disfuncție împiedică contracțiile musculare esențiale, provocând slăbiciune musculară.
Conform Myasthenia Gravis Foundation of America, peste 70.000 de persoane din Statele Unite au fost diagnosticate cu miastenia gravis.
Cuprins:
Care sunt simptomele miasteniei gravis?
Principalul simptom al MG este slăbiciunea mușchilor scheletici, care sunt controlați în mod voluntar.
Mușchii nu se pot contracta eficient dacă nu răspund la impulsurile nervoase. Când această comunicare este blocată, apare slăbiciunea musculară. Severitatea simptomelor poate varia zilnic și, fără tratament, acestea se pot agrava în timp.
Slăbiciunea cauzată de MG se agravează de obicei cu activitatea și se ameliorează cu odihna.
Persoanele cu MG pot avea simptome diferite în funcție de zonele afectate, cum ar fi:
Ochi
Atunci când MG afectează ochii, poate provoca:
- pleoape căzute (ptoza palpebrală)
- vedere încețoșată sau dublă (diplopie)
- dificultăți în mișcarea ochilor și a pleoapelor
Față
MG poate afecta controlul mușchilor faciali, ceea ce poate duce la:
- paralizie facială
- modificări ale expresiei faciale
- dificultăți la mestecat
Gât
Atunci când MG afectează mușchii gâtului, pot apărea:
- dificultăți de vorbire (disartrie)
- probleme la înghițire
- voce răgușită
- slăbiciune a gâtului, care îngreunează susținerea capului
Torace
Atunci când MG afectează mușchii toracelui, pot apărea:
- dificultăți de respirație
- slăbiciune în diafragm și mușchii pieptului
Aceste probleme pot duce la o criză miastenică și insuficiență respiratorie, o situație care pune viața în pericol și necesită tratament medical de urgență.
Brațe și picioare
MG poate afecta și mușchii brațelor și picioarelor, provocând:
- oboseală
- slăbiciune la nivelul degetelor, mâinilor și brațelor
- slăbiciune generalizată la nivelul picioarelor
- dificultăți la urcat scările sau ridicarea obiectelor
Ce cauzează miastenia gravis?
MG poate fi declanșată de o combinație de anticorpi anormali sau probleme la nivelul timusului, conform Muscular Dystrophy Association (MDA).
Cauzele și factorii de risc includ:
O reacție autoimună
Bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar atacă în mod eronat țesuturile sănătoase. În cazul MG, anticorpii care în mod normal ar trebui să atace substanțele dăunătoare din corp încep să afecteze celulele nervoase.
Acesti anticorpi blochează sau atacă receptorii de acetilcolină, ceea ce împiedică mușchii să răspundă corect la semnalele nervoase și să se contracte, rezultând slăbiciune musculară.
Cauza exactă a acestei reacții autoimune nu este clară. MDA sugerează că anumite proteine virale sau bacteriene ar putea declanșa atacul asupra acetilcolinei.
Un istoric familial de boli autoimune poate crește riscul de a dezvolta o afecțiune autoimună precum miastenia gravis.
Nereguli ale glandei timus
Glanda timus crește până la pubertate și controlează funcțiile imune pe tot parcursul vieții. După pubertate, aceasta începe să se micșoreze.
La multe persoane cu MG, glanda timus rămâne mărită.
Este posibil să apară tumori benigne sau canceroase ale glandei timus, care pot interfera cu producția corectă a celulelor imune. Glanda timus mărită produce, de asemenea, anticorpi care blochează acetilcolina.
Aproximativ 75% dintre persoanele cu MG au anomalii ale glandei timus (hiperplazie timică), iar alte 15% au tumori.
Din acest motiv, se crede că glanda timus poate trimite instrucțiuni greșite sistemului imunitar, ceea ce duce la distrugerea celulelor nervoase și la apariția MG.
Vârsta
Deși MG poate apărea la orice vârstă, femeile sunt mai predispuse să fie diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani, iar bărbații după 60 de ani.
Aproximativ 10-15% dintre cazurile de MG apar în copilărie.
De asemenea, este posibil ca nou-născuții să aibă o formă temporară de miastenie numită miastenie neonatală. Aceasta apare atunci când mama are MG și transmite anticorpii fătului. Totuși, miastenia neonatală este diferită de MG, fiind temporară și dispărând de obicei în 2-3 luni după naștere.
Cum este diagnosticată miastenia gravis?
Un medic va efectua un examen fizic complet și va analiza istoricul simptomelor. De asemenea, va realiza un examen neurologic.
Acesta poate include:
- verificarea reflexelor
- evaluarea slăbiciunii musculare
- verificarea tonusului muscular
- examinarea mișcărilor ochilor
- testarea sensibilității în diferite zone ale corpului
- testarea funcțiilor motorii, cum ar fi atingerea nasului cu degetul
Alte teste care pot ajuta la diagnostic includ:
- testele de stimulare repetitivă a nervilor și EMG cu fibră unică
- analize de sânge pentru detectarea anticorpilor asociați cu MG
- testul cu edrofoniu (Tensilon)
- investigații imagistice precum CT sau RMN pentru a exclude o tumoră
Când să consulți un medic
Este recomandat să discuți cu un medic dacă ai simptome neobișnuite care afectează ochii, fața, gâtul sau mișcările generale ale corpului. Ar trebui să fii atent la simptomele MG, mai ales dacă ești adult în vârstă și ai un istoric personal sau familial de boli autoimune.
Dacă ai MG, este posibil să intri în remisie, adică simptomele să se amelioreze sau să dispară temporar. Totuși, deoarece remisia poate fi doar temporară, este important să urmărești simptomele și să discuți cu un medic dacă acestea reapar.
Opțiuni de tratament pentru miastenia gravis
În prezent, nu există un tratament curativ pentru MG. Terapia are ca scop gestionarea simptomelor și controlul activității sistemului imunitar. Opțiunile de tratament pot include:
Medicamente
Medicamentele pot ajuta la reducerea slăbiciunii musculare sau la încetinirea progresiei bolii. Acestea pot include:
- corticosteroizi și imunosupresoare pentru a reduce răspunsul autoimun anormal
- inhibitori ai colinesterazei, cum ar fi piridostigmina (Mestinon), pentru a îmbunătăți comunicarea dintre nervi și mușchi
- anticorpi monoclonali, cum ar fi eculizumab (Soliris), care pot ajuta la prevenirea deteriorării joncțiunii neuromusculare de către anticorpii anti-acetilcolină (AchR) la adulții care testează pozitiv pentru acest anticorp
Îndepărtarea glandei timus
Medicii pot recomanda îndepărtarea glandei timus (timectomie) pentru multe persoane cu MG. De asemenea, recomandă intervenția chirurgicală pentru îndepărtarea tumorilor glandei timus, chiar și a celor benigne, deoarece acestea pot deveni canceroase.
După îndepărtarea timusului, pacienții prezintă de obicei o slăbiciune musculară redusă. Cercetările din 2017 arată că timectomia, combinată cu prednisone, poate fi mai eficientă decât administrarea doar a prednisonei.
Schimbul de plasmă
Plasmafereza, cunoscută și sub numele de schimb de plasmă, este o procedură care elimină anticorpii dăunători din sânge, ceea ce poate duce la o îmbunătățire temporară a forței musculare.
Plasmafereza este un tratament pe termen scurt. Organismul continuă să producă anticorpi dăunători, iar slăbiciunea poate reveni. Această procedură este utilă înainte de o intervenție chirurgicală sau în perioadele de slăbiciune severă a MG.
Administrarea intravenoasă de imunoglobulină
Imunoglobulina intravenoasă (IVIG) este o perfuzie de anticorpi proveniți de la donatori sănătoși. Acest tratament ajută temporar la tratarea MG prin legarea și eliminarea anticorpilor care cauzează boala. La fel ca plasmafereza, beneficiile sunt temporare. Medicii o recomandă de obicei în cazul simptomelor severe de MG.
Schimbări ale stilului de viață
Anumite obiceiuri pot ajuta la ameliorarea simptomelor MG:
- Odihnește-te suficient pentru a minimiza slăbiciunea musculară.
- Dacă ai vedere dublă, discută cu medicul despre posibilitatea de a purta un plasture pentru ochi.
- Evita stresul și expunerea la căldură, deoarece acestea pot agrava simptomele.
- Dacă medicul îți recomandă, exercițiile fizice ușoare pot ajuta la întărirea mușchilor.
Este posibil să intri în remisie, perioadă în care tratamentul nu este necesar.
Anumite medicamente și suplimente pot agrava simptomele MG. Înainte de a lua un nou medicament, consultă medicul sau farmacistul pentru a te asigura că nu interacționează cu tratamentul pe care îl urmezi.
Complicațiile miasteniei gravis
Dacă nu este tratată, MG poate duce la complicații. Acestea pot include:
Criza miastenică
Una dintre cele mai periculoase complicații ale MG este criza miastenică. Se estimează că între 15-20% dintre persoanele cu MG vor experimenta cel puțin un episod din această complicație care pune viața în pericol.
În timpul unei crize miastenice, slăbiciunea musculară severă poate duce la insuficiență respiratorie.
Discută cu medicul despre riscul tău și solicită imediat ajutor medical dacă ai dificultăți de respirație sau înghițire.
Alte boli autoimune
MG poate crește riscul de a dezvolta alte boli autoimune, cum ar fi lupusul și artrita reumatoidă. Medicul îți poate recomanda teste de sânge regulate pentru a depista aceste afecțiuni și pentru a începe tratamentul din timp.
Întrebări frecvente
Care este speranța de viață a unei persoane cu miastenia gravis?
Speranța de viață a unei persoane cu MG este, de obicei, similară cu cea a unei persoane fără această afecțiune.
Ce se întâmplă cu o persoană care are miastenia gravis?
O persoană cu MG poate experimenta slăbiciune musculară în diferite părți ale corpului. Simptomele, cum ar fi vederea dublă sau oboseala, depind de zonele afectate.
Care sunt simptomele miasteniei gravis la nivelul ochilor?
Când afectează ochii, MG poate provoca vedere dublă, vedere încețoșată și pleoape căzute.
Este miastenia gravis o formă de scleroză multiplă?
Deși atât MG, cât și scleroza multiplă (MS) pot afecta controlul mușchilor, ele sunt boli diferite. Ambele au o componentă autoimună, dar cauzele specifice sunt diferite.
Află mai multe despre diferențele și asemănările dintre MG și MS.
Concluzie
Perspectivele pe termen lung pentru MG depind de mai mulți factori. Unele persoane pot avea doar simptome ușoare, în timp ce altele pot experimenta simptome mai severe. De asemenea, remisia este posibilă.
Un tratament timpuriu și adecvat poate ajuta la limitarea progresiei bolii și la îmbunătățirea calității vieții.