Hipercolesterolemia familială: tratamente, simptome și altele

Ce trebuie să știi despre hipercolesterolemia familială

Hipercolesterolemia familială (HF) este o tulburare genetică care determină niveluri ridicate de colesterol LDL și total în sânge, ceea ce poate duce la boli de inimă de la o vârstă fragedă.

HF este o afecțiune moștenită care provoacă creșterea nivelului de colesterol LDL (lipoproteine cu densitate joasă). Acest lucru duce, de asemenea, la un colesterol total ridicat și poate cauza boli grave de inimă.

Ce este hipercolesterolemia familială (HF)?

Colesterolul este o substanță ceroasă găsită în celule, care poate deveni periculoasă când se acumulează pe pereții arterelor. Persoanele cu HF au niveluri crescute de colesterol LDL și total, iar aceste niveluri ridicate pot cauza ateroscleroză și pot crește riscul de atac de cord și accident vascular cerebral.

HF este cea mai comună formă moștenită de colesterol ridicat. O analiză din 2022 a 62 de studii a constatat că HF afectează 1 din 313 persoane la nivel mondial și este mai frecventă în Europa și la persoanele de origine europeană.

HF este, în general, mai severă decât cazurile de hipercolesterolemie non-genetică. Persoanele cu forma familială vor avea, în general, niveluri mult mai ridicate de colesterol, precum și boli de inimă la o vârstă mult mai tânără.

HF mai este cunoscută și sub denumirea de hiperlipoproteinemie tip 2.

Care sunt semnele și simptomele HF?

Colesterolul ridicat adesea nu are simptome. Daunele pot fi făcute înainte de a observa că ceva este în neregulă. Dacă există semne și simptome, acestea pot include:

• durere în piept în timpul activității fizice
• xantoame, care sunt depozite grase găsite adesea în tendoane și pe coate, fese și genunchi
• depozite de colesterol în jurul pleoapelor (Xantoamele din jurul ochilor se numesc xantelasme.)
• depozite gri-albe de colesterol în jurul corneei, cunoscute sub numele de arc corneean

Ce cauzează HF?

Există în prezent trei gene cunoscute pentru HF. Fiecare este localizată pe un cromozom diferit. În majoritatea cazurilor, afecțiunea rezultă din moștenirea uneia dintre aceste gene sau a perechilor de gene.

Cercetătorii cred că anumite combinații de material genetic duc la această problemă în unele cazuri.

Cine este la risc pentru HF?

HF este mai frecventă în anumite grupuri etnice sau rasiale, cum ar fi cei de origine Afrikaner, evrei Ashkenazi, finlandezi, canadieni francezi sau libanezi. Totuși, oricine are un membru apropiat al familiei cu această boală este la risc.

Cum se diagnostichează HF?

Un medic va utiliza mai multe metode pentru a diagnostica HF. Procesul de diagnostic include următoarele.

Examinare fizică

Medicul va efectua o examinare fizică pentru a identifica orice tip de depozite grase sau leziuni apărute din cauza lipoproteinelor crescute. De asemenea, medicul va întreba despre istoricul medical personal și familial.

Analize de sânge

Medicul tău îți va recomanda și analize de sânge. Aceste analize sunt folosite pentru a determina nivelurile de colesterol, iar rezultatele pot arăta niveluri ridicate de colesterol total și colesterol LDL.

Există trei criterii principale pentru diagnosticarea HF: criteriile Simon Broome, criteriile rețelei olandeze Lipid Clinic și criteriile MEDPED.

Conform criteriilor Simon Broome:

• • Colesterolul total va fi mai mare de:
    • 260 miligrame pe decilitru (mg/dL) la copii sub 16 ani
    • 290 mg/dL la adulți

SAU

• Colesterolul LDL va fi mai mare de:
  • 155 mg/dL la copii
  • 190 mg/dL la adulți

Criteriile rețelei olandeze Lipid Clinic oferă un scor pentru nivelurile de colesterol ridicat, începând cu LDL mai mare de 155 mg/dL.

Criteriile MEDPED stabilesc limite pentru colesterolul total pe baza istoricului familial și al vârstei.

Medicul tău va testa, de obicei, și trigliceridele, care sunt formate din acizi grași. Nivelurile de trigliceride tind să fie normale la persoanele cu această afecțiune genetică. Rezultatele normale sunt sub 150 mg/dL.

Istoricul familial și alte teste

Este important să se știe dacă membri ai familiei tale au fost afectați de boli de inimă, pentru a identifica riscul personal de HF.

Alte teste de sânge pot include teste specializate pentru colesterol și lipide, împreună cu teste genetice care stabilesc dacă ai vreuna dintre genele defecte cunoscute.

Identificarea persoanelor cu HF prin teste genetice a permis un tratament timpuriu. Acest lucru a dus la scăderea numărului de decese cauzate de boli de inimă la o vârstă fragedă și a ajutat la identificarea altor membri ai familiei care sunt în risc.

Testele cardiace, inclusiv ecografiile și testele de efort, pot fi, de asemenea, recomandate.

Cum se tratează HF?

De obicei, colesterolul ridicat cauzat de HF este tratat prin dietă și medicație. O combinație a celor două este necesară pentru a reduce cu succes colesterolul și pentru a întârzia apariția bolilor de inimă, atacurilor de cord și altor complicații.

Medicul tău îți va cere, de obicei, să îți modifici dieta și să faci mai multă mișcare, alături de prescrierea unor medicamente. Dacă fumezi, renunțarea la fumat este o parte esențială a tratamentului.

Schimbări ale stilului de viață

Dacă ai HF, medicul îți va recomanda o dietă care se concentrează pe reducerea consumului de grăsimi și a altor alimente mai puțin sănătoase. Probabil vei fi încurajat să:

• crește consumul de proteine slabe, cum ar fi soia, puiul și peștele
• reduce consumul de carne roșie și porc
• folosește ulei de măsline sau ulei de canola în loc de untură sau unt
• înlocuiește lactatele integrale cu produse lactate cu conținut scăzut de grăsimi
• adaugă mai multe fructe, legume și nuci în dietă
• limitează băuturile îndulcite și sucurile carbogazoase
• limitează consumul de alcool la cel mult o băutură pe zi pentru femei și două băuturi pe zi pentru bărbați

Dieta și exercițiile fizice sunt esențiale pentru menținerea unei greutăți sănătoase, ceea ce poate ajuta și la scăderea nivelului de colesterol. De asemenea, este important să nu fumezi și să ai un somn regulat și odihnitor.

Terapia medicamentoasă

Ghidurile actuale de tratament includ medicamente, alături de schimbări ale stilului de viață, pentru a reduce colesterolul. Acestea includ administrarea de medicamente începând de la vârsta de 8-10 ani la copii.

Statinele sunt cele mai comune medicamente utilizate pentru reducerea colesterolului LDL. Exemple de statine includ:

• simvastatină (Zocor)
• lovastatină (Mevacor, Altoprev)
• atorvastatină (Lipitor)
• fluvastatină (Lescol)
• rosuvastatină (Crestor)

Alte medicamente care reduc colesterolul includ:

• rășini care se leagă de acizii biliari
• ezetimib (Zetia)
• acid nicotinic
• fibrați

Care sunt complicațiile HF?

Complicațiile posibile ale HF includ:

• un atac de cord la o vârstă tânără
• boală de inimă severă
• ateroscleroză pe termen lung
• un accident vascular cerebral
• deces cauzat de boli de inimă la o vârstă fragedă

Care este perspectiva pe termen lung pentru HF?

Perspectiva depinde de modificările stilului de viață și de administrarea medicamentelor prescrise. Aceste schimbări pot reduce semnificativ riscul de boli de inimă și pot preveni un atac de cord. Diagnosticarea precoce și tratamentul adecvat pot duce la o speranță de viață normală.

Conform American Heart Association, persoanele cu HF care nu sunt tratate și care au moștenit gena mutată de la ambii părinți, cea mai rară formă, au cel mai mare risc de atac de cord și deces înainte de vârsta de 30 de ani.

Diagnosticarea și tratamentul precoce sunt cele mai bune modalități de a evita bolile de inimă care pun viața în pericol.

Poți preveni HF?

Deoarece HF este genetică, cea mai bună șansă de prevenire este să consulți un consilier genetic înainte de a concepe un copil. Pe baza istoricului familial, un consilier genetic poate identifica dacă tu sau partenerul tău sunteți în risc de mutații genetice asociate HF.

A avea această afecțiune nu garantează că și copiii tăi o vor avea, dar este important să cunoști riscurile tale și ale viitorilor copii. Dacă deja ai boala, cheia pentru o viață mai lungă este diagnosticarea timpurie și tratarea nivelurilor de colesterol.

Concluzie

Diagnosticarea și tratamentul precoce al HF sunt esențiale pentru prevenirea complicațiilor grave și pentru menținerea unei calități normale a vieții.

Hipercolesterolemia familială (HF) este o afecțiune genetică care cauzează niveluri ridicate de colesterol. Aceste niveluri crescute de colesterol pot duce la boli grave de inimă la o vârstă mai tânără decât în mod obișnuit în cazul colesterolului ridicat. Tratamentul pentru reducerea colesterolului și urmarea unei diete sănătoase pentru inimă sunt esențiale pentru a reduce riscul de boli cardiovasculare.