Ghidul părinților pentru tulburările imune la copii

Conținut

Tulburările sistemului imunitar la copii includ imunodeficiențele primare (moștenite) și secundare (dobândite), bolile autoimune, bolile atopice și tulburările inflamatorii mediate de sistemul imunitar.

Sistemul imunitar protejează corpul de amenințările zilnice, cum ar fi bacteriile, virusurile, fungii, paraziții și chiar cancerele.

Probabil sunteți conștienți de rolul globulelor albe, care vă ajută să vă protejați împotriva infecțiilor. Dar sistemul imunitar este o rețea complexă care include organe precum splina, amigdalele și ganglionii limfatici, precum și alte molecule care ajută celulele imunitare să identifice și să elimine pericolele, protejând în același timp țesuturile sănătoase.

Menținerea acestui echilibru complex poate fi o provocare, iar problemele la orice nivel pot declanșa o gamă largă de tulburări ale sistemului imunitar. Un sistem imunitar subactiv, hiperactiv sau direcționat greșit poate cauza boli grave.

Iată câteva dintre modalitățile în care problemele sistemului imunitar pot afecta copiii.

Tulburările de imunodeficiență primară (PIDD) la copii

Imunodeficiența înseamnă că o parte sau întreaga reacție imună este slăbită, lăsându-vă vulnerabil la infecții severe și repetate. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) au identificat peste 400 de PIDD-uri.

Cea mai comună PIDD este deficitul selectiv de IgA, care apare la aproximativ 1 din 300 de persoane. În această afecțiune, limfocitele B (un tip de globule albe) nu pot produce o anumită clasă de anticorpi numită imunoglobulină A (IgA). Acest lucru poate duce la infecții recurente ale tractului respirator, printre alte complicații.

Însă deficitul selectiv de IgA poate fi destul de ușor, iar multe persoane afectate rămân asimptomatice întreaga viață. Tratamentul este nespecific, incluzând uneori antibiotice preventive sau vaccinări.

Alte PIDD-uri sunt relativ rare. În ansamblu, ele apar la aproximativ 1 din 1.200 de copii din Statele Unite. Exemple includ:

imunodeficiența combinată severă (SCID)
imunodeficiența variabilă comună (CVID)
agamaglobulinemia legată de cromozomul X (XLA)
sindromul DiGeorge
sindromul hiper-IgM
sindromul hiper-IgE (sindromul Job)
boala granulomatoasă cronică (CGD)
deficitul de aderență a leucocitelor (LAD)

Fundația pentru Deficiențe Imunitare (IDF) menține o listă utilă, organizată alfabetic, cu detalii despre cele mai comune tipuri de PIDD-uri.

Simptomele tulburărilor de imunodeficiență

Simptomele PIDD-urilor apar adesea în timpul copilăriei sau în perioada de vârstă mică. Cu toate acestea, debutul și severitatea simptomelor variază în funcție de tipul de tulburare. Simptomele comune includ:

infecții recurente (pneumonie, infecții ale urechii, sinuzită, abcese)
infecții neobișnuite (abcese ale organelor profunde, agenți patogeni neobișnuiți)
dificultăți în tratarea infecțiilor (cum ar fi necesitatea mai multor cure de tratament)
pierderea în greutate sau creșterea lentă
probleme de vindecare a rănilor și preocupări legate de piele
diaree cronică
ganglioni limfatici sau splină mărită
susceptibilitate la anumite tipuri de cancer

Cum diagnostichează medicii tulburările de imunodeficiență?

Dacă un medic suspectează un PIDD, acesta poate pune întrebări despre infecțiile anterioare ale copilului, poate solicita un istoric medical al familiei și poate comanda teste de sânge pentru a verifica componentele sistemului imunitar al copilului.

Testele genetice, imagistica medicală și anumite teste cutanate sau biopsii pot fi, de asemenea, utile.

Medicii pot detecta unele PIDD-uri, cum ar fi SCID, în timpul screeningului de rutină al nou-născuților.

Dacă medicul copilului dumneavoastră suspectează sau confirmă un PIDD, acesta vă poate îndruma către specialiști în imunologie, boli infecțioase sau genetică pentru îngrijire de specialitate.

Care este perspectiva pentru copiii cu tulburări de imunodeficiență primară?

Perspectiva generală depinde de diagnosticul specific al copilului dumneavoastră. Dar, în general, rezultatele s-au îmbunătățit constant în ultimele decenii.

Progrese precum metode de diagnostic mai rapide și mai precise, protocoale preventive cu antibiotice și vaccinuri și noi tratamente — inclusiv transplantul de celule stem și terapia genetică — au contribuit toate la extinderea speranței de viață.

De exemplu, anterior, medicii considerau SCID o boală fatală, cu o speranță de viață de mai puțin de 2 ani. Dar acum pot diagnostica SCID în perioada neonatală și o pot trata cu un transplant de celule stem.

Imunodeficiențele secundare la copii

Deficiențele imunitare care nu sunt moștenite se numesc imunodeficiențe secundare. Acestea pot apărea din cauza:

infecțiilor, cum ar fi HIV, rujeola sau COVID-19
medicamente imunosupresoare, cum ar fi:
corticosteroizi
agenți chimioterapici
medicamente utilizate pentru tratarea persoanelor cu afecțiuni autoimune sau transplanturi de organe
afecțiuni medicale, cum ar fi:
cancere
boală cronică de rinichi
arsuri sau traume severe
deficiențe nutriționale severe

Unele imunodeficiențe secundare sunt temporare și reversibile, în timp ce altele sunt cronice sau incurabile.

HIV la copii

HIV este una dintre cele mai cunoscute cauze de imunodeficiență secundară. Conform Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 1,4 milioane de copii trăiesc cu HIV la nivel mondial, aproximativ 120.000 dintre aceștia contractând virusul doar în 2023.

Citiți mai multe: „Ce ar trebui să știți despre HIV la copii”

Tulburări autoimune la copii

În bolile autoimune, sistemul imunitar atacă în mod eronat propriul corp, ca și cum ar fi un invadator străin. Acest lucru cauzează inflamație și daune propriilor țesuturi sănătoase.

Uneori, o boală autoimună vizează un singur organ sau o singură parte a corpului. Însă, în alte boli autoimune, inflamația poate afecta întregul corp.

Prevalența generală a bolilor autoimune la copii este de aproximativ 5% la nivel mondial, deși există o variabilitate geografică semnificativă.

Bolile autoimune la copii sunt de obicei cronice. Ele sunt adesea gestionabile, dar nu vindecabile. Dacă copilul dumneavoastră primește un diagnostic de boală autoimună, medicul îl va referi probabil la un specialist pediatru pentru îngrijire de specialitate.

Unele dintre cele mai comune tulburări autoimune la copii includ:

Diabetul de tip 1: În cazul diabetului de tip 1, sistemul imunitar distruge celulele care produc insulină. Un medic poate diagnostica diabetul de tip 1 pe baza testelor de glicemie și a nivelurilor anumitor anticorpi. Îngrijirea detaliată oferită de un endocrinolog pediatru poate include monitorizarea dietei și a glicemiei, împreună cu terapia de substituție cu insulină.
Artrita idiopatică juvenilă (JIA): Cele șapte afecțiuni distincte din cadrul JIA cauzează dureri și umflături articulare și pot duce la probleme de creștere și daune fără tratament. Pentru un diagnostic, simptomele trebuie să înceapă înainte de a 16-a aniversare și să dureze cel puțin 6 săptămâni. Tratamentul sub îndrumarea unui reumatolog pediatru poate include medicamente pentru durere, medicamente antireumatice modificatoare de boală și produse biologice.
Boala celiacă: În boala celiacă, susceptibilitatea genetică și expunerea la glutenul din alimentație declanșează reacția sistemului imunitar. Medicii pot suspecta boala celiacă dacă copilul dumneavoastră experimentează diaree sau constipație cronică, balonare și disconfort abdominal sau anemie inexplicabilă. Un gastroenterolog pediatru poate ajuta la tratarea copilului printr-o combinație de dietă strictă fără gluten și monitorizare atentă.

Experții cunosc cel puțin 80 de boli autoimune diferite. Alte tipuri rare întâlnite la copii includ:

boli inflamatorii intestinale (IBD), care includ boala Crohn și colita ulcerativă
boli autoimune ale tiroidei, cum ar fi boala Graves și tiroidita Hashimoto
lupus eritematos sistemic
dermatomiozita juvenilă
spondiloartropatiile juvenile
hepatita autoimună
sclerodermia
Boala Addison

Boli atopice la copii

Atopia este extrem de comună, afectând aproximativ 10% până la 30% dintre persoanele din țările dezvoltate. În cazul atopiei, sistemul imunitar reacționează exagerat la stimuli externi inofensivi, cauzând o formă de reacție alergică.

Mai întâi, globulele albe identifică greșit o „amenințare” din mediu, cum ar fi polenul, și determină producerea de anticorpi IgE împotriva acesteia. La expuneri repetate, sistemul imunitar produce un răspuns inflamator, alergic.

Exemple de boli atopice comune includ:

rinita alergică
conjunctivita alergică
astmul alergic
dermatita atopică (eczema)
alergii alimentare
unele tipuri de alergii la medicamente

Cercetătorii cred că există o componentă genetică puternică în cazul atopiei. Atopia tinde să fie moștenită în familie, iar a avea o afecțiune atopică predispune la dezvoltarea altor afecțiuni atopice. Totuși, moștenirea este complexă, iar factorii de mediu joacă și ei un rol.

Tulburări inflamatorii mediate de sistemul imunitar (IMID) la copii

IMID-urile sunt un grup divers de boli care implică căi similare de inflamație cronică. Persoanele cu IMID au un dezechilibru imun, cu molecule de semnalizare pro-inflamatorii hiperactive și o activitate redusă a factorilor care calmează inflamația.

La fel ca multe alte tulburări ale sistemului imunitar, IMID-urile tind să fie moștenite în familie. Medicii cred că o interacțiune între genele și mediul înconjurător cauzează IMID-urile.

IMID-urile includ boli autoimune precum lupus, JIA și IBD, dar și alte tipuri de tulburări auto-inflamatorii, cum ar fi:

astmul
sindroamele de febră periodică
psoriazisul
imunodeficiențele autoimune limfoproliferative (ALPID)

În general, aceste boli pot fi tratate cu medicamente, deși un tipar de recidivă și remisiune este comun.

Întrebări frecvente

Care este cea mai comună boală autoimună la copii?

Boala celiacă este cea mai comună boală autoimună, cu o prevalență estimată de 0,5 până la 1% și în creștere.

Alte tulburări autoimune comune la copii includ diabetul de tip 1, JIA, bolile autoimune ale tiroidei și IBD.

La ce vârstă apar tulburările de imunodeficiență primară (PIDD)?

PIDD-urile sunt un grup larg de tulburări cu severități variabile, iar vârsta la diagnostic este foarte variabilă. Un studiu recent a constatat că aproximativ 30% dintre persoanele cu PIDD au prezentat simptome în primul an de viață.

Pot preveni dezvoltarea unei tulburări imune la copilul meu?

PIDD-urile sunt genetice. Dacă aveți un istoric familial de PIDD, merită să discutați cu un medic când începeți să planificați să aveți copii.

Dar, în general, părinții nu pot nici cauza, nici preveni dezvoltarea bolilor sistemului imunitar la copii, inclusiv PIDD-urile, bolile autoimune, atopia, IMID-urile și multe imunodeficiențe secundare.

O excepție notabilă este HIV. Citiți mai multe despre prevenirea HIV.

Sunt tulburările imune contagioase?

În general, nu. Dar persoanele cu imunodeficiențe de toate tipurile pot fi mai predispuse la infecții, iar aceste infecții pot fi contagioase. O excepție notabilă este HIV, care poate fi transmis prin sânge infectat sau alte fluide corporale.

Concluzie

Sistemul imunitar este un ansamblu complex de celule, organe și substanțe chimice responsabile de protejarea organismului împotriva amenințărilor și invadatorilor străini. Există sute de tulburări cunoscute ale sistemului imunitar, multe dintre ele putând cauza boli grave.

Imunodeficiențele afectează capacitatea sistemului imunitar de a identifica și elimina amenințările. Bebelușii născuți cu imunodeficiențe primare genetice pot prezenta simptome devreme în viață. Dar imunodeficiențele secundare sau dobândite, cauzate de infecții, medicamente și alte probleme medicale, pot apărea la orice vârstă.

În bolile autoimune, precum diabetul de tip 1 sau boala celiacă, sistemul imunitar atacă greșit propriile țesuturi sănătoase. Deși tratabile, bolile autoimune sunt adesea cronice și uneori pot fi debilitante. Unele afecțiuni comune, precum astmul și psoriazisul, au, de asemenea, o componentă imună.

Discutați cu medicul copilului dumneavoastră pentru a afla mai multe despre cum poate afecta o tulburare imună specifică viața copilului și ce tratamente sunt disponibile.