Ghid pentru părinți despre tulburările sistemului imunitar la copii

Tulburările sistemului imunitar la copii includ imunodeficiențele primare (moștenite) și secundare (dobândite), bolile autoimune, bolile atopice și tulburările inflamatorii mediate imunologic.

Sistemul imunitar protejează organismul de amenințările zilnice, cum ar fi bacteriile, virusurile, fungii, paraziții și chiar cancerele.

Poate că ai auzit de rolul celulelor albe din sânge, care ajută la protecția împotriva infecțiilor. Dar sistemul imunitar este o rețea complexă care include organe precum splina, amigdalele și ganglionii limfatici, precum și molecule care ajută celulele imunitare să identifice și să elimine pericolele, protejând în același timp țesuturile sănătoase.

Păstrarea acestui echilibru delicat poate fi dificilă, iar problemele la orice nivel pot duce la o varietate de tulburări ale sistemului imunitar. Un sistem imunitar subactiv, hiperactiv sau direcționat greșit poate provoca boli grave.

Iată câteva moduri în care problemele sistemului imunitar pot afecta copiii.

Imunodeficiențele primare (PIDD) la copii

O imunodeficiență înseamnă că o parte sau întregul răspuns imunitar este slăbit, ceea ce face ca organismul să fie vulnerabil la infecții severe și repetate. Centrul pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) a identificat peste 400 de tipuri de PIDD.

Cea mai frecventă imunodeficiență primară este deficitul selectiv de IgA, care apare la aproximativ 1 din 300 de persoane. În această afecțiune, limfocitele B (un tip de celule albe din sânge) nu pot produce o anumită clasă de anticorpi numită imunoglobulină A (IgA). Acest lucru poate duce la infecții recurente ale căilor respiratorii, printre alte complicații.

Cu toate acestea, deficitul selectiv de IgA poate fi destul de ușor, iar multe persoane afectate nu prezintă niciodată simptome. Tratamentul este nespecific și poate include antibiotice preventive sau vaccinuri.

Alte tipuri de PIDD sunt relativ rare. Per total, ele afectează aproximativ 1 din 1.200 de copii din Statele Unite. Exemple de astfel de afecțiuni includ:

  • imunodeficiența combinată severă (SCID)
  • imunodeficiența variabilă comună (CVID)
  • agamaglobulinemia legată de cromozomul X (XLA)
  • sindromul DiGeorge
  • sindromul hiper-IgM
  • sindromul hiper-IgE (sindromul Job)
  • boala granulomatoasă cronică (CGD)
  • deficitul de adeziune a leucocitelor (LAD)

Fundația pentru Imunodeficiență (IDF) oferă o listă alfabetică cu detalii despre cele mai frecvente tipuri de PIDD.

Simptomele imunodeficiențelor

Simptomele PIDD apar de obicei în copilăria timpurie, dar debutul și severitatea pot varia în funcție de tipul de afecțiune. Simptomele comune includ:

  • infecții recurente (pneumonii, otite, sinuzite, abcese)
  • infecții neobișnuite (abcese profunde, patogeni rari)
  • dificultăți în tratarea infecțiilor (necesitatea mai multor cure de tratament)
  • pierdere în greutate sau creștere lentă
  • probleme de vindecare a rănilor și afecțiuni ale pielii
  • diaree cronică
  • ganglioni limfatici sau splină mărită
  • predispoziție la anumite tipuri de cancer

Cum diagnostichează medicii imunodeficiențele?

Dacă un medic suspectează o PIDD, acesta poate pune întrebări despre istoricul infecțiilor copilului, poate solicita un istoric medical familial și poate recomanda analize de sânge pentru a verifica componentele sistemului imunitar.

Testele genetice, investigațiile imagistice și anumite teste de piele sau biopsii pot fi, de asemenea, utile.

Anumite PIDD, cum ar fi SCID, pot fi detectate prin screeningul neonatal de rutină.

Dacă medicul suspectează sau confirmă o imunodeficiență primară, acesta poate recomanda o evaluare de specialitate la un imunolog, un specialist în boli infecțioase sau un genetician pentru îngrijire avansată.

Care este prognosticul pentru copiii cu imunodeficiențe primare?

Prognosticul general depinde de diagnosticul specific al copilului. Însă, în ultimele decenii, rezultatele s-au îmbunătățit considerabil.

Progrese precum metode mai rapide și mai precise de diagnostic, utilizarea antibioticelor și vaccinurilor preventive, precum și tratamente noi – inclusiv transplantul de celule stem și terapia genică – au contribuit la creșterea speranței de viață.

De exemplu, în trecut, SCID era considerată o boală fatală, cu o speranță de viață de mai puțin de 2 ani. Însă, în prezent, medicii pot diagnostica SCID încă din perioada neonatală și o pot trata prin transplant de celule stem.

Imunodeficiențele secundare la copii

Deficiențele imunitare care nu sunt moștenite se numesc imunodeficiențe secundare. Acestea pot fi cauzate de:

  • infecții precum HIV, rujeolă sau COVID-19
  • medicamente imunosupresoare, cum ar fi:
    • corticosteroizi
    • agenți chimioterapici
    • medicamente utilizate pentru tratarea bolilor autoimune sau pentru pacienții cu transplant de organe
  • afecțiuni medicale, cum ar fi:
    • cancere
    • boală cronică de rinichi
    • arsuri severe sau traumatisme grave
    • deficiențe nutriționale severe

Unele imunodeficiențe secundare sunt temporare și reversibile, în timp ce altele sunt cronice sau incurabile.

HIV la copii

HIV este una dintre cele mai cunoscute cauze de imunodeficiență secundară. Potrivit Organizației Mondiale a Sănătății (OMS), aproximativ 1,4 milioane de copii trăiesc cu HIV la nivel global, iar aproximativ 120.000 au fost infectați doar în anul 2023.

Citește mai mult: Ce trebuie să știi despre HIV la copii

Boli autoimune la copii

În bolile autoimune, sistemul imunitar atacă în mod eronat propriul organism, considerându-l o amenințare externă. Acest lucru provoacă inflamație și deteriorarea țesuturilor sănătoase.

Uneori, o boală autoimună afectează un singur organ sau o anumită parte a corpului. În alte cazuri, inflamația poate afecta întregul organism.

Se estimează că aproximativ 5% dintre copiii din întreaga lume suferă de boli autoimune, deși există diferențe semnificative între regiuni.

Bolile autoimune la copii sunt, de obicei, cronice. Ele pot fi gestionate, dar nu vindecate complet. Dacă un copil este diagnosticat cu o boală autoimună, medicul său va recomanda, probabil, un specialist pediatru pentru îngrijire adecvată.

Printre cele mai frecvente boli autoimune la copii se numără:

  • Diabetul de tip 1: În această boală, sistemul imunitar distruge celulele care produc insulină. Diagnosticul se pune pe baza testelor de glicemie și a nivelurilor anumitor anticorpi. Îngrijirea include monitorizarea dietei și a glicemiei, precum și terapia cu insulină, sub supravegherea unui endocrinolog pediatru.
  • Artrita idiopatică juvenilă (AIJ): Aceasta include șapte forme distincte de artrită care provoacă dureri articulare, inflamație și probleme de creștere dacă nu sunt tratate. Diagnosticul necesită simptome apărute înainte de vârsta de 16 ani și persistente timp de cel puțin 6 săptămâni. Tratamentul, sub îndrumarea unui reumatolog pediatru, poate include analgezice, medicamente antireumatice și terapii biologice.
  • Boala celiacă: În boala celiacă, predispoziția genetică și expunerea la gluten declanșează un răspuns imunitar anormal. Medicii pot suspecta boala celiacă dacă copilul are diaree cronică sau constipație, balonare și disconfort abdominal sau anemie inexplicabilă. Un gastroenterolog pediatru poate ajuta la gestionarea bolii printr-o dietă strictă fără gluten și monitorizare atentă.

Experții cunosc cel puțin 80 de boli autoimune diferite. Alte tipuri rare care pot apărea la copii includ:

  • boala inflamatorie intestinală (IBD), care include boala Crohn și colita ulcerativă
  • boli autoimune tiroidiene, cum ar fi boala Graves și tiroidita Hashimoto
  • lupus eritematos sistemic
  • dermatomiozită juvenilă
  • spondiloartropatii juvenile
  • hepatită autoimună
  • sclerodermie
  • boala Addison

Boli atopice la copii

Atopia este foarte frecventă, afectând aproximativ 10% până la 30% dintre persoanele din țările dezvoltate. În cazul atopiei, sistemul imunitar reacționează exagerat la stimuli externi inofensivi, provocând o reacție alergică.

Celulele albe din sânge identifică greșit un factor de mediu, cum ar fi polenul, ca pe o amenințare și determină producerea de anticorpi IgE împotriva acestuia. La expuneri repetate, sistemul imunitar declanșează un răspuns inflamator alergic.

Exemple de boli atopice frecvente includ:

  • rinita alergică
  • conjunctivita alergică
  • astmul alergic
  • dermatita atopică (eczema)
  • alergiile alimentare
  • unele tipuri de alergii medicamentoase

Cercetătorii consideră că atopia are o componentă genetică puternică. Atopia tinde să apară în familii, iar prezența unei boli atopice crește riscul de a dezvolta alta. Totuși, factorii de mediu joacă, de asemenea, un rol important.

Boli inflamatorii mediate imun (IMID) la copii

IMID sunt un grup divers de boli caracterizate prin inflamație cronică. Persoanele cu IMID au un dezechilibru al sistemului imunitar, cu semnale pro-inflamatorii hiperactive și o activitate redusă a factorilor care calmează inflamația.

Ca și în alte boli ale sistemului imunitar, IMID au o componentă genetică. Medicii cred că aceste boli sunt cauzate de o combinație între factori genetici și de mediu.

IMID includ boli autoimune, cum ar fi lupusul, artrita idiopatică juvenilă (JIA) și boala inflamatorie intestinală (IBD), dar și alte afecțiuni auto-inflamatorii, precum:

  • astmul
  • febrele periodice
  • psoriazisul
  • imunodeficiențele autoimune limfoproliferative (ALPID)

Aceste boli pot fi gestionate cu medicamente, deși sunt caracterizate de episoade de recidivă și remisiune.

Întrebări frecvente

Care este cea mai frecventă boală autoimună la copii?

Boala celiacă este cea mai frecventă boală autoimună, cu o prevalență estimată între 0,5% și 1%, și în creștere.

Alte boli autoimune comune la copii includ diabetul de tip 1, artrita idiopatică juvenilă, bolile autoimune tiroidiene și boala inflamatorie intestinală.

La ce vârstă apar imunodeficiențele primare (PIDD)?

PIDD reprezintă un grup larg de boli cu severități variabile, iar vârsta diagnosticului diferă. Un studiu recent a constatat că aproximativ 30% dintre persoanele cu PIDD sunt diagnosticate în primul an de viață.

Pot preveni ca copilul meu să dezvolte o boală a sistemului imunitar?

PIDD sunt afecțiuni genetice. Dacă aveți antecedente familiale de PIDD, este recomandat să discutați cu un medic înainte de a avea copii.

În general, părinții nu pot cauza sau preveni dezvoltarea bolilor sistemului imunitar la copii, inclusiv PIDD, bolile autoimune, atopice sau IMID.

O excepție notabilă este HIV. Citește mai mult despre prevenirea HIV.

Sunt bolile sistemului imunitar contagioase?

În general, nu. Însă persoanele cu imunodeficiențe de orice tip sunt mai predispuse la infecții, iar unele dintre aceste infecții pot fi contagioase. O excepție notabilă este HIV, care se poate transmite prin sânge infectat sau fluide corporale.

Concluzie

Sistemul imunitar este un mecanism complex alcătuit din celule, organe și substanțe chimice, având rolul de a proteja organismul împotriva amenințărilor externe. Există sute de boli ale sistemului imunitar cunoscute, multe dintre acestea putând provoca afecțiuni grave.

Imunodeficiențele slăbesc capacitatea sistemului imunitar de a detecta și elimina agenții patogeni. Bebelușii născuți cu imunodeficiențe primare de origine genetică pot prezenta simptome încă de la începutul vieții. Însă imunodeficiențele secundare sau dobândite, cauzate de infecții, medicamente sau alte probleme medicale, pot apărea la orice vârstă.

În bolile autoimune, cum ar fi diabetul de tip 1 sau boala celiacă, sistemul imunitar atacă în mod eronat propriile țesuturi sănătoase. Deși tratabile, bolile autoimune sunt adesea cronice și uneori debilitante. De asemenea, unele afecțiuni comune, precum astmul și psoriazisul, au și ele o componentă imunologică.

Discută cu medicul copilului tău pentru a înțelege mai bine impactul unei boli a sistemului imunitar asupra vieții sale și pentru a afla ce opțiuni de tratament sunt disponibile.