Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o afecțiune genetică severă caracterizată prin slăbirea progresivă a mușchilor. Persoanele cu DMD trăiesc de obicei până în jurul vârstei de 20 de ani, dar speranța de viață a crescut în timp.
Distrofia musculară este un grup de afecțiuni genetice care cauzează pierderea masei musculare și a forței în timp. Există nouă tipuri de distrofie musculară.
Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cel mai frecvent tip de distrofie musculară. Este, de asemenea, unul dintre cele mai severe tipuri, agravându-se mai rapid decât celelalte tipuri.
Cercetările recente estimează că DMD afectează 48 din fiecare 1 milion de oameni din întreaga lume. Totuși, ratele pot fi mai mari în Europa și America de Nord, potrivit Asociației Distrofiei Musculare.
Simptomele DMD încep în copilăria timpurie. Cei cu DMD mor de obicei în adolescență sau la începutul vârstei adulte.
Cuprins:
Care sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne?
Simptomele DMD încep de obicei să apară între vârstele de 2 și 6 ani. Mulți copii cu DMD se dezvoltă normal în primii ani de viață.
Simptomele DMD pot include:
- dificultăți la mers
- pierdere a abilității de a merge
- viței măriți
- deficiențe de învățare, care apar la aproximativ o treime dintre persoanele afectate
- lipsa dezvoltării abilităților motorii
- oboseală
- slăbiciune care se agravează rapid la picioare, pelvis, brațe și gât
Ce cauzează distrofia musculară Duchenne?
DMD este o boală genetică. Cei care o moștenesc au o mutație în gena asociată unei proteine musculare numite distrofina.
Distrofina menține celulele musculare intacte. Absența sa cauzează o deteriorare rapidă a mușchilor pe măsură ce copilul cu DMD crește.
Cum se moștenește distrofia musculară Duchenne?
Oamenii au de obicei 46 de cromozomi. Primim 23 de la fiecare părinte biologic, inclusiv un cromozom sex — un cromozom X de la mama biologică și un cromozom X sau Y de la tatăl biologic.
Genele pentru DMD se află pe cromozomul X.
Persoanele desemnate de sex masculin la naștere au de obicei un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor. Dacă moștenesc un cromozom X cu o copie mutată a genei distrofinei, nu au o a doua copie a acelei gene care să ajute la producerea proteinei. Aceasta le determină să moștenească boala.
Persoanele desemnate de sex feminin la naștere au de obicei două cromozomi X, câte unul de la fiecare părinte. Dacă moștenesc doar un cromozom X cu o copie mutată a genei, este probabil să aibă o a doua copie neafectată. De aceea, DMD este mult mai rară la persoanele desemnate de sex feminin la naștere.
Dar chiar dacă nu sunt afectate de boală, ele pot purta genele și le pot transmite la următoarea generație.
Cine este expus riscului de a dezvolta distrofie musculară Duchenne?
Un istoric familial de DMD este un factor de risc, dar boala poate fi transmisă și fără un istoric cunoscut de familie. O persoană poate fi purtător silențios al acestei condiții. Aceasta înseamnă că un membru al familiei poate purta o copie a genei defecte, dar aceasta nu cauzează DMD în acea persoană.
Uneori, gena poate fi transmisă pe parcursul mai multor generații înainte de a afecta un copil.
Persoanele desemnate de sex masculin la naștere sunt mai susceptibile să dezvolte DMD decât cele desemnate de sex feminin la naștere. Organizația Națională pentru Bolile Rare estimează că aceasta afectează 1 din 3.500 de nașteri masculine.
În contrast, DMD afectează aproximativ 1 din 50 milioane de nașteri feminine.
Cum diagnostichează medicii distrofia musculară Duchenne?
Examenul de rutină pentru sănătate poate dezvălui semne de distrofie musculară. Dumneavoastră și pediatrul copilului dumneavoastră puteți observa că mușchii copilului slăbesc și că există o lipsă de coordonare.
Testele de sânge și biopsiile musculare pot confirma un diagnostic de DMD.
Testul de sânge pe care medicii îl folosesc pentru a ajunge la acest diagnostic se numește test de fosfokinază creatină. Când mușchii se deteriorează, aceștia eliberează o cantitate mare de enzima fosfokinază creatină în sânge.
Dacă testul detectează niveluri mari de fosfokinază creatină, biopsiile musculare sau testele genetice vor determina tipul de distrofie musculară.
Care sunt opțiunile de tratament pentru distrofia musculară Duchenne?
Nu există un tratament care să vindece DMD. Tratamentul poate doar să facă simptomele mai puțin severe și să extindă speranța de viață.
Corticosteroizii, cum ar fi prednisonele și deflazacortul, pot ajuta la prelungirea stabilității și a mișcării independente. Dacă sănătatea oaselor este slabă, un medic poate prescrie și bifosfonați.
Copiii cu DMD pierd adesea capacitatea de a merge și necesită un scaun cu rotile la aproximativ 12 ani. Atelele pentru picioare pot prelungi timpul în care un copil poate merge independent. Terapia fizică regulată menține mușchii în cea mai bună stare posibilă. Tratamentul cu steroizi poate de asemenea prelungi funcția musculară.
Slăbirea mușchilor poate cauza afecțiuni precum scolioza, pneumonia și ritmul cardiac anormal. Un medic trebuie să trateze și să monitorizeze condițiile pe măsură ce apar.
Funcția pulmonară începe să se deterioreze în stadiile târzii ale bolii. Un ventilator poate fi necesar pentru a prelungi viața.
Care este perspectiva pentru persoanele cu distrofie musculară Duchenne?
DMD este o afecțiune fatală. Conform cercetărilor din 2022, speranța medie de viață pentru persoanele cu DMD este de 23,7 ani. Cu toate acestea, cu îngrijire atentă, unele persoane cu DMD supraviețuiesc până la 40 de ani.
Însă, progresele în tehnologia medicală îmbunătățesc perspectiva pentru persoanele cu DMD. Un studiu din 2021 a constatat că speranța medie de viață a crescut constant, de la 18,3 ani pentru persoanele născute înainte de 1970 la 28,1 ani pentru persoanele născute după 1990.
Afecțiunea este degenerativă, ceea ce înseamnă că nevoia de îngrijire medicală crește pe măsură ce starea se agravează.
Pe măsură ce simptomele încep să apară între 2 și 6 ani, copilul va avea de obicei nevoie de monitorizare regulată din partea unei echipe medicale.
În etapele ulterioare ale bolii, majoritatea persoanelor cu DMD vor necesita îngrijire permanentă pentru a menține calitatea vieții.
Pe măsură ce stadiile finale ale bolii apar în perioada adolescenței și tinereții adulte, persoana poate necesita internarea în spital sau îngrijire de tip hospice.
Resurse pentru suport
Dacă aveți DMD sau sunteți părintele unui copil cu DMD, căutați sprijin de la prieteni și familie. De asemenea, puteți găsi grupuri de sprijin unde puteți discuta și asculta pe alții care trec prin aceeași experiență. Următoarele sunt câteva resurse care ar putea ajuta:
- Programul Healthline „Navigarea Distrofiei Musculare Duchenne”
- Centrul de Resurse al Asociației Distrofiei Musculare
- Parent Project Muscular Dystrophy
Întrebări frecvente
Pot preveni distrofia musculară Duchenne?
Nu poți preveni DMD înainte de concepție, deoarece este transmis prin genele tale. Geneticienii cercetează tehnologii care ar putea preveni transmiterea genei mutate, dar nu au descoperit încă un tratament de succes.
Testele genetice înainte de concepție pot determina dacă un cuplu are un risc crescut de a avea copii cu DMD.
Cum pot ști dacă sunt purtător al distrofiei musculare Duchenne?
Dacă ai un istoric familial de DMD, s-ar putea să vrei să afli dacă ești un purtător tăcut. Testele genetice sunt cel mai bun mod de a afla sigur dacă ești purtător al genei care provoacă DMD.
Există tratamente emergente pentru distrofia musculară Duchenne?
Cercetătorii studiază mai multe noi strategii de tratament pentru DMD, dar progresul a fost dificil. Unele medicamente destinate gestionării simptomelor au arătat promisiuni în fazele inițiale ale studiilor clinice, dar nu au fost la fel de eficiente în studiile ulterioare.
Unii cercetători au propus terapia genetică ca o posibilă cale de vindecare, dar încercările de până acum au eșuat din cauza dimensiunii genei. De asemenea, oamenii de știință studiază transplanturile de celule stem.
Rezumat
DMD este cel mai comun și sever tip de distrofie musculară. Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie, iar speranța de viață medie este în jurul vârstei de 20 de ani.
DMD este o boală genetică legată de cromozomul X, ceea ce înseamnă că afectează în principal persoanele de sex masculin. De obicei, acestea o moștenesc de la o mamă biologică care este purtătoare tăcută.
Avansurile medicale au crescut speranța de viață pentru persoanele cu DMD în ultimele decenii. Oamenii de știință speră ca terapiile emergente să o crească și mai mult.