Cuprins:
Ce este boala Creutzfeldt-Jakob?
Boala Creutzfeldt-Jakob (CJD) este o afecțiune infecțioasă care provoacă degenerarea creierului. Caracteristica principală a acestei boli este deteriorarea mentală și spasmele musculare involuntare. În timp, boala determină probleme tot mai mari, inclusiv pierderi de memorie, schimbări de personalitate și demență.
Este un tip de encefalopatie spongiformă transmisibilă (TSE) sau boală prionică. Aceste boli se pot răspândi între oameni și animale.
„Spongiformă” se referă la modul în care creierul începe să dezvolte găuri, oferindu-i un aspect asemănător unui burete. „Prion” se referă la o proteină mutantă care poate apărea spontan, prin contact sau moștenire.
CJD este o boală rară și adesea fatală, cu aproximativ 350 de cazuri noi diagnosticate anual în Statele Unite.
Există trei tipuri de CJD:
- CJD sporadic: reprezintă aproximativ 85% dintre cazurile noi și apare fără factori de risc cunoscuți.
- CJD ereditar: reprezintă 10-15% dintre cazuri și apare din cauza unei mutații genetice moștenite.
- CJD dobândit: apare din cauza expunerii la țesut nervos infectat sau carne infectată.
Boala CJD progresează rapid. Aproximativ 70% dintre persoanele diagnosticate mor în decurs de un an. În 2020, 538 de persoane au decedat din cauza acestei boli, conform CDC.
Care sunt simptomele bolii Creutzfeldt-Jakob?
CJD începe adesea cu apariția bruscă a afectării cognitive și a problemelor de mișcare. Pentru CJD sporadic și ereditar, vârsta medie de debut este între 40 și 60 de ani, în timp ce formele dobândite afectează în general tinerii, cu o medie de debut la 28 de ani.
Simptomele CJD încep de obicei discret, dar progresează rapid. Acestea includ:
- demență
- pierderea echilibrului sau a coordonării
- schimbări de personalitate și comportament
- confuzie sau dezorientare
- convulsii
- pierdere de masă musculară, slăbiciune și tremur
- insomnie
- dificultăți de vorbire
- orbire sau afectarea vederii
- depresie
- comă
- risc crescut de infecții
Formele dobândite de CJD au câteva diferențe notabile:
- debutul simptomelor apare de obicei la adolescenți sau tineri
- progresia bolii este mai lentă
- simptomele psihiatrice sunt mai severe
Ce cauzează boala Creutzfeldt-Jakob?
Conform consensului științific, CJD apare din cauza modificărilor anormale ale proteinelor celulare numite prioni.
Pe scurt, prionii au o funcție specifică în celule și sunt prezenți în principal în sistemul nervos central. În cazul CJD sporadic sau ereditar, o proteină responsabilă de crearea prionilor devine anormală și produce un prion infectat.
Prionii infectați se răspândesc apoi prin sistemul nervos central ca un efect de domino, ajungând în cele din urmă la creier și cauzând apariția leziunilor sau a găurilor.
Reacția în lanț este similară în toate cele trei tipuri de CJD, dar ele diferă în modul în care prionul infectat este inițiat. Iată cum se împart:
- CJD sporadic: O eroare în celulele tale creează prionul infectat. Este mai frecventă la persoanele în vârstă.
- CJD ereditar: O modificare a codului tău genetic creează un prion infectat, pe care îl poți transmite copiilor prin celulele spermatozoide sau ovule.
- CJD dobândit: În formele dobândite, inclusiv CJD varianta, prionul provine din exteriorul corpului, de obicei prin consumul de carne infectată.
CJD și boala vacii nebune
Există dovezi puternice că agentul responsabil pentru encefalopatia spongiformă bovină (BSE) la vaci, cunoscută sub numele de „boala vacii nebune,” este de asemenea responsabil pentru o formă de CJD dobândit la oameni, numită „CJD varianta” (vCJD).
BSE a afectat bovinele în Regatul Unit, în principal în anii 1990 și începutul anilor 2000. CJD varianta (vCJD) a apărut pentru prima dată la oameni în perioada 1994–1996, aproximativ un deceniu după ce oamenii au fost expuși extensiv la carne potențial contaminată cu BSE.
Conform CDC, acest lucru se încadrează în perioadele de incubație cunoscute pentru CJD. CDC notează, de asemenea, că studiile experimentale pe șoareci au oferit dovezi care susțin legătura dintre BSE și vCJD.
Tipurile de boală Creutzfeldt-Jakob
Există trei tipuri de CJD, inclusiv sporadic, ereditar și dobândit. Deși toate sunt rare, CJD sporadic este cel mai frecvent, urmat de cel ereditar și, în cele din urmă, cel dobândit.
CJD sporadic
CJD sporadic poate apărea oricând între vârstele de 20 și 70 de ani, dar afectează cel mai frecvent persoanele de peste 60 de ani. CJD sporadic nu apare din cauza contactului cu carne infectată, ca în cazul bolii vacii nebune.
CJD sporadic apare atunci când proteinele normale suferă mutații spontan în tipul prionic anormal. Potrivit NINDS, aproximativ 85% din cazurile de CJD sunt de tip sporadic.
CJD ereditar
CJD ereditar reprezintă 5-15% din cazurile de CJD. Apare atunci când moștenești o genă mutantă asociată cu boala prionică de la un părinte. Persoanele cu CJD ereditar au adesea membri ai familiei care suferă de aceeași boală. Manifestarea bolii poate varia foarte mult între membrii familiei, fenomen cunoscut sub numele de expresivitate variabilă.
CJD dobândit
CJD dobândit, din care face parte și vCJD (boala vacii nebune), apare atât la animale, cât și la oameni. Afectează de obicei persoanele în adolescență și la 20 de ani.
Poți deveni infectat cu CJD dobândit consumând carne contaminată cu prioni infecțioși. Totuși, riscul de a consuma carne infectată este foarte mic.
De asemenea, poți fi infectat prin primirea de sânge sau țesuturi transplantate, cum ar fi o cornee, de la un donator infectat.
Boala poate fi transmisă și prin instrumente chirurgicale care nu au fost sterilizate corespunzător. Totuși, riscul este scăzut datorită protocoalelor riguroase de sterilizare pentru instrumentele care intră în contact cu țesuturi expuse riscului de prioni, cum ar fi creierul sau țesutul ocular.
Deși boala vacii nebune a atras atenția presei, CJD varianta (vCJD) este foarte rară. Conform CDC, doar patru persoane din Statele Unite s-au infectat vreodată cu vCJD.
Cine este expus riscului de boală Creutzfeldt-Jakob?
Riscul de CJD dobândit crește odată cu vârsta. Nu poți contracta CJD prin expunere ocazională la persoane infectate. În schimb, trebuie să fii expus la fluide corporale sau țesuturi infectate.
Dacă ai un membru al familiei care a dezvoltat CJD ereditar, ai un risc mai mare de a dezvolta această boală.
Cum se diagnostichează boala Creutzfeldt-Jakob?
CJD dobândit nu este întotdeauna ușor de diagnosticat. De fapt, din 2018, CDC a schimbat criteriile de diagnosticare, afirmând că singura modalitate de confirmare a diagnosticului de CJD este prin testarea țesutului cerebral, care se face în timpul autopsiei.
Totuși, un medic poate testa și determina un diagnostic probabil de CJD la persoane în viață. Două teste utilizate împreună cu simptomele clinice pentru un diagnostic probabil includ:
- real-time quaking-induced conversion (RT-QuIC): detectează prioni anormali în lichidul spinal
- imagistică prin rezonanță magnetică (IRM): pentru a observa degenerarea din creier
Adesea, aceste teste, împreună cu simptomele clinice, sunt suficiente pentru un diagnostic probabil, dar un medic poate comanda și un electroencefalogramă (EEG) pentru o scanare suplimentară a creierului.
Un medic poate diagnostica formele ereditare de CJD bazându-se pe:
- revizuirea istoricului medical al familiei
- apariția simptomelor clinice
- testare genetică pentru a identifica variantele genei PRNP
Dacă ai un membru al familiei care a dezvoltat CJD ereditar, ar trebui să iei în considerare consilierea genetică.
Poate fi tratată boala Creutzfeldt-Jakob?
Nu există un tratament eficient sau un leac cunoscut pentru CJD. Totuși, medicii pot prescrie medicamente pentru a ameliora simptomele. Unele medicamente posibile includ:
- opiacee pentru ameliorarea durerii
- clonazepam și valproat de sodiu pentru spasme musculare
- fluide administrate intravenos
- tuburi de alimentație
Cercetătorii au încercat mai multe abordări de tratament, inclusiv:
- agenți antivirali
- amantadină
- antibiotice
- steroizi
- interferoni
- aciclovir
Din păcate, niciuna dintre metodele testate nu a arătat rezultate pozitive constante la oameni.
Care este perspectiva pe termen lung?
CJD are o rată foarte mare a mortalității, cu aproximativ 70% dintre persoanele diagnosticate decedând în decurs de un an.
Simptomele CJD se agravează de obicei până când persoana intră în comă sau dezvoltă o infecție secundară. Cele mai frecvente cauze ale decesului pentru persoanele cu CJD includ:
- pneumonie
- alte infecții
- insuficiență cardiacă