Sindromul Bardet-Biedl (BBS): simptome și tratament

Cuprins:

Toggle

Ghidul tău pentru înțelegerea sindromului Bardet-Biedl (BBS)

BBS este o boală genetică rară care afectează mai multe sisteme ale organismului. Crearea unei echipe de îngrijire multidisciplinară din timp poate ajuta la reducerea riscului de complicații suplimentare.

Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o afecțiune genetică rară care afectează aproximativ 1 din 160.000 de persoane în America de Nord și Europa. Este o boală complexă care poate afecta diverse sisteme ale corpului, inclusiv:

ochii
rinichii
sistemul reproducător
creierul
inima

Pot apărea și alte complicații, cum ar fi distribuția anormală a greutății sau prezența unor degete suplimentare la mâini sau picioare.

BBS este cauzat de o modificare genetică ce afectează funcționarea cililor din organism. Cilii sunt structuri mici, asemănătoare unor fire de păr, care joacă un rol important în procesarea senzorială și semnalizarea celulară.

Când aceștia nu funcționează corect, pot apărea o varietate de complicații, manifestate prin simptome specifice BBS.

Citește mai departe pentru a afla mai multe despre BBS, inclusiv simptomele, speranța de viață și opțiunile de tratament.

Simptomele BBS

Simptomele BBS sunt, de obicei, prezente la naștere sau se dezvoltă în primul an de viață. Deși pot varia de la o persoană la alta, afecțiunea este definită prin șase caracteristici principale.

Polidactilie

Polidactilia se referă la prezența unor degete suplimentare la mâini sau picioare la naștere. Este unul dintre primele semne ale BBS, iar aproximativ 70% dintre persoanele cu BBS sunt născute cu polidactilie.

Cel mai frecvent, degetul suplimentar apare lângă degetul mic de la picior, dar unele persoane pot avea și un deget suplimentar lângă degetul mic de la mână.

În aproximativ 1 din 5 cazuri de BBS, doar picioarele sunt afectate. În alte 1 din 5 cazuri, toate cele patru membre sunt afectate. Un procent mic de persoane (8%) prezintă polidactilie doar la nivelul mâinilor.

Pot apărea și alte modificări anatomice ale degetelor. Unele persoane cu BBS pot avea sindactilie (degete lipite) între degetele de la picioare sau mâini (de obicei, între al doilea și al treilea deget de la picioare). Alte persoane pot avea degete anormal de scurte sau lățite.

Obezitate

Obezitatea este un alt semn precoce al BBS. Aproximativ 90% dintre persoanele cu BBS încep să ia rapid în greutate înainte de împlinirea primului an de viață, iar majoritatea sunt diagnosticate cu obezitate până la vârsta de 3 ani.

Pe măsură ce persoana crește, distribuția greutății se modifică. În copilărie, greutatea este distribuită uniform, dar în timp tinde să se concentreze în zona abdomenului și a părții superioare a corpului.

Obezitatea la persoanele cu BBS poate duce la alte complicații, cum ar fi diabetul de tip 2, hipertensiunea arterială și bolile de inimă. BBS în sine poate contribui la probleme cardiace, agravând aceste efecte.

Distrofie retiniană

Principalul simptom al BBS este distrofia retiniană, o afecțiune care determină degradarea fotoreceptorilor din retina ochiului. Aceste celule specializate sunt responsabile pentru captarea luminii și transformarea acesteia într-un semnal nervos, care este apoi transmis către creier pentru procesare.

Pe măsură ce aceste celule se degradează, vederea poate începe să se piardă treptat.

Pierderea vederii în BBS începe de obicei cu „orbirea nocturnă” între 4 și 8 ani. În următorii ani, vederea periferică este, de obicei, următoarea afectată, urmată treptat de pierderea vederii centrale. Majoritatea persoanelor cu BBS devin legal nevăzătoare în adolescență sau în jurul vârstei de 20 de ani.

Acest tipar de pierdere a vederii este cunoscut și sub numele de retinită pigmentară (RP).

Alte probleme oculare care pot apărea în BBS includ:

strabism („ochi leneș”)
cataractă
glaucom

Boala renală

BBS poate afecta rinichii în mai multe moduri. De exemplu, aceștia pot avea o formă sau structură atipică sau pot funcționa anormal. Unele dintre aceste modificări nu sunt ușor de detectat fără teste imagistice, ceea ce face dificilă estimarea reală a impactului bolii renale la toate persoanele cu BBS.

Totuși, un studiu realizat în Regatul Unit pe 350 de persoane cu BBS a arătat că aproximativ o treime dintre copii și peste 40% dintre adulți prezentau semne de boală renală cronică.

În cazul copiilor, afecțiunea a fost de obicei detectată în primul an de viață.

Alte complicații ale BBS, cum ar fi obezitatea și hipertensiunea arterială, pot agrava boala renală și afectarea funcției rinichilor. Anumite modificări genetice asociate cu BBS pot crește, de asemenea, riscul unor disfuncții renale, dar aceste legături nu sunt încă pe deplin înțelese.

Boala renală și tratamentele asociate pot duce și la alte complicații, cum ar fi infecții și creștere în greutate.

Anomalii reproductive

BBS afectează dezvoltarea organelor reproductive la peste jumătate dintre persoanele diagnosticate. Cel mai frecvent, afectează structura și funcționarea penisului și a testiculelor.

Alte efecte asupra sistemului reproducător includ pubertatea întârziată, chisturi ovariene și alte anomalii genitale, care pot afecta atât organele sexuale masculine, cât și cele feminine, având impact asupra regularității menstruației, funcției sexuale și fertilității.

Persoanele însărcinate cu BBS prezintă un risc crescut de complicații grave și trebuie să meargă la controale regulate la un medic obstetrician cu experiență.

Deficiențe cognitive

Până la două treimi dintre persoanele cu BBS prezintă un anumit grad de afectare cognitivă. Aceasta poate influența sănătatea fizică, emoțională și socială, manifestându-se prin:

dificultăți de învățare
întârzieri în dezvoltarea vorbirii sau a abilităților de citire
coordonare slabă sau dificultăți în mișcările fine
probleme în dezvoltarea socială

Deși multe persoane cu BBS pot avea dificultăți în aceste domenii, datele sugerează că doar aproximativ 20% până la 25% îndeplinesc criteriile pentru un diagnostic de dizabilitate intelectuală, majoritatea cazurilor fiind clasificate ca ușoare până la moderate.

Alte simptome

Alte simptome ale BBS, mai puțin frecvente sau care apar ca urmare a complicațiilor menționate anterior, includ:

Problemele de coordonare musculară pot cauza adesea anomalii de mers ce necesită intervenții de recuperare medicală.

diabet sau alte tulburări metabolice
defecte cardiace congenitale
spasticitate (rigiditate musculară) sau ataxie (lipsa coordonării mișcărilor)
afecțiuni hepatice sau alte tulburări gastrointestinale
probleme urinare
anomalii dentare sau faciale
probleme de comportament

Moștenirea genetică a BBS

BBS se transmite, de obicei, într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că ambii părinți sunt purtători ai unei copii mutate ale genei BBS, dar nu prezintă simptome ale afecțiunii.

Află mai multe detalii despre cum se diagnostichează sindromul Bardet-Biedl pentru o identificare corectă și timpurie.

Mai multe gene au fost asociate cu BBS, majoritatea fiind denumite în funcție de legătura lor cu această boală. În populațiile albe din vestul Europei și Americii de Nord, majoritatea cazurilor de BBS sunt cauzate de mutații în genele BBS1, BBS2 sau BBS10.

Testarea genetică poate ajuta la identificarea mutației specifice asociate cu BBS. Acest lucru poate fi util pentru a înțelege mai bine evoluția bolii și posibilele complicații. Până în prezent, oamenii de știință au identificat peste 20 de gene legate de BBS, însă în 20% – 30% din cazuri, cauza genetică exactă rămâne necunoscută.

Speranța de viață cu BBS

Estimările privind speranța de viață a persoanelor cu BBS sunt vechi de peste două decenii și nu reflectă progresele în îngrijirea medicală. În general, cercetătorii cred că BBS în sine nu reduce speranța de viață, însă complicațiile sale, în special bolile de inimă și rinichi, pot fi fatale.

Îngrijirea medicală de susținere poate reduce riscul unor complicații grave asociate cu BBS.

Tratamentul BBS

Tratamentul pentru BBS se concentrează pe gestionarea simptomelor. Deoarece afecțiunea poate afecta mai multe sisteme ale corpului, îngrijirea necesită o echipă multidisciplinară care să includă:

un oftalmolog
un nefrolog
un endocrinolog
un consilier genetic

Alte forme de îngrijire de susținere pot fi necesare, inclusiv sprijin psihologic, educație specializată, terapii ocupaționale și suport pentru sănătatea reproductivă.

Gestionarea simptomelor BBS poate implica mai multe abordări, cum ar fi:

medicamente
dietă și exerciții fizice
terapii comportamentale, fizice sau logopedice
dispozitive pentru mobilitate și accesibilitate
intervenții chirurgicale

Tu și familia ta puteți lua în considerare participarea la un studiu clinic pentru a contribui la înțelegerea mai profundă a BBS și a noilor opțiuni de tratament.

Concluzie

BBS este o afecțiune rară care afectează mai multe sisteme ale corpului, inclusiv ochii, rinichii, creierul, inima și organele reproducătoare. Este o boală ereditară, iar majoritatea persoanelor cu BBS prezintă simptome încă de la naștere sau în primul an de viață.

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor și necesită o abordare multidisciplinară și multimodală. Este esențial ca tu și familia ta să creați o echipă de îngrijire cât mai devreme pentru a gestiona simptomele și pentru a reduce riscul de complicații suplimentare. Cu o îngrijire adecvată, persoanele cu BBS pot duce o viață împlinită.