Sindromul Bardet-Biedl (BBS) este o afecțiune genetică rară, care este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie. BBS poate fi dificil de identificat, dar testele genetice pot ajuta la confirmarea diagnosticului.
BBS este o afecțiune ereditară rară care afectează în principal retina. Retina este stratul de celule sensibile la lumină din partea posterioară a ochiului, care ajută la vedere. Persoanele născute cu această afecțiune își pierd treptat vederea.
BBS afectează și alte părți ale corpului. Poate provoca degete suplimentare la mâini și picioare, obezitate și dificultăți de învățare. Diagnosticul este de obicei stabilit în copilărie.
Deoarece această afecțiune afectează mai multe sisteme ale corpului, este necesară o echipă de specialiști pentru gestionarea ei. Deși nu există un tratament curativ pentru BBS, strategiile de stil de viață și medicamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor.
Cuprins:
Simptome înainte de diagnostic
Medicii pot suspecta BBS dacă un copil se naște cu degete suplimentare la mâini sau picioare. Această afecțiune este cunoscută sub numele de polidactilie. Potrivit Organizației Naționale pentru Boli Rare, polidactilia este prezentă la aproximativ 70% dintre persoanele cu BBS.
Orbul nocturn este un alt simptom care poate duce la diagnosticarea BBS. Distrofia conurilor și a bastonașelor din retină afectează capacitatea de a vedea în întuneric. Copiii cu BBS își pierd treptat vederea periferică și centrală.
Unele persoane cu BBS pot deveni legal nevăzătoare. Afecțiunea afectează retina într-un mod similar cu retinita pigmentară.
Deși majoritatea bebelușilor cu BBS se nasc cu o greutate normală, aceștia pot lua rapid în greutate în primul an de viață, mai ales în zona abdomenului și a pieptului. Creșterea în greutate poate duce la probleme de sănătate, cum ar fi diabetul de tip 2, sindromul metabolic și bolile de inimă.
Alte simptome ale BBS includ:
- dificultăți de învățare
- degete unite printr-o membrană (sindactilie)
- înălțime sub medie
- boală renală
- afecțiuni hepatice
- aritmii (ritm cardiac neregulat)
- simț al mirosului redus
- dezvoltare insuficientă a organelor genitale, cum ar fi un penis mic sau testicule necoborâte la băieți, și uter sau trompe uterine subdezvoltate la fete
Vârsta medie la diagnostic
Simptomele BBS se pot suprapune cu cele ale altor afecțiuni, ceea ce face ca diagnosticarea să fie dificilă.
Similar altor afecțiuni ereditare complexe, cum ar fi sindromul Russell-Silver, recunoașterea timpurie a anomaliilor de dezvoltare poate accelera stabilirea diagnosticului.
Similar altor afecțiuni ereditare complexe, cum ar fi sindromul Russell-Silver, recunoașterea timpurie a anomaliilor de dezvoltare poate accelera stabilirea diagnosticului.
Similar altor afecțiuni ereditare complexe, cum ar fi sindromul Russell-Silver, recunoașterea timpurie a anomaliilor de dezvoltare poate accelera stabilirea diagnosticului.
Înainte ca testarea genetică să devină larg accesibilă, vârsta medie de diagnostic era de aproximativ 9 ani. Pierderea vederii era adesea semnalul care îi determina pe medici să suspecteze această afecțiune. Acum, datorită testării genetice, vârsta medie de diagnostic a scăzut la 6 ani.
Cum se pune diagnosticul
Pentru a primi un diagnostic de BBS, un copil trebuie să prezinte cel puțin patru semne clinice majore sau trei semne clinice majore și două semne clinice minore.
Semnele clinice majore includ:
- distrofie retiniană con-bastonaș
- obezitate centrală (depozite excesive de grăsime în zona trunchiului și a abdomenului)
- deget suplimentar la mâini sau picioare
- dificultăți de învățare
- organe genitale subdezvoltate sau funcție sexuală redusă cauzată de producția insuficientă de hormoni sexuali (hipogonadism)
- boală renală
Semnele clinice minore includ:
- probleme de coordonare și vorbire
- simțul mirosului diminuat sau pierdut
- defecte cardiace sau probleme ale valvelor inimii
- lipsa unor dinți sau dinți înghesuiți
- boală inflamatorie intestinală
- tulburări digestive cauzate de afecțiuni rare, cum ar fi boala Hirschsprung
- diabet de tip 2
- sindrom metabolic
- producție redusă de hormoni tiroidieni (hipotiroidism subclinic)
- sindromul ovarelor polichistice
Testarea genetică poate ajuta uneori la confirmarea diagnosticului. Unele persoane cu BBS prezintă mutații (modificări) în genele BBS1 sau BBS10. Aceste gene codifică o proteină esențială pentru formarea ciliilor – structuri asemănătoare firelor de păr care ies din suprafața celulelor și ajută la mișcarea și semnalizarea acestora.
Prevalența sindromului Bardet-Biedl
BBS este o afecțiune rară. Numărul persoanelor care trăiesc cu această boală variază în funcție de regiune.
În America de Nord și Europa, între 1 din 120.000 și 1 din 160.000 de persoane au BBS. Afecțiunea este mai frecventă în anumite regiuni, precum Kuweit și Newfoundland (Canada), din cauza incidenței mai mari a căsătoriilor între membri ai aceleiași familii.
Pașii următori după diagnostic
Găsirea unui medic specializat în BBS poate fi dificilă. Această afecțiune este atât de rară încât puțini medici au experiență în tratarea ei. Poți cere medicului pediatru al copilului o trimitere către un specialist sau poți consulta organizații precum Bardet Biedl Syndrome Foundation.
Persoanele cu BBS pot necesita îngrijire din partea mai multor specialiști, printre care:
- medic de familie
- oftalmolog
- hepatolog (specialist în boli hepatice)
- nefrolog (specialist în boli renale)
- endocrinolog (specialist în hormoni)
- nutriționist
- genetician
- terapeut pentru vorbire și limbaj
Gestionarea BBS necesită numeroase vizite la medici pentru analize și monitorizare.
În prezent, nu există un tratament curativ pentru BBS. Tratamentul are ca scop gestionarea simptomelor și prevenirea complicațiilor, precum diabetul, afecțiunile renale, sindromul metabolic și deteriorarea vederii. Controlul greutății, prin dietă și, uneori, medicamente, este o parte esențială a tratamentului.
Concluzie
BBS este o afecțiune rară, care este de obicei diagnosticată în copilărie. Aceasta provoacă pierderea vederii, acumularea de greutate în zona trunchiului și a abdomenului, precum și alte complicații.
Medicii stabilesc diagnosticul pe baza simptomelor, iar testele genetice pot ajuta la confirmarea acestuia.
Deoarece BBS afectează mai multe sisteme ale corpului, este necesară îngrijirea din partea mai multor specialiști pentru a gestiona afecțiunea. Deși nu există un tratament care să vindece BBS, există opțiuni terapeutice care pot ameliora simptomele și preveni complicațiile.