Deficiența de Factor X este o afecțiune cauzată de un nivel insuficient al proteinei factor X în sânge. Acest factor de coagulare este important pentru formarea cheagurilor, astfel încât o deficiență crește riscul de sângerare excesivă.
Deficiența de Factor X mai este numită și deficiența Stuart-Prower.
Există două tipuri:
- deficiența de Factor X ereditară, care se poate transmite genetic
- deficiența de Factor X dobândită, care poate apărea din cauza administrării anumitor medicamente sau a unei afecțiuni subiacente
Deficiența de Factor X ereditară nu poate fi vindecată. Tratamentul poate implica transfuzii pentru a adăuga factori de coagulare în sânge. Pentru tratarea deficienței de Factor X dobândite, medicul va ajusta sau schimba medicația sau va trata afecțiunea subiacentă.
Prognosticul este, în general, favorabil, dar uneori pot apărea sângerări severe.
Cuprins:
Care sunt simptomele deficienței de Factor X?
Deficiența de Factor X poate fi ușoară sau severă, în funcție de cantitatea de proteină prezentă în sânge.
Simptomele deficienței ușoare de Factor X pot include:
- vânătăi ușor vizibile
- sângerări nazale
- sângerări din gură
- sângerări excesive în timpul sau după traumatisme sau intervenții chirurgicale
Cazurile mai severe ale acestei afecțiuni implică adesea episoade spontane de sângerări interne și externe. Simptomele pot include:
- sângerări articulare
- sângerări musculare
- sângerări gastrointestinale
- hematomoame (mase de sânge coagulat formate în urma ruperii unui vas de sânge)
Simptome foarte grave pot include:
- sângerare în creier (hemoragie intracraniană)
- sângerare în plămâni (hemoragie pulmonară)
- sângerare în măduva spinării
Persoanele desemnate femei la naștere (AFAB) pot experimenta sângerări abundente în timpul menstruației. Cele care rămân însărcinate au un risc crescut de avort spontan în primul trimestru și de sângerare severă în timpul și după naștere.
Deficiența de Factor X la nou-născuți
Bebelușii născuți cu deficiență ereditară de Factor X pot prezenta simptome precum sângerare excesivă la nivelul bontului ombilical.
Nou-născuții de sex masculin pot sângera mai mult decât normal după circumcizie. Acest lucru este cauzat, de obicei, de o deficiență de vitamina K și poate fi tratat cu o singură injecție de vitamina K.
Nota despre utilizarea termenilor „masculin” și „feminin”
În acest articol, folosim termenii „masculin” și „feminin” pentru a ne referi la sexul determinat de cromozomi și termenii „bărbați” și „femei” pentru a ne referi la gen, cu excepția cazurilor în care cităm surse care folosesc un limbaj nespecific.
Sexul este determinat de cromozomi, iar genul este un construct social care poate varia între perioadele istorice și culturi. Ambele aspecte sunt recunoscute ca existând pe un spectru, atât istoric, cât și conform consensului științific modern.
Care sunt cauzele deficienței de Factor X?
Deficiența de Factor X este clasificată, în general, în funcție de cauza sa.
Deficiența ereditară de Factor X
Deficiența ereditară de Factor X este rară, cu o incidență de aproximativ 1 la 500.000 până la 1 la un milion.
Este o afecțiune ereditară transmisă de la părinți la copii prin intermediul genelor. Este cauzată de modificări ale genei F10, care este responsabilă pentru producerea proteinei Factor X.
Această proteină este o parte vitală a procesului normal de coagulare a sângelui. Mutațiile pot reduce cantitatea de proteină prezentă în circulație (tipul I) sau pot afecta capacitatea acesteia de a funcționa corect (tipul II). În ambele cazuri, insuficiența factorului X funcțional poate duce la sângerări necontrolate și alte probleme care pun viața în pericol.
Riscul ca părinții să transmită această afecțiune copilului este același pentru copiii de ambele sexe.
Deficiența dobândită de Factor X
Puteți dezvolta deficiență dobândită de Factor X din cauza diferitelor afecțiuni, iar incidența depinde de cauza subiacentă. Totuși, este încă o tulburare rară.
Afecțiunile care pot cauza deficiența de Factor X includ:
- deficiență de vitamina K
- boală hepatică severă
- amiloidoza sistemică
- arsuri
- infecții respiratorii
De asemenea, puteți dezvolta această afecțiune dacă luați medicamente anticoagulante, cum ar fi trombina sau warfarina (Jantoven).
Cum se tratează deficiența de Factor X?
Gestionarea și tratarea deficienței ereditare de Factor X implică transfuzii de plasmă sau concentrate de factori de coagulare.
Pentru sângerări minore, medicul vă poate prescrie acid tranexamic, care poate ajuta la controlul sângerării.
Alte tratamente pentru forma ereditară pot include perfuzii de plasmă sau injecții cu protrombină, care contracarează efectele anticoagulantelor.
În octombrie 2015, Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat un concentrat de Factor X numit Coagadex pentru persoanele cu deficiență ereditară de Factor X. Este prima terapie de substituție cu factori de coagulare disponibilă și extinde opțiunile limitate de tratament pentru persoanele cu această afecțiune.
Dacă aveți deficiență dobândită de Factor X, medicul va concepe un plan de tratament în funcție de afecțiunea subiacentă care cauzează această deficiență.
Anumite afecțiuni care cauzează deficiența de Factor X, cum ar fi deficiența de vitamina K, pot fi tratate cu suplimente de vitamine. Alte afecțiuni, cum ar fi amiloidoza, nu au un tratament curativ. Scopul tratamentului este gestionarea simptomelor.
Cum se diagnostichează deficiența de Factor X?
Deficiența de Factor X este diagnosticată printr-un test de sânge numit analiza Factor X. Testul măsoară activitatea Factorului X în sânge. Informați medicul dacă luați medicamente sau aveți alte boli sau afecțiuni înainte de a efectua acest test.
Medicul poate recomanda și alte teste care nu sunt specifice pentru Factor X, dar care măsoară timpul necesar pentru coagularea sângelui. Acestea includ:
- Testul timpului de protrombină (PT). Acest test determină cât timp îi ia plasmei (partea lichidă a sângelui) să se coaguleze. Măsoară răspunsul unor factori de coagulare, inclusiv Factorul X.
- Timpul parțial de tromboplastină (PTT). Acest test determină, de asemenea, timpul de coagulare, dar măsoară răspunsul altor factori de coagulare care nu sunt evaluați prin testul PT. Cele două teste sunt adesea efectuate împreună.
- Timpul de trombină. Acest test evaluează cât timp durează ca doi factori specifici de coagulare (trombina și fibrinogenul) să interacționeze și să formeze un cheag.
Aceste teste sunt utilizate pentru a determina dacă problemele de coagulare sunt cauza sângerării. Ele sunt adesea folosite împreună pentru a monitoriza pacienții care iau medicamente anticoagulante, cum ar fi warfarina.
La ce vă puteți aștepta în timp?
Dacă afecțiunea este cauzată de o altă boală, prognosticul pentru deficiența dobândită de Factor X va depinde de tratamentul pentru acea boală specifică. De exemplu, persoanele cu amiloidoză pot necesita o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei.
În unele cazuri, pot apărea sângerări bruște sau severe, chiar și în ciuda tratamentului. Femeile care doresc să rămână însărcinate trebuie să fie conștiente de riscurile de avort spontan și de sângerări severe în timpul nașterii și după naștere.