Cuprins:
Ce este hemofilia B?
Hemofilia B, cunoscută și sub numele de boala Christmas, este o tulburare genetică rară de coagulare a sângelui care poate fi fatală fără tratament.
O persoană se naște cu hemofilie B, dar aceasta poate fi diagnosticată mai târziu în viață. Se estimează că două treimi din cazuri sunt moștenite, conform Fundației Naționale pentru Hemofilie.
Restul cazurilor sunt cauzate de mutații genetice spontane care apar din motive necunoscute în timpul dezvoltării fetale. Boala apare aproape exclusiv la persoanele de sex masculin.
Hemofilia B este un tip de hemofilie, alături de hemofilia A și C. Este cunoscută și ca hemofilia factorului IX, o tulburare genetică rară în care sângele nu se coagulează corespunzător.
Condiția poartă numele de boala Christmas după Stephen Christmas, prima persoană diagnosticată cu această boală în 1952. Dacă aveți hemofilie B, corpul produce foarte puțin sau deloc factor IX, o proteină care ajută la coagularea sângelui. Aceasta duce la sângerări prelungite sau spontane. Cu cât corpul produce mai puțin factor IX, cu atât simptomele sunt mai grave. Fără tratament, hemofilia B poate fi fatală.
Cauzele hemofiliei B
Gena responsabilă pentru hemofilia B se află pe cromozomul X. Copiii de sex masculin moștenesc un cromozom X și un cromozom Y, în timp ce copiii de sex feminin moștenesc doi cromozomi X. Dacă un copil de sex masculin moștenește o genă mutată pe cromozomul X de la mama sa, va dezvolta hemofilia B.
În schimb, fetele cu o genă mutată sunt purtătoare și pot transmite gena copiilor lor. Tații cu gena mutată o vor transmite întotdeauna fiicelor, dar nu și fiilor.
În cazuri rare, ambii părinți pot avea gena mutată, dar acest lucru este neobișnuit.
La fiecare sarcină, femeile purtătoare au:
- 25% șanse de a avea un fiu cu hemofilie B
- 25% șanse de a avea o fiică purtătoare a genei
- 25% șanse de a avea un fiu fără boală
- 25% șanse de a avea o fiică fără boală
În acest articol, folosim „masculin” și „feminin” pentru a ne referi la sexul determinat de cromozomi și „bărbați” și „femei” când ne referim la gen (cu excepția cazurilor în care cităm surse care folosesc limbaj nespecific).
Sexul este determinat de cromozomi, iar genul este un construct social care poate varia în funcție de perioade istorice și culturi. Ambele aspecte sunt recunoscute ca existând pe un spectru, conform consensului științific modern.
Care sunt simptomele hemofiliei b?
Cazurile severe de hemofilie B sunt, de obicei, diagnosticate la bebeluși mai mici de un an. Cazurile ușoare pot fi diagnosticate mai târziu, în copilăria mică sau chiar la maturitate.
În toate cazurile, diagnosticul este pus, de obicei, după sângerări anormale cauzate de o leziune sau o intervenție chirurgicală.
Evenimentele care pot determina medicul să suspecteze hemofilia B includ:
- sângerări prelungite, care pot apărea în timpul circumciziei, după proceduri chirurgicale sau extracții dentare, în urma vaccinărilor sau din cauza tăieturilor sau altor răni
- vânătăi inexplicabile sau excesive sau sângerări nazale prelungite
- sânge inexplicabil în urină sau fecale cauzat de sângerări interne în tractul gastrointestinal sau urinar
- sângerări interne care se acumulează în articulații, cauzând durere și umflături
Cazurile severe de hemofilie B pot provoca sângerări inexplicabile în craniu după naștere și sângerări spontane.
Diagnosticarea hemofiliei b
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome de hemofilie B, medicul poate recomanda analize și teste de sânge pentru confirmarea diagnosticului. Acestea pot include:
- testul factorului IX: determină cantitatea de factor de coagulare prezentă în sânge
- testul APTT (timpul parțial de tromboplastină activată): detectează cât de rapid se coagulează sângele
- testul PT (timpul de protrombină): un alt test care măsoară cât de repede se coagulează sângele
- testul de fibrinogen: evaluează capacitatea corpului de a forma un cheag
- hemoleucograma completă (CBC): verifică dimensiunea, tipul și cantitatea diferitelor componente ale sângelui, inclusiv globulele roșii și albe
Testarea genetică
Dacă sunteți femeie și aveți un istoric familial de hemofilie B, puteți face teste genetice pentru a vedea dacă sunteți purtătoare a genei defecte. Testarea genetică este o metodă foarte precisă pentru detectarea genei responsabile.
Cum este tratată hemofilia b?
Nu există un tratament curativ pentru hemofilia B, dar există tratamente care ajută la gestionarea simptomelor.
Injecții cu factor ix
Hemofilia B poate fi tratată cu injecții de factor IX pentru a preveni sau opri sângerările. Factorul IX poate fi derivat din sânge uman donat sau produs în laborator.
Factorul IX artificial se numește factor IX recombinant și este recomandat în locul celui derivat din sânge deoarece este mai sigur.
Factorul IX derivat din sânge este rar utilizat în Statele Unite.
Tratament preventiv
Dacă aveți o formă severă de hemofilie B, este posibil să aveți nevoie de transfuzii de sânge preventive pentru a evita sau reduce sângerările prelungite și abundente, o metodă cunoscută sub numele de profilaxie. Aceste transfuzii sunt deosebit de importante pentru copii. Dacă primiți factori derivați din sânge sau transfuzii de sânge, ar trebui să fiți vaccinat împotriva hepatitei B.
Complicații
Persoanele cu hemofilie B severă prezintă un risc redus de:
- pierdere de sânge care pune viața în pericol
- sângerări la nivelul creierului
- probleme pe termen lung ale articulațiilor cauzate de sângerările interne
Tratamentul hemofiliei B poate duce uneori la formarea anormală de cheaguri de sânge. Pentru a preveni complicațiile, faceți controale regulate și teste de sânge și evitați aspirina și alte medicamente care afectează trombocitele.
Un mic procent dintre persoanele cu hemofilie B vor dezvolta anticorpi (inhibitori) împotriva terapiei cu factor IX. Acești anticorpi distrug factorul de substituție din injecțiile cu factor IX, făcând tratamentul ineficient. Medicul dumneavoastră poate testa riscul de a dezvolta inhibitori și poate prescrie tratamente alternative, dacă este necesar.
Întrebări pentru medic
Atunci când primiți pentru prima dată un diagnostic de hemofilie B, este posibil să vă simțiți confuz și copleșit.
Profesioniștii din domeniul sănătății sunt acolo pentru a răspunde la orice întrebare aveți, pentru a vă ajuta să faceți față și să învățați să trăiți cu această afecțiune în timp ce urmați tratamentul. Iată câteva întrebări pe care le puteți pune:
- Hemofilia este prezentă în familia mea? Cum pot afla?
- Cât de gravă este hemofilia mea?
- Ce presupune tratamentul meu?
- Cum mă pot proteja de sângerările excesive în viața de zi cu zi?
- Ce alte schimbări ale stilului de viață pot face pentru a ajuta?
- Pot continua să iau medicamentele prescrise sau cele fără prescripție medicală?
Cât timp poți trăi cu hemofilia b?
La persoanele cu hemofilie ușoară sau moderată, indiferent de tip, rata mortalității este cu 19% mai mare decât la persoanele sănătoase.
Cu toate acestea, speranța de viață continuă să se îmbunătățească. Cu tratament, majoritatea persoanelor cu hemofilie B pot avea o viață normală.
Este important să evitați situațiile care ar putea duce la sângerări excesive. De asemenea, puteți primi terapie de coagulare a sângelui înainte de orice intervenție chirurgicală sau după orice accidentare.
Aflați mai multe despre speranța de viață a persoanelor cu hemofilie.
Întrebări frecvente
Cât de gravă este hemofilia b?
Fără un management adecvat, hemofilia poate pune viața în pericol, mai ales din cauza accidentelor sau rănilor care pot duce la sângerări excesive. Discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a preveni sângerările, sfaturi pentru gestionarea afecțiunii în caz de accidentare și alte resurse de sprijin.
Poate fi vindecată hemofilia b?
Nu există un tratament curativ pentru hemofilia B, dar afecțiunea poate fi gestionată cu ajutorul tratamentului.
De ce este hemofilia b numită boala regală?
Pe lângă denumirea de boala Christmas, hemofilia B este uneori numită boala regală deoarece mulți membri ai familiilor regale europene din istorie fie au fost purtători ai genei, fie au avut această afecțiune. De exemplu, regina Victoria a Angliei era considerată purtătoare. Alexei Nikolaevici, fiul împăratului Nicolae al II-lea și al împărătesei Alexandra Feodorovna a Rusiei, avea această boală.
Concluzie
Hemofilia B, cunoscută și sub numele de hemofilia factorului IX, este unul dintre cele trei tipuri de hemofilie. Este o tulburare genetică rară care cauzează probleme cu coagularea sângelui. A fost identificată pentru prima dată în 1952 de Stephen Christmas, care a fost diagnosticat cu această boală.
Gravitatea simptomelor variază în funcție de cantitatea de factor IX produsă de corp, dar fără tratament adecvat, hemofilia B poate pune viața în pericol.