Cuprins:
Ce trebuie să știi despre Hemoglobinuria Paroxistică Nocturnă
Hemoglobinuria paroxistică nocturnă (PNH) este o afecțiune rară care determină distrugerea celulelor roșii din sânge. Acest lucru poate duce la simptome și complicații care variază de la decolorarea urinei la leucemie și accident vascular cerebral.
Nu există factori de risc cunoscuți pentru PNH. Această afecțiune implică o genă numită PIGA, care provine de la gena clasa A a fosfatidilinozitolului. Totuși, nu este o boală moștenită de la părinți, ci este dobândită prin mutații genetice.
PNH apare atunci când mutațiile duc la pierderea genei PIGA. Aceste mutații apar în celulele stem hematopoietice, care sunt celule din măduva osoasă responsabile de producerea celulelor sanguine. Corpul va produce celule sanguine anormale dacă apare această mutație.
Pierderea genei PIGA înseamnă lipsa stratului protector de proteine din jurul celulelor roșii din sânge. În celulele normale, acest strat protejează celulele roșii și semnalează sistemului imunitar că acestea nu sunt străine și nu trebuie distruse.
Fără acest strat de protecție, sistemul imunitar distruge celulele roșii. Dacă ai PNH, este posibil să ai mai puține trombocite, responsabile de coagularea sângelui, iar trombocitele tale s-ar putea să nu funcționeze corect.
Simptomele hemoglobinuriei paroxistice nocturne
Principalul simptom al PNH este urina decolorată. Distrugerea prematură a celulelor roșii duce la eliberarea hemoglobinei în urină. Hemoglobina este ceea ce conferă sângelui culoarea roșie. De obicei, decolorarea este vizibilă noaptea sau dimineața devreme, după acumularea urinei în vezică.
Cu toate acestea, unii oameni diagnosticați cu PNH nu vor observa decolorarea urinei. Hemoglobina poate fi prezentă în urină la niveluri care nu sunt vizibile cu ochiul liber.
Alte simptome ale PNH includ:
- cheaguri de sânge
- anemie
- oboseală
- dificultăți de respirație
- dificultăți la înghițire
- durere abdominală
- spasme dureroase ale esofagului
Cheagurile de sânge reprezintă un risc grav.
Simptomele PNH pot varia semnificativ de la o persoană la alta. Unii oameni au simptome foarte ușoare, în timp ce alții pot experimenta complicații severe și care pun viața în pericol.
Diagnosticarea PNH
Episodii paroxistice (bruşte și recurente) de exces de hemoglobină în organism definesc PNH. Factori precum următorii pot declanșa aceste episoade:
- efort fizic
- infecții
- traume
- chirurgie
- inflamație
Pentru a diagnostica PNH, medicul tău va analiza simptomele. Indicii majore includ decolorarea urinei, cheaguri de sânge inexplicabile și anemia. Medicul va comanda probabil teste suplimentare pentru a confirma prezența bolii.
Mai multe teste pot confirma boala, dar cel mai precis test actual este analiza prin citometrie în flux a celulelor roșii. Acest test este foarte sensibil și poate detecta absența stratului de proteine de pe celulele roșii. Pentru acest test, un profesionist din domeniul sănătății va preleva o probă mică de sânge.
Testele pot determina dacă PNH apare împreună cu o tulburare a măduvei osoase.
Opțiuni de tratament pentru PNH
Opțiunile de tratament pentru PNH variază în funcție de simptomele pe care le experimentezi și de severitatea acestora. Pentru majoritatea persoanelor, tratarea simptomelor poate gestiona cu succes PNH.
Medicamente
Medicamentele care tratează anemia reduc descompunerea celulelor roșii din sânge și scad riscul formării cheagurilor de sânge.
Steroizii pentru a suprima sistemul imunitar pot face parte din gestionarea bolii. În acest caz, medicul tău poate recomanda vaccinuri pentru a te proteja împotriva infecțiilor.
Un medicament biologic numit eculizumab poate fi foarte eficient pentru unii pacienți. Acesta blochează ceea ce este cunoscut sub numele de calea C5, oprind descompunerea celulelor roșii din sânge. Eculizumab poate înlocui necesitatea transfuziilor de sânge.
Transfuzii de sânge
Transfuziile de sânge au fost o opțiune comună pentru tratarea descompunerii celulelor roșii din sânge și a deficienței de fier la persoanele diagnosticate cu PNH. Medicamentele pentru prevenirea cheagurilor de sânge sunt de obicei administrate împreună cu transfuziile.
Transfuziile de sânge pot fi necesare pentru a crește numărul celulelor roșii ca răspuns la anumite medicamente.
Transplant de măduvă osoasă
Persoanele diagnosticate cu PNH cu risc crescut, care au o tulburare asociată a măduvei osoase, pot beneficia de transplanturi de măduvă osoasă. Donatorul poate fi un frate sau o persoană cu o compatibilitate apropiată. În cele mai bune cazuri, transplantul poate elimina PNH.
Complicații asociate cu PNH
Persoanele care nu au gena PIGA sunt expuse riscului unor boli și complicații care pot varia de la minore la amenințătoare pentru viață.
Anemie
Anemia apare atunci când ai prea puține celule roșii. Este foarte frecventă în PNH. Pot exista diverse cauze, dar în cazul PNH, anemia apare din cauza distrugerii premature a celulelor sanguine.
Leucemie mieloidă acută
Mai rar, PNH poate duce la leucemie mieloidă acută (AML). AML este un tip de cancer care afectează măduva osoasă și sângele. Este cunoscută și sub denumirea de leucemie mielogenă acută și leucemie acută non-limfocitară.
Tromboza
Cea mai gravă complicație posibilă a PNH este formarea cheagurilor de sânge. Această complicație este cunoscută sub numele de tromboză. Cheagurile provoacă durere și disconfort în locurile unde se formează în corp. De asemenea, ele pot migra în alte părți ale corpului. Cheagurile de sânge din plămâni, creier sau în apropierea inimii pot duce la accident vascular cerebral și deces.
Întrebări frecvente
Mai jos sunt câteva întrebări frecvente legate de PNH.
Care este principala cauză a hemoglobinuriei paroxistice nocturne?
Principala cauză a PNH este variația genei PIGA în celulele stem hematopoietice.
Care sunt semnele și simptomele PNH?
Principalul simptom al PNH este urina sângeroasă sau decolorată. Afecțiunea poate provoca, de asemenea, anemie, cheaguri de sânge, oboseală și dificultăți de respirație.
Cum tratezi hemoglobinuria paroxistică nocturnă?
Principalele tratamente pentru PNH sunt medicamentele, transfuziile de sânge și transplanturile de măduvă osoasă. Tratamentul potrivit depinde de severitatea și simptomele fiecărui caz.
Perspective
Perspectiva pentru o persoană cu PNH variază în funcție de severitatea bolii.
În foarte puține cazuri, celulele sanguine anormale vor scădea în timp. Totuși, în majoritatea cazurilor, tratamentul este necesar pentru a gestiona boala.
Dezvoltarea unui tratament biologic mai nou, eculizumab, a îmbunătățit perspectivele pentru persoanele la care alte tratamente au eșuat. Speranța de viață pentru persoanele cu PNH poate fi acum similară cu cea a persoanelor care nu au această afecțiune.