Cuprins:
Ce este sferocitoza hereditara?
Sferocitoza hereditara (SH) este o afecțiune a membranei, adică suprafeței, celulelor roșii din sânge. Aceasta face ca celulele roșii din sânge să aibă formă de sferă în loc de discuri turtite care se curbează spre interior. Celulele sferice sunt mai rigide decât celulele roșii normale.
Într-un corp sănătos, splina începe răspunsul sistemului imunitar la infecții. Splina filtrează bacteriile și celulele deteriorate din sânge. Totuși, sferocitoza face dificil pentru celulele roșii din sânge să treacă prin splină din cauza formei și rigidității acestora.
Forma neregulată a celulelor roșii poate face ca splina să le descompună mai repede. Acest proces de descompunere se numește anemie hemolitică. O celulă roșie normală poate trăi până la 120 de zile, dar o celulă roșie cu sferocitoză hereditară ar putea trăi doar între 10 și 30 de zile.
Simptome
Sferocitoza hereditară poate varia de la forme ușoare la forme severe. Simptomele diferă în funcție de severitatea bolii. Majoritatea persoanelor cu SH au o formă moderată de boală. Persoanele cu SH ușoară pot să nu știe că au boala.
Anemia
Sferocitoza face ca celulele roșii din sânge să se descompună mai repede decât celulele sănătoase, ceea ce poate duce la anemie. Dacă sferocitoza provoacă anemie, este posibil să arăți mai palid decât de obicei. Alte simptome comune ale anemiei din sferocitoza ereditară pot include:
- oboseală
- respirație dificilă
- iritabilitate
- amețeli sau senzație de leșin
- ritm cardiac crescut
- dureri de cap
- bătăi rapide ale inimii
- icter
Icterul
Când o celulă roșie din sânge se descompune, pigmentul numit bilirubină este eliberat. Dacă celulele tale roșii din sânge se descompun prea repede, acest lucru duce la un exces de bilirubină în sânge. Un exces de bilirubină poate cauza icter. Icterul face ca pielea să capete o nuanță galbenă sau bronzată. Albirea ochilor poate deveni, de asemenea, galbenă.
Calculii biliari
Excesul de bilirubină poate cauza și formarea de calculi biliari, care se pot dezvolta în vezica biliară atunci când prea multă bilirubină ajunge în bila ta. Este posibil să nu ai niciun simptom al calculilor biliari până când aceștia nu provoacă o obstrucție. Simptomele pot include:
- dureri bruste în partea superioară dreaptă a abdomenului sau sub stern
- dureri bruste în umărul drept
- apetit scăzut
- greață
- vărsături
- febră
- icter
Simptomele la copii
Nou-născuții pot arăta semne ușor diferite de sferocitoză. Icterul este cel mai frecvent simptom la nou-născuți, mai degrabă decât anemia, mai ales în prima săptămână de viață. Sună-l pe pediatrul copilului tău dacă observi că bebelușul tău:
- are ochii sau pielea galbene
- este agitat sau iritabil
- are dificultăți în a se hrăni
- dorme prea mult
- produce mai puțin de șase scutece umede pe zi
În unele cazuri, apariția pubertății poate fi întârziată la copiii care au SH. În general, cele mai frecvente semne ale sferocitozei ereditare sunt anemia, icterul și splina mărită.
Cauza
Sferocitoza ereditară este cauzată de un defect genetic. Dacă ai un istoric familial cu această afecțiune, șansele de a o dezvolta sunt mai mari decât la cineva care nu are acest istoric. Persoanele din orice rasă pot avea sferocitoză ereditară, dar este mai frecventă la persoanele de origine nord-europeană.
Cum se face diagnosticul
Sferocitoza ereditară este diagnosticată cel mai adesea în copilărie sau în primii ani de adult. În aproximativ 3 din 4 cazuri, există un istoric familial al acestei afecțiuni. Medicul tău te va întreba despre simptomele pe care le ai. De asemenea, va dori să știe despre istoricul tău medical și familial.
Medicul va face un examen fizic. Acesta va verifica dacă splina este mărită, ceea ce de obicei se face prin palparea diferitelor regiuni ale abdomenului tău.
Probabil că medicul va dori să îți ia și o probă de sânge pentru analize. Un test complet de sânge va verifica nivelurile tuturor celulelor tale sanguine și dimensiunea celulelor tale roșii din sânge. Alte tipuri de analize de sânge pot fi, de asemenea, utile. De exemplu, vizualizarea sângelui la microscop permite medicului să observe forma celulelor tale, ceea ce îl poate ajuta să stabilească dacă ai această afecțiune.
Medicul tău poate cere și teste pentru a verifica nivelul bilirubinei din sânge.
Complicații
Calculii biliari
Calculii biliari sunt comuni în sferocitoza ereditară. Unele cercetări au arătat că până la jumătate dintre persoanele cu SH vor dezvolta calculi biliari între 10 și 30 de ani. Calculii biliari sunt depuneri tari, asemănătoare cu pietricelele, care se formează în vezica biliară. Aceștia variază mult în dimensiune și număr. Când obstrucționează canalele vezicii biliare, pot provoca dureri abdominale severe, icter, greață și vărsături.
Se recomandă ca persoanele cu calculi biliari să își îndepărteze vezica biliară prin intervenție chirurgicală.
Splina mărită
Splina mărită este de asemenea comună în SH. Splenectomia, sau procedura de îndepărtare a splinei, poate rezolva simptomele SH, dar poate duce la alte complicații.
Splina joacă un rol important în sistemul imunitar, astfel că îndepărtarea acesteia poate crește riscul de anumite infecții. Pentru a ajuta la scăderea acestui risc, medicul tău îți va administra probabil anumite vaccinuri (inclusiv vaccinurile Hib, pneumococic și meningococic) înainte de a-ți îndepărta splina.
Unele cercetări s-au concentrat pe îndepărtarea doar a unei părți din splină pentru a reduce riscul de infecții. Acest lucru poate fi deosebit de util la copii.
După îndepărtarea splinei, medicul îți va da o rețetă pentru antibiotice preventive pe care le vei lua zilnic pe cale orală. Antibioticele pot ajuta la scăderea suplimentară a riscului de infecții.
Opțiuni de tratament
Nu există un remediu pentru SH, dar aceasta poate fi tratată. Severitatea simptomelor tale va determina ce tratament vei urma. Opțiunile includ:
Chirurgie: În cazurile moderate sau severe, îndepărtarea splinei poate preveni complicațiile comune care rezultă din sferocitoza ereditară. Celulele tale roșii vor păstra forma sferică, dar vor trăi mai mult. Îndepărtarea splinei poate preveni și formarea de calculi biliari.
Nu toți cei care au această afecțiune trebuie să își îndepărteze splina. Unele cazuri ușoare pot fi tratate fără intervenție chirurgicală. Medicul tău poate considera că măsurile mai puțin invazive sunt mai potrivite pentru tine. De exemplu, chirurgia nu este recomandată copiilor sub 5 ani.
Vitamine: Acidul folic, o vitamină din complexul B, este de obicei recomandat tuturor celor cu SH. Acesta ajută la formarea de noi celule roșii din sânge. O doză zilnică de acid folic pe cale orală este principala opțiune de tratament pentru copiii mici și persoanele cu forme ușoare de SH.
Transfuzie: Este posibil să ai nevoie de transfuzie de celule roșii din sânge dacă suferi de anemie severă.
Terapii cu lumină: Medicul poate folosi terapia cu lumină, cunoscută și sub denumirea de fototerapie, pentru icterul sever la sugari.
Vaccinare: Obținerea vaccinărilor de rutină și a celor recomandate este, de asemenea, importantă pentru prevenirea complicațiilor cauzate de infecții. Infecțiile pot declanșa distrugerea celulelor roșii din sânge la persoanele cu SH.
Prognoza pe termen lung
Medicul tău va elabora un plan de tratament bazat pe severitatea bolii tale. Dacă ți se îndepărtează splina, vei fi mai susceptibil la infecții. Vei avea nevoie de antibiotice preventive pe viață după intervenția chirurgicală.
Dacă ai SH ușor, trebuie să iei suplimentele conform instrucțiunilor. De asemenea, ar trebui să te consulți regulat cu medicul tău pentru a te asigura că afecțiunea este gestionată corespunzător.