Distrofia musculară: simptome, cauze și altele

/ Sănătate / By

Ce Trebuie Să Știi Despre Distrofia Musculară

Simptomele, vârsta de debut și prognoza depind de tipul de distrofie musculară al unei persoane. Citește mai departe pentru a afla mai multe despre acest grup de afecțiuni și cum te pot afecta.

Distrofiile musculare afectează persoane de toate sexe. Totuși, cele mai frecvente tipuri, Duchenne și Becker, sunt mult mai comune în rândul bărbaților născuți cu sex masculin (MAAB).

Împreună, distrofiiile musculare afectează aproximativ 32 din 100.000 de persoane în Statele Unite, conform Centrului pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC).

Ce Este Distrofia Musculară?

Distrofia musculară este un grup de afecțiuni care deteriorează și slăbesc mușchii în timp.

Aceste daune și slăbiciune sunt cauzate de lipsa unei proteine numite distrofina, care este necesară pentru funcționarea normală a mușchilor. Deficiența acestei proteine poate provoca probleme la mers, înghițire și coordonarea mușchilor, printre alte simptome.

Majoritatea diagnosticelor se fac în copilărie, deși acestea pot apărea la orice vârstă. Prognoza pentru distrofia musculară depinde de tipul acestei afecțiuni și de severitatea simptomelor.

Tipuri de distrofie musculară și simptomele acesteia

Există mai multe tipuri de distrofie musculară, care variază în funcție de simptome și severitate. Acestea includ:

1. Distrofia musculară Duchenne (DMD)

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară în rândul copiilor. Majoritatea persoanelor afectate sunt copii de sex masculin la naștere. Este rar ca fetele să dezvolte această afecțiune.

Studiile estimează că incidența DMD este de aproximativ 1 din 3.600 de băieți nou-născuți în Statele Unite. Rata prevalenței în SUA poate fi de până la 2 din 10.000.

Simptomele încep de obicei între vârstele de 2 și 6 ani. Acestea includ:

  • probleme la mers
  • pierdere a reflexelor
  • dificultăți la ridicarea din picioare
  • postură proastă
  • subțierea oaselor
  • scolioză, o curbură anormală a coloanei vertebrale
  • diferențe de învățare
  • dificultăți de respirație
  • probleme de înghițire
  • slăbiciune a plămânilor și inimii

Majoritatea persoanelor cu DMD încep să folosească un scaun cu rotile înainte de adolescență.

În trecut, persoanele cu DMD trăiau până la sfârșitul adolescenței sau până în 20 de ani. Totuși, acum este mai frecvent ca oamenii să trăiască până la 30 de ani. Acest lucru se datorează parțial avansurilor în tratamentele medicale, inclusiv îngrijirii cardiace și respiratorii.

2. Distrofia musculară Becker (BMD)

Atât distrofia musculară Becker (BMD), cât și distrofia musculară Duchenne (DMD) sunt cauzate de o problemă în producerea distrofinei în mușchii scheletici. Distrofina este complet absentă în DMD, în timp ce persoanele cu BMD au un nivel mic de distrofina, care nu este suficient pentru o funcționare normală.

Ca urmare, BMD este similară cu DMD în simptome, dar mai puțin severă. Slăbiciunea musculară apare mai ales la nivelul brațelor și picioarelor, cu simptome care apar între 11 și 25 de ani.

Alte simptome ale BMD includ:

  • mersul pe vârfuri
  • căderi frecvente
  • crampe musculare
  • dificultăți la ridicarea de pe jos

Acest tip de distrofie musculară este, de asemenea, mai frecvent întâlnit la copii de sex masculin la naștere. Mulți dintre cei afectați nu vor alege să folosească un scaun cu rotile până la vârsta de 30 și ceva de ani sau mai târziu, iar un procent mic de persoane nici nu vor avea nevoie de unul. Majoritatea persoanelor cu BMD trăiesc până la vârsta mijlocie sau mai târziu.

În Statele Unite, BMD apare la aproximativ 0,26 la 10.000 de bărbați. Împreună, DMD și BMD afectează 14 din 100.000 de bărbați cu vârste între 5 și 24 de ani.

3. Distrofia musculară congenitală (CMD)

Distrofia musculară congenitală (CMD) devine adesea evidentă între naștere și vârsta de 2 ani. În această perioadă, părinții încep să observe că funcțiile motorii și controlul muscular al copilului lor nu se dezvoltă așa cum ar trebui.

Simptomele variază și pot include:

  • slăbiciune musculară
  • control motor slab
  • incapacitatea de a sta sau de a se ridica fără suport
  • scolioză
  • deformări ale picioarelor
  • dificultăți de înghițire
  • probleme respiratorii
  • probleme de vedere
  • probleme de vorbire
  • diferente de învățare

Simptomele variază de la ușoare la severe. Durata de viață a unei persoane cu acest tip de distrofie musculară variază, în funcție de simptomele sale. Unii oameni cu CMD decedează în copilărie, în timp ce alții trăiesc până la vârsta adultă.

Aproape 1 din 100.000 de persoane de toate vârstele din Statele Unite trăiesc cu distrofie musculară congenitală.

4. Distrofia miotonica (DM)

Acest tip de distrofie musculară cauzează miotonie, care este incapacitatea de a relaxa mușchii după ce aceștia se contractă. Distrofia miotonica este cunoscută și sub denumirea de boala Steinert.

Persoanele cu alte tipuri de distrofie musculară nu experimentează miotonie, dar aceasta este un simptom al altor boli musculare.

Distrofia miotonica poate afecta:

  • mușchii feței
  • sistemul nervos central (SNC)
  • glandele suprarenale
  • inima
  • tiroida
  • ochii
  • tractul gastrointestinal

Simptomele apar de obicei mai întâi la nivelul feței și gâtului. Acestea includ:

  • mușchi lăsați pe față, care creează un aspect subțire și tras
  • dificultăți în a ridica gâtul din cauza mușchilor gâtului slăbiți
  • dificultăți la înghițire
  • pleoape lăsate, sau ptoză
  • căderea prematură a părului în zona frontală a scalpului
  • viziune slabă, inclusiv cataracte
  • pierdere în greutate
  • transpirație excesivă

Această distrofie poate cauza și impotență și atrofie testiculară. În alte cazuri, poate duce la menstruație neregulată și infertilitate.

Aproape 8 din 100.000 de persoane din Statele Unite au distrofie miotonica (DM). Aceasta afectează ambele sexe în mod egal.

Diagnosticul DM este cel mai frecvent pus la adulți în vârstă de 20 de ani. Severitatea simptomelor poate varia foarte mult. Unii oameni au simptome ușoare, în timp ce alții au simptome potențial periculoase pentru viață, care implică inima și plămânii. Mulți oameni cu această condiție trăiesc o viață lungă.

5. Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD)

Distrofia musculară facioscapulohumerală (FSHD) afectează mușchii din față, umeri și brațele superioare. Acest tip de distrofie musculară este cunoscut și sub denumirea de boala Landouzy-Dejerine.

FSHD poate cauza:

  • dificultăți la mestecat sau înghițire
  • umeri înclinați
  • un aspect strâmb al gurii
  • un aspect de aripi al omoplaților

Un număr mai mic de persoane cu FSHD pot dezvolta probleme de auz și respiratorii.

FSHD tinde să progreseze lent. Simptomele apar de obicei în perioada adolescenței, dar uneori nu apar decât atunci când o persoană ajunge în jurul vârstei de 40 de ani. Majoritatea persoanelor cu această condiție trăiesc o viață completă.

Aproape 4 din 100.000 de persoane din Statele Unite trăiesc cu FSHD.

6. Distrofia musculară tip Găvănele (LGMD)

Distrofia musculară tip Găvănele (LGMD) se referă la un grup de peste 20 de afecțiuni ereditare. Acestea provoacă slăbirea mușchilor și pierderea masei musculare. Simptomele încep de obicei la nivelul umerilor și șoldurilor, dar pot apărea și în picioare și gât.

Este posibil să îți fie greu să te ridici dintr-un scaun, să urci scări sau să cari obiecte grele dacă ai LGMD. De asemenea, este posibil să te împiedici și să cazi mai ușor.

În general, aproape 2 din 100.000 de persoane din Statele Unite trăiesc cu LGMD.

Mulți oameni cu această formă de distrofie musculară experimentează dizabilități severe în decurs de 20 de ani de la diagnostic.

7. Distrofia musculară ocular-faringiană (OPMD)

Distrofia musculară ocular-faringiană (OPMD) provoacă slăbiciune în mușchii feței, gâtului și umerilor. Alte simptome includ:

  • pleoape căzute
  • probleme de vedere
  • dificultăți de înghițire
  • modificări ale vocii
  • probleme cu inima
  • dificultăți la mers

OPMD este una dintre formele mai rare de distrofie musculară, afectând mai puțin de 1 din 100.000 de persoane în Statele Unite. Persoanele afectate încep de obicei să experimenteze simptome în jurul vârstei de 40-50 de ani.

8. Distrofia musculară distală

Distrofia musculară distală este cunoscută și sub denumirea de miopatie distală. Este un grup de peste șase boli care afectează mușchii cei mai îndepărtați de umeri și șolduri, respectiv:

  • antebrațele
  • mâinile
  • gambele
  • picioarele

Condiția poate afecta și sistemul respirator și mușchii inimii. Simptomele progresează de obicei lent și includ pierderea abilităților motorii fine și dificultăți la mers.

Majoritatea persoanelor dezvoltă simptome de distrofie musculară distală între vârstele de 40 și 60 de ani.

Această condiție este, de asemenea, destul de rară, afectând mai puțin de 1 din 100.000 de persoane în Statele Unite.

9. Distrofia musculară Emery-Dreifuss (EDMD)

Distrofia musculară Emery-Dreifuss (EDMD) începe de obicei în copilărie și tinde să afecteze mai mulți băieți decât fete. Simptomele includ:

  • slăbiciune la mușchii brațului superior și ai piciorului inferior
  • probleme de respirație
  • probleme cardiace
  • scurtarea mușchilor din coloană, gât, glezne, genunchi și coate

Mai puțin de 1 din 100.000 de persoane din Statele Unite sunt afectate de EDMD.

Până la vârsta de 30 de ani, aproape toți cei care suferă de EDMD au probleme cardiace care necesită intervenție, cum ar fi un pacemaker. Cele mai comune cauze ale speranței de viață limitate sunt problemele progresive ale inimii sau plămânilor.

Cauzele distrofiei musculare

Diferențele din gene cauzează distrofia musculară.

O mie de gene sunt responsabile pentru proteinele care determină integritatea mușchilor. Oamenii poartă gene pe 23 de perechi de cromozomi, jumătate din fiecare pereche fiind moștenite de la un părinte biologic.

Una dintre aceste perechi de cromozomi este legată de sex. Asta înseamnă că trăsăturile sau condițiile pe care le moștenești din acele gene pot depinde de sexul tău sau de sexul părintelui tău. Celelalte 22 de perechi nu sunt legate de sex și sunt cunoscute și ca cromozomi autosomi.

O schimbare într-o genă poate duce la deficiențe de distrofina, o proteină esențială. Corpul poate să nu producă suficientă distrofina, poate să o producă incorect sau poate să nu o producă deloc.

Oamenii dezvoltă distrofie musculară în unul din patru moduri. Diferențele genetice care cauzează distrofia musculară sunt de obicei moștenite, dar pot apărea și dintr-o mutație spontană.

Boală ereditară autosomal dominantă

O persoană moștenește o diferență genetică de la un singur părinte, pe unul dintre cei 22 de cromozomi autosomi.

Fiecare copil are o șansă de 50% să moștenească distrofia musculară, iar persoanele de toate sexe sunt la fel de expuse riscului. Deoarece acesta este un gen dominant, doar un părinte trebuie să fie purtător pentru ca copilul lor să dezvolte distrofia musculară.

Boală ereditară autosomal recesivă

O persoană moștenește o diferență genetică de la ambii părinți, pe unul dintre cei 22 de cromozomi autosomi. Părinții sunt purtători ai genei, dar nu dezvoltă distrofie musculară.

Copiii au o șansă de 50% să moștenească o copie a genei și să devină purtători. Ei au o șansă de 25% să moștenească ambele copii ale genei. Toate sexele sunt la fel de expuse riscului.

Boală legată de sex (legată de cromozomul X)

Această moștenire este legată de genele asociate cromozomului X.

Părinții pot purta două cromozomi X sau un cromozom X și un cromozom Y. Un copil primește un cromozom X de la un părinte și fie un cromozom X, fie un cromozom Y de la celălalt părinte. Dacă un copil moștenește o diferență genetică pe cromozomul X de la părinte care are două cromozomi X, acesta va deveni purtător al genei sau va dezvolta distrofie musculară.

Un copil cu un cromozom X defect dezvoltă distrofie musculară dacă moștenește și un cromozom Y (așa cum se întâmplă de obicei cu copiii de sex masculin).

Ei sunt doar purtători dacă moștenesc un cromozom X de la celălalt părinte (așa cum se întâmplă cu copiii de sex feminin). Acest alt cromozom X compensează efectul cromozomului X cu diferența genetică, deoarece poate produce distrofina.

Mutatie spontană

În acest caz, distrofia musculară se dezvoltă din cauza unei schimbări spontane în gene. Aceasta apare la persoanele ale căror părinți biologici nu erau purtători ai diferenței genetice.

Odată ce schimbarea apare, purtătorul poate transmite această modificare copiilor săi.

Complicațiile distrofiei musculare

Distrofia musculară progresează puțin diferit pentru fiecare persoană. Complicațiile variază de asemenea în funcție de tipul de distrofie musculară. Unele dintre cele mai comune complicații afectează:

  • mișcarea
  • respirația
  • inima
  • coloana vertebrală

Schimbări în mobilitate

Slăbirea progresivă a mușchilor poate limita în cele din urmă mobilitatea. Multe persoane cu distrofie musculară vor folosi, eventual, tehnologii și dispozitive de asistență, cum ar fi un scaun cu rotile. Scaunele cu rotile special concepute pot îmbunătăți confortul, pot reduce durerea și pot oferi un suport adecvat pentru mușchi.

Probleme respiratorii

Distrofia musculară poate cauza probleme de respirație, deoarece slăbirea mușchilor face respirația mai dificilă. Dificultățile de înghițire pot duce la aspirație, adică la pătrunderea substanțelor în căile respiratorii sau plămâni. În general, este mai greu pentru sistemul respirator să își facă treaba de a aduce oxigen în corp și de a elimina dioxidul de carbon.

Probleme cardiace

Lipsa de distrofina poate afecta și inima, deoarece este un mușchi.

Persoanele cu distrofie musculară au adesea cardiomiopatie sau boală a mușchiului cardiac. Ca parte a tratamentului continuu pentru distrofia musculară, medicii evaluează sănătatea inimii și pot recomanda medicație pentru inimă.

Contracturi și scolioză

Distrofia musculară poate afecta și mușchii scheletici, care permit flexibilitatea tendoanelor și articulațiilor. Rezultatul este o tragere a tendoanelor și articulațiilor într-o poziție flectată, care poate deveni permanentă. Acesta se numește contractură.

Slăbiciunea mușchilor spinali poate cauza scolioză, o curbură a coloanei vertebrale.

Anumite contracturi pot fi ameliorate prin intervenție chirurgicală. Corticosteroizii și terapia fizică pot ajuta la prevenirea apariției scoliozei.

Considerații legate de sarcină

Persoanele cu distrofie musculară care rămân însărcinate sunt, de asemenea, la un risc mai mare pentru complicații în timpul sarcinii și nașterii.

De exemplu, slăbiciunea musculară la picioare, șolduri și mușchii abdominali poate face dificilă împingerea în timpul nașterii, ceea ce crește șansa unei nașteri prin cezariană sau alte intervenții.

Slăbiciunea musculară generalizată care poate apărea în cazul distrofiei miotonice poate duce la pierderea sarcinii. De asemenea, sarcina poate determina persoanele cu distrofie miotonică să experimenteze o apariție mai rapidă a afecțiunii și o înrăutățire a simptomelor lor.

Diagnosticul distrofiei musculare

Mai multe teste pot ajuta medicul să diagnosticheze distrofia musculară. Medicul dumneavoastră poate efectua:

  • Teste de sânge: Niveluri ridicate de creatinkinază serică, aldolază serică și mioglobină pot semnala necesitatea unor teste suplimentare pentru a confirma sau exclude distrofia musculară.
  • Teste genetice: Niveluri ridicate de creatinkinază și semne de insuficiență a distrofinei pot indica necesitatea unor teste genetice. Aceste teste caută o mare mutație a genei distrofinei (DMD). Dacă nu există o mare mutație, următoarele teste genetice vor căuta mutații mici.
  • Electromiografie (EMG): EMG măsoară activitatea electrică a mușchilor folosind un ac electrod care intră în mușchi. Poate ajuta medicii să distingă distrofia musculară de o tulburare nervoasă.
  • Examinare neurologică fizică: Această examinare elimină tulburările sistemului nervos și identifică starea de forță musculară și reflexele.
  • Teste cardiace: Testele cardiace identifică problemele de inimă care pot apărea uneori în cazul distrofiei musculare. Testele includ un ecocardiogramă pentru a examina structura inimii.
  • Teste imagistice: RMN și ecografie ajută medicii să vizualizeze cantitatea de mușchi din corp.
  • Evaluări ale exercițiilor fizice: Evaluările exercițiilor fizice examinează forța musculară, respirația și cum afectează exercițiile corpul.

Tratamentul distrofiei musculare

În prezent nu există un tratament pentru vindecarea distrofiei musculare, dar tratamentele pot ajuta la gestionarea simptomelor și la încetinirea progresiei bolii.

Tratamentul depinde de simptomele dumneavoastră și de tipul de distrofie musculară pe care îl aveți. De exemplu, deoarece mai multe mutații diferite pot cauza BMD și DMD, unele tratamente emergente care ar putea funcționa pentru DMD, ar putea să nu funcționeze pentru BMD, și invers.

Medicamente

Administrația pentru Alimente și Medicamente (FDA) a aprobat tratamente noi pentru unii oameni cu DMD. Multe dintre aceste tratamente folosesc un proces nou numit „sărirea exonului,” în care segmentul defect (exonul) al genei distrofinei este „acoperit” astfel încât corpul să poată produce proteina.

Aceste tratamente noi includ:

  • Eteplirsen (Exondys 51): Această injecție săptămânală este pentru persoanele cu o mutație specifică a genei distrofinei care poate fi corectată prin sărirea exonului 51. Potrivit notificării de aprobare a FDA din 2016, acest tratament se aplică aproape 13% dintre persoanele cu DMD.
  • Golodirsen (Vyondys 53): Această injecție săptămânală este pentru persoanele cu o diferență a genei distrofinei care poate fi corectată prin sărirea exonului 53. Se aplică aproape 8% dintre persoanele cu DMD, conform notificării de aprobare a FDA din 2019.
  • Viltolarsen (Viltepso): Aceasta este tot o injecție săptămânală pentru cei cu o diferență a genei distrofinei care poate fi corectată prin sărirea exonului 53. FDA a aprobat viltolarsen (Viltepso) în 2020.
  • Casimersen (Amondys 45): Această injecție săptămânală este pentru cei cu o diferență genetică care poate fi corectată prin sărirea exonului 45. Se aplică aproape 8% dintre persoanele cu DMD, conform notificării de aprobare a FDA din 2021.
  • Deflazacort (Emflaza): Acesta este un corticosteroid disponibil sub formă de comprimate și suspensie orală. Este aprobat pentru persoanele cu vârsta de 5 ani și mai mari care au DMD.

Terapia genică

În 2023, FDA a aprobat Elevidys, primul medicament de terapie genică pentru copiii cu vârste între 4 și 5 ani, care suferă de anumite tipuri de DMD. Acesta se administrează printr-o singură injecție și ajută corpul să producă o versiune scurtată a proteinei distrofine.

Cercetări suplimentare sunt în desfășurare pentru a găsi un tratament posibil pentru DMD. În 2018, oamenii de știință au descoperit o metodă de repara un gen la subiecți canini, asigurându-se că distrofina este produsă într-o cantitate suficientă. Ei speră ca, într-o zi, să folosească această tehnică avansată de editare genetică și pentru oamenii cu DMD.

Alte cercetări sunt în desfășurare în domeniul terapiei genice pentru tratarea distrofiei musculare.

Terapia musculară

Formele de terapie musculară s-au dovedit a fi eficiente. Aceste tehnici implică lucrul cu un profesionist pentru a îmbunătăți funcțiile fizice. Tipuri de terapie includ:

  • terapia fizică, care include activitate fizică și exerciții de întindere, pentru a menține mușchii puternici și flexibili
  • terapia respiratorie, pentru a preveni sau întârzia problemele de respirație
  • terapia logopedică, pentru a conserva forța musculară prin tehnici specifice, cum ar fi vorbirea mai lentă, pauzele între respirații și utilizarea echipamentelor speciale

Terapia ocupațională, un proces care se concentrează pe activitățile zilnice, poate ajuta persoanele cu distrofie musculară să:

  • să devină mai independente
  • să acceseze servicii comunitare
  • să îmbunătățească abilități de adaptare
  • să îmbunătățească abilități sociale

Alte tratamente

Alte opțiuni de tratament includ:

  • medicamente corticosteroide pentru a ajuta la întărirea mușchilor și a încetini deteriorarea acestora
  • ventilație asistată în cazul în care sunt afectate mușchii respiratori
  • medicamente pentru problemele cardiace
  • chirurgie pentru tratarea problemelor cardiace
  • chirurgie pentru a ajuta la corectarea scurtării mușchilor
  • chirurgie pentru repararea cataractei
  • chirurgie pentru tratarea scoliozei

Întrebări frecvente

Ce poate declanșa distrofia musculară?

Distrofiile musculare sunt afecțiuni genetice. Un istoric familial de distrofie musculară este un factor de risc pentru a fi purtător sau pentru a dezvolta distrofie musculară.

Pentru că DMD și BMD sunt legate de cromozomii X, copiii de sex masculin sunt mult mai predispuși să le dezvolte.

Totuși, chiar dacă copiii de sex feminin primesc un cromozom X de la fiecare părinte și ar trebui să producă dystrophină adecvat, ei pot experimenta totuși simptome ale DMD sau BMD, cum ar fi crampe musculare, slăbiciune și probleme cardiace.

Care este speranța de viață în cazul distrofiei musculare?

Speranța de viață a unei persoane care trăiește cu distrofie musculară depinde de tipul acesteia. De exemplu, persoanele cu BMD au tendința de a trăi aproximativ 40–50 de ani, în timp ce majoritatea persoanelor cu EDMD pot trăi până la vârsta mijlocie.

Poți să te recuperezi complet de la distrofia musculară?

În prezent, nu există niciun tratament cunoscut care să vindece distrofia musculară, dar există tratamente și terapii disponibile.

Care este vârsta la care apare distrofia musculară?

Distrofia musculară congenitală se dezvoltă de obicei de la naștere.

Concluzie

Tipul de distrofie musculară al unei persoane determină în mare parte simptomele, vârsta de debut și prognoza.

Cercetările de ultimă oră și medicamentele au potențialul de a încetini progresia simptomelor DMD și de a oferi opțiuni medicale mai avansate pentru mulți oameni cu distrofie musculară și familiile lor.