Cuprins:
Ce trebuie să știți despre Glanzmann Trombasthenia
Glanzmann trombasthenia (GT) este o tulburare rară de coagulare a sângelui. Este cauzată de mutații genetice care afectează trombocitele și poate crește predispoziția la sângerări excesive.
Probabil că nu acordați prea multă atenție unor incidente mici, precum o tăietură de hârtie sau o sângerare nazală ocazională. Dar, pentru persoanele cu Glanzmann trombasthenia (GT), aceste evenimente relativ normale pot fi amenințătoare pentru viață.
GT este o tulburare rară de coagulare a sângelui care îngreunează lipirea trombocitelor între ele. Trombocitele sunt celule rotunde din sânge care ajută la coagulare. Din cauza acestei mutații, persoanele cu GT pot experimenta sângerări prelungite și spontane, ca rezultat al unei mutații genetice.
Citiți mai departe pentru a afla mai multe despre GT, simptomele pe care trebuie să le urmăriți și cum se gestionează aceasta.
Ce este?
Persoanele cu GT au un număr normal de trombocite. Cu toate acestea, pot experimenta sângerări anormale deoarece trombocitele lor nu pot să se agregeze în mod normal.
GT este o afecțiune rară de coagulare a sângelui, care afectează doar aproximativ 1 din 1 milion de persoane la nivel mondial. Deși poate apărea la orice vârstă, este descoperită de obicei la copii și tineri.
Afecțiunea este ușor mai frecventă la femei, dar poate apărea la oricine.
Simptome
Dacă aveți GT, este posibil să sângerați pe o perioadă mai lungă de timp. De asemenea, puteți experimenta sângerări spontane din zone precum gingiile sau nasul.
Persoanele care au menstruație pot avea sângerări menstruale prelungite sau abundente, precum și sângerări excesive în timpul nașterii.
Gradul de sângerare și învinețire pe care îl experimentează o persoană variază în funcție de mutația genetică exactă. Din această cauză, unele persoane raportează că simptomele lor se îmbunătățesc pe măsură ce îmbătrânesc.
Cauze și genetică
GT este cauzată de o mutație la cromozomul 17q21, care afectează genele TGA2B sau ITGB3.
Există sute de mutații diferite care pot provoca GT. Este posibil să prezentați simptome de GT dacă aveți două copii ale aceleași mutații recesive sau o combinație de mutații recesive unice diferite.
În cazuri extrem de rare, puteți dezvolta GT din cauza unui autoanticorp, care sunt proteine produse de sistemul imunitar care atacă propriile celule. Cu toate acestea, GT este de obicei moștenită genetic.
Diagnostic
Diagnosticul GT începe, de obicei, prin evaluarea istoricului dumneavoastră de sângerare. Dacă medicul dumneavoastră stabilește că aveți sângerări anormal de frecvente sau severe, acesta poate solicita o serie de teste de laborator pentru a exclude cauzele mai comune ale sângerării.
Dacă este necesar, medicul poate sugera apoi teste mai specifice de agregare a trombocitelor sau teste genetice.
Unele persoane cu simptome ușoare nu sunt niciodată diagnosticate cu GT. Ele ar putea afla întâmplător despre această afecțiune atunci când au o intervenție chirurgicală sau dau naștere.
Tratament și gestionare
Luarea măsurilor preventive pentru a preveni sângerările este o parte importantă a gestionării GT.
Tratamentul poate varia în funcție de gradul de sângerare. Opțiunile pot include:
- aplicarea presiunii local
- cauterizare (arderea pielii pentru a închide o rană)
- copci
- terapie cu gheață
- transfuzie de trombocite sau factor VII de coagulare activat recombinant, sau ambele
În unele cazuri, poate fi sugerat un transplant de celule stem pentru a ajuta la vindecarea GT.
Cercetare și evoluții
Cercetările privind GT au avut un rol esențial în avansarea cunoștințelor științifice și medicale despre trombocite. Studierea tuturor mutațiilor genetice care cauzează GT a oferit o înțelegere mai profundă a modului în care trombocitele se reunesc pentru a forma cheaguri.
Cercetările asupra editării genelor și transferului de gene pentru tratarea GT sunt în desfășurare. Experții speră că viitoarele descoperiri din aceste cercetări le vor permite să dezvolte opțiuni de tratament mai bune.
Perspective
GT poate duce la sângerări severe. Cu toate acestea, riscul dumneavoastră poate varia în funcție de mutația genetică pe care o aveți — există o multitudine de mutații genetice responsabile pentru GT, iar unele tind să ducă la sângerări mai severe decât altele.
Sângerările cronice ușoare pot duce, de asemenea, la anemie prin deficit de fier. Deși aceasta nu este la fel de gravă ca sângerările excesive, este important să fie tratată atunci când este identificată. Dacă aveți anemie, medicul dumneavoastră poate recomanda schimbări în dietă și administrarea de suplimente de fier.
Când să contactați un medic
În general, este important să consultați un medic dacă:
- o rană este adâncă, mare sau are margini neregulate (mai ales dacă marginile nu se închid)
- observați semne de infecție, cum ar fi secreții neobișnuite, febră sau creșterea roșeții sau a durerii
- un obiect este înfipt în corp sau nu reușiți să curățați complet resturile, cum ar fi iarbă sau pietriș dintr-o rană
- o rană este cauzată de o mușcătură sau ceva ruginit
Dacă aveți GT, este important să discutați cu un medic:
- ori de câte ori apare sângerare abundentă
- înainte de a suferi intervenții chirurgicale
- dacă sunteți gravidă sau planificați să rămâneți gravidă
Concluzie
GT este o afecțiune rară a coagulării sângelui. Este cauzată de o mutație genetică care împiedică trombocitele unei persoane să oprească sângerarea. Semnele de GT, cum ar fi sângerarea prelungită sau sângerarea spontană, încep adesea din copilărie.
Sângerările neobișnuit de abundente trebuie tratate cu seriozitate. Chiar dacă numărul trombocitelor este normal, este posibil ca trombocitele să nu funcționeze conform așteptărilor. Dacă aveți sângerări severe, medicul dumneavoastră poate efectua teste de sânge pentru a ajuta la determinarea cauzei.